Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia adalah gangguan yang diwarisi di mana seseorang mempunyai tahap protein sistem imun pelindung yang sangat rendah yang disebut imunoglobulin. Immunoglobulin adalah sejenis antibodi. Tahap antibodi ini yang rendah menjadikan anda lebih mudah mendapat jangkitan.

Ini adalah gangguan yang jarang berlaku terutama pada lelaki. Ia disebabkan oleh kecacatan gen yang menyekat pertumbuhan sel-sel imun yang normal dan matang yang disebut limfosit B.

Akibatnya, tubuh menghasilkan imunoglobulin yang sangat sedikit (jika ada). Imunoglobulin memainkan peranan utama dalam tindak balas imun, yang melindungi daripada penyakit dan jangkitan.

Orang yang mengalami gangguan ini mengalami jangkitan berulang kali. Jangkitan biasa termasuk yang disebabkan oleh bakteria seperti Haemophilus influenzae, pneumokokus (Streptococcus pneumoniae), dan staphylococci. Laman jangkitan yang biasa termasuk:

• Saluran gastrousus
• Sendi
• Paru-paru
• Kulit
• Saluran pernafasan atas

Agammaglobulinemia diwarisi, yang bermaksud orang lain dalam keluarga anda mungkin menghidapnya.

Gejala termasuk episod kerap:

• Bronkitis (jangkitan saluran udara)
• Cirit-birit kronik
• Konjungtivitis (jangkitan mata)
• Otitis media (jangkitan telinga tengah)
• Pneumonia (jangkitan paru-paru)
• Sinusitis (jangkitan sinus)
• Jangkitan kulit
• Jangkitan saluran pernafasan atas

Jangkitan biasanya muncul dalam 4 tahun pertama kehidupan.

Gejala lain termasuk:

• Bronchiectasis (penyakit di mana kantung udara kecil di paru-paru menjadi rosak dan membesar)
• Asma tanpa sebab yang diketahui

Kelainan ini disahkan oleh ujian darah yang mengukur tahap imunoglobulin.

Ujian merangkumi:

• Sitometri aliran untuk mengukur limfosit B yang beredar
• Immunoelectrophoresis - serum
• Imunoglobulin kuantitatif - IgG, IgA, IgM (biasanya diukur dengan nefelometri)

Rawatan merangkumi langkah-langkah untuk mengurangkan bilangan dan keparahan jangkitan. Antibiotik sering diperlukan untuk merawat jangkitan bakteria.

Imunoglobulin diberikan melalui vena atau melalui suntikan untuk meningkatkan sistem imun.

Pemindahan sumsum tulang boleh dipertimbangkan.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai agammaglobulinemia:

• Yayasan Kekurangan Kekebalan - primerimune.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Rawatan dengan imunoglobulin telah meningkatkan kesihatan mereka yang mengalami gangguan ini.

Tanpa rawatan, kebanyakan jangkitan teruk boleh membawa maut.

Masalah kesihatan yang mungkin timbul termasuk:

• Artritis
• Sinus kronik atau penyakit paru-paru
• Ekzema
• Sindrom malabsorpsi usus

Minta temu janji dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya:

• Anda atau anak anda sering mengalami jangkitan.
• Anda mempunyai sejarah keluarga agammaglobulinemia atau gangguan imunodefisiensi lain dan anda merancang untuk mempunyai anak. Tanya pembekal mengenai kaunseling genetik.

Kaunseling genetik harus ditawarkan kepada calon ibu bapa dengan riwayat keluarga agammaglobulinemia atau gangguan imunodefisiensi lain.

Agammaglobulinemia Bruton; Agammaglobulinemia berkaitan X; Imunosupresi - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

• Antibodi

Cunningham-Rundles C. Penyakit imunodefisiensi primer. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Gangguan kongenital fungsi limfosit. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Kecacatan utama penghasilan antibodi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 150.