Sindrom Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber (SWS) adalah gangguan yang jarang berlaku semasa kelahiran. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini akan mempunyai tanda lahir noda port-anggur (biasanya di wajah) dan mungkin mengalami masalah sistem saraf.

Pada banyak orang, penyebab Sturge-Weber adalah disebabkan oleh mutasi dari GNAQ gen. Gen ini mempengaruhi saluran darah kecil yang disebut kapilari. Masalah di kapilari menyebabkan noda port-anggur terbentuk.

Sturge-Weber tidak dianggap diturunkan (diwarisi) melalui keluarga.

Gejala SWS termasuk:

• Noda port-wain (lebih biasa pada bahagian atas muka dan penutup mata daripada bahagian badan yang lain)
• Kejang
• Sakit kepala
• Lumpuh atau kelemahan di satu pihak
• Masalah pembelajaran
• Glaukoma (tekanan cecair yang sangat tinggi di mata)
• Tiroid rendah (hipotiroidisme)

Glaukoma mungkin merupakan salah satu tanda keadaan.

Ujian mungkin merangkumi:

• Imbasan CT
• Imbasan MRI
• X-ray

Rawatan dibuat berdasarkan tanda dan gejala orang tersebut, dan mungkin termasuk:

• Ubat antikonvulsan untuk sawan
• Titisan mata atau pembedahan untuk merawat glaukoma
• Terapi laser untuk noda wain port
• Terapi fizikal untuk kelumpuhan atau kelemahan
• Kemungkinan pembedahan otak untuk mencegah kejang

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai SWS:

• Yayasan Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#support-organisations
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS biasanya tidak mengancam nyawa. Keadaan ini memerlukan tindak lanjut sepanjang hayat. Kualiti hidup seseorang bergantung pada seberapa baik gejala mereka (seperti sawan) dapat dicegah atau dirawat.

Orang tersebut perlu mengunjungi doktor mata (pakar oftalmologi) sekurang-kurangnya sekali setahun untuk merawat glaukoma. Mereka juga perlu berjumpa pakar neurologi untuk merawat sawan dan gejala sistem saraf yang lain.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Pertumbuhan saluran darah yang tidak normal di tengkorak
• Pertumbuhan noda anggur-pelabuhan yang berterusan
• Kelewatan pembangunan
• Masalah emosi dan tingkah laku
• Glaukoma, yang boleh menyebabkan kebutaan
• Lumpuh
• Kejang

Penyedia penjagaan kesihatan harus memeriksa semua tanda lahir, termasuk noda anggur-port. Kejang, masalah penglihatan, kelumpuhan, dan perubahan kewaspadaan atau keadaan mental mungkin bermaksud penutup otak terlibat. Gejala ini harus segera dinilai.

Tidak ada pencegahan yang diketahui.

Angiomatosis ensefalotrigeminal; SWS

• Sindrom Sturge-Weber - tapak kaki
• Sindrom Sturge-Weber - kaki
• Portkan noda wain di wajah kanak-kanak

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi dan sejarah semula jadi malformasi vaskular intrakranial. Dalam: Winn HR, ed. Pembedahan Neurologi Youmans dan Winn. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Kecacatan vaskular. Dalam: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologi Neonatal dan Bayi. Edisi ke-3. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutaneus. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.