Achondrogenesis

Achondrogenesis adalah jenis kekurangan hormon pertumbuhan yang jarang berlaku di mana terdapat kecacatan pada perkembangan tulang dan tulang rawan.

Achondrogenesis diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga.

Beberapa jenis diketahui bersifat resesif, yang bermaksud kedua ibu bapa membawa gen yang rosak. Peluang untuk anak berikutnya terjejas adalah 25%.

Gejala boleh merangkumi:

• Batang, lengan, kaki, dan leher yang sangat pendek
• Kepala kelihatan besar berhubung dengan batang
• Rahang bawah kecil
• Dada sempit

X-ray menunjukkan masalah tulang yang berkaitan dengan keadaan.

Tidak ada terapi semasa. Bercakap dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai keputusan penjagaan.

Anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik.

Hasilnya selalunya sangat buruk. Banyak bayi dengan achondrogenesis mati lahir atau mati sejurus dilahirkan kerana masalah pernafasan yang berkaitan dengan dada kecil yang tidak normal.

Keadaan ini sering membawa maut pada awal kehidupan.

Keadaan ini sering didiagnosis pada pemeriksaan pertama bayi.

Grant LA, Griffin N. Anomali rangka kongenital. Dalam: Grant LA, Griffin N, eds. Keperluan Radiologi Diagnostik Grainger & Allison. Edisi ke-2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Gangguan yang melibatkan pengangkut ion. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 717.