Sindrom McCune-Albright

Sindrom McCune-Albright adalah penyakit genetik yang mempengaruhi tulang, hormon, dan warna (pigmentasi) kulit.

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi pada GNAS gen. Sebilangan kecil sel, tetapi tidak semua, sel tersebut mengandungi gen yang rosak ini (mozaik).

Penyakit ini tidak diwarisi.

Gejala utama sindrom McCune-Albright adalah baligh awal pada kanak-kanak perempuan. Tempoh haid mungkin bermula pada awal kanak-kanak, jauh sebelum payudara atau rambut kemaluan tumbuh (yang biasanya berlaku pertama). Umur purata gejala muncul ialah 3 tahun. Walau bagaimanapun, baligh dan pendarahan haid telah berlaku seawal 4 hingga 6 bulan pada kanak-kanak perempuan.

Perkembangan seksual awal juga boleh berlaku pada kanak-kanak lelaki, tetapi tidak sekerap kanak-kanak perempuan.

Gejala lain termasuk:

• Patah tulang
• Kecacatan tulang di muka
• Gigantisme
• Tempat kafe au lait yang tidak teratur dan besar

Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Pertumbuhan tulang yang tidak normal di tengkorak
• Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
• Acromegali
• Gigantisme
• Tempat kafe-au-lait besar pada kulit
• Penyakit hati, penyakit kuning, hati berlemak
• Tisu seperti parut di tulang (displasia berserat)

Ujian mungkin menunjukkan:

• Keabnormalan adrenal
• Tahap hormon paratiroid yang tinggi (hiperparatiroidisme)
• Tahap hormon tiroid yang tinggi (hipertiroidisme)
• Keabnormalan hormon adrenal
• Tahap fosforus rendah dalam darah (hipofosfatemia)
• Kista ovari
• Tumor hipofisis atau tiroid
• Tahap prolaktin darah yang tidak normal
• Tahap hormon pertumbuhan yang tidak normal

Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• MRI kepala
• X-ray tulang

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom McCune-Albright. Ubat yang menyekat pengeluaran estrogen, seperti testolakton, telah dicuba dengan berjaya.

Keabnormalan adrenal (seperti sindrom Cushing) boleh dirawat dengan pembedahan untuk membuang kelenjar adrenal. Gigantisme dan adenoma hipofisis perlu dirawat dengan ubat-ubatan yang menyekat pengeluaran hormon, atau dengan pembedahan.

Keabnormalan tulang (displasia berserat) kadang-kadang dikeluarkan dengan pembedahan.

Hadkan bilangan sinar-x yang diambil dari kawasan badan yang terjejas.

Jangka hayat agak normal.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Buta
• Masalah kosmetik dari kelainan tulang
• Pekak
• Osteitis fibrosa cystica
• Akil baligh pramatang
• Tulang patah berulang
• Tumor tulang (jarang)

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mulai baligh lebih awal, atau mempunyai gejala lain sindrom McCune-Albright. Kaunseling genetik, dan mungkin ujian genetik, mungkin disarankan jika penyakit itu dikesan.

Displasia berserat poliostotik

• Anatomi rangka anterior
• Neurofibromatosis - tempat kafe-au-lait gergasi

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Gangguan perkembangan pubertas. Dalam: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ed. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 578.

Styne DM. Fisiologi dan gangguan akil baligh. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.