Ataxia Friedreich

Friedreich ataxia adalah penyakit jarang yang diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Ia mempengaruhi otot dan jantung.

Friedreich ataxia disebabkan oleh kecacatan pada gen yang disebut frataxin (FXN). Perubahan dalam gen ini menyebabkan tubuh membuat terlalu banyak bahagian DNA yang disebut trinucleotide berulang (GAA). Biasanya, badan mengandungi kira-kira 8 hingga 30 salinan GAA. Orang yang menghidap ataxia Friedreich mempunyai sebanyak 1,000 salinan. Semakin banyak salinan GAA seseorang, semakin awal penyakit ini bermula dan semakin cepat ia menjadi semakin teruk.

Friedreich ataxia adalah gangguan genetik resesif autosom. Ini bermaksud anda mesti mendapatkan salinan gen yang rosak dari ibu dan bapa anda.

Gejala disebabkan oleh kehausan struktur di kawasan otak dan saraf tunjang yang mengawal koordinasi, pergerakan otot, dan fungsi lain. Gejala paling kerap bermula sebelum akil baligh. Gejala boleh merangkumi:

• Pertuturan yang tidak normal
• Perubahan penglihatan, terutamanya penglihatan warna
• Penurunan keupayaan untuk merasakan getaran pada anggota bawah
• Masalah kaki, seperti kaki tukul dan lengkungan tinggi
• Kehilangan pendengaran, ini berlaku pada kira-kira 10% orang
• Pergerakan mata tersentak
• Kehilangan koordinasi dan keseimbangan, yang menyebabkan kerap jatuh
• Kelemahan otot
• Tiada refleks di kaki
• Gait yang tidak stabil dan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataxia), yang semakin teruk seiring berjalannya waktu

Masalah otot menyebabkan perubahan pada tulang belakang. Ini boleh mengakibatkan scoliosis atau kyphoscoliosis.

Penyakit jantung paling kerap berkembang dan boleh menyebabkan kegagalan jantung. Kegagalan jantung atau disritmia yang tidak bertindak balas terhadap rawatan boleh mengakibatkan kematian. Diabetes boleh berkembang pada peringkat kemudian penyakit ini.

Ujian berikut mungkin dilakukan:

• ECG
• Kajian elektrofisiologi
• EMG (elektromiografi)
• Ujian genetik
• Ujian pengaliran saraf
• Biopsi otot
• X-ray, imbasan CT, atau MRI kepala
• X-ray dada
• X-ray tulang belakang

Ujian gula darah (glukosa) mungkin menunjukkan diabetes atau intoleransi glukosa. Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan kerosakan pada saraf optik, yang paling sering berlaku tanpa gejala.

Rawatan untuk Friedreich ataxia merangkumi:

• Kaunseling
• Terapi ucapan
• Terapi fizikal
• Alat bantu berjalan atau kerusi roda

Peranti ortopedik (pendakap) mungkin diperlukan untuk masalah scoliosis dan kaki. Mengubati penyakit jantung dan diabetes membantu orang hidup lebih lama dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

Friedreich ataxia perlahan-lahan menjadi semakin teruk dan menyebabkan masalah melakukan aktiviti seharian. Sebilangan besar orang perlu menggunakan kerusi roda dalam tempoh 15 tahun sejak penyakit bermula. Penyakit ini boleh menyebabkan kematian awal.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Diabetes
• Kegagalan jantung atau penyakit jantung
• Kehilangan keupayaan untuk bergerak

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya gejala Friedreich ataxia berlaku, terutamanya jika terdapat riwayat keluarga mengenai gangguan tersebut.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga Friedreich ataxia yang berniat mempunyai anak mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan genetik untuk menentukan risiko mereka.

Ataksia Friedreich; Kemerosotan spinocerebellar

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Mink JW. Gangguan pergerakan. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis dan kyphosis. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedik Operasi Campbell. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 44.