Mucopolysaccharidosis jenis III

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) adalah penyakit yang jarang berlaku di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim tertentu yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul-molekul itu terbentuk di berbagai bahagian badan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.

Keadaan ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II juga dikenali sebagai sindrom Sanfilippo.

Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS III adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dari 4) peluang untuk menghidap penyakit ini. Ini dipanggil sifat resesif autosomal.

MPS III berlaku apabila enzim yang diperlukan untuk memecah rantai gula heparan sulfat hilang atau rosak.

Terdapat empat jenis utama MPS III. Jenis seseorang bergantung pada enzim yang dipengaruhi.

• Jenis A disebabkan oleh kecacatan pada SGSH gen dan merupakan bentuk yang paling teruk. Orang dengan jenis ini tidak mempunyai bentuk normal enzim yang disebut heparan N-sulfatase.
• Jenis B disebabkan oleh kecacatan pada NAGLU gen. Orang dengan jenis ini hilang atau tidak menghasilkan alfa- yang mencukupiN-acetylglucosaminidase.
• Jenis C disebabkan oleh kecacatan pada HGSNAT gen. Orang dengan jenis ini hilang atau tidak menghasilkan asetil-CoA yang mencukupi: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Jenis D disebabkan oleh kecacatan pada GNS gen. Orang dengan jenis ini hilang atau tidak menghasilkan cukup N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Gejala sering muncul selepas tahun pertama kehidupan. Kemerosotan kemampuan belajar biasanya berlaku antara umur 2 dan 6 tahun. Anak mungkin mengalami pertumbuhan normal selama beberapa tahun pertama, tetapi ketinggian akhir di bawah purata. Perkembangan yang tertangguh diikuti oleh keadaan mental yang semakin teruk.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Masalah tingkah laku, termasuk hiperaktif
• Ciri wajah kasar dengan alis lebat yang bertemu di tengah wajah di atas hidung
• Cirit-birit kronik
• Hati dan limpa membesar
• Kesukaran tidur
• Sendi kaku yang mungkin tidak memanjang sepenuhnya
• Masalah penglihatan dan pendengaran
• Masalah berjalan kaki

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal.

Ujian air kencing akan dilakukan. Orang dengan MPS III mempunyai sejumlah besar mucopolysaccharide yang disebut heparan sulfat dalam air kencing.

Ujian lain mungkin termasuk:

• Budaya darah
• Echocardiogram
• Ujian genetik
• Pemeriksaan mata lampu celah
• Kultur fibroblas kulit
• X-ray tulang

Rawatan MPS III bertujuan untuk menguruskan gejala. Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit ini.

Untuk maklumat dan sokongan lebih lanjut, hubungi salah satu organisasi berikut:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamanfilippo.org

MPS III menyebabkan gejala sistem saraf yang ketara, termasuk kecacatan intelektual yang teruk. Sebilangan besar penghidap MPS III memasuki usia remaja mereka. Sebilangan hidup lebih lama, sementara yang lain dengan bentuk yang teruk mati pada usia yang lebih awal. Gejala paling teruk pada orang dengan jenis A.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Buta
• Ketidakupayaan menjaga diri
• Kecacatan intelektual
• Kerosakan saraf yang perlahan-lahan menjadi lebih teruk dan akhirnya memerlukan penggunaan kerusi roda
• Kejang

Hubungi penyedia anak anda jika anak anda nampaknya tidak tumbuh atau berkembang secara normal.

Lihat penyedia anda jika anda merancang untuk mempunyai anak dan anda mempunyai sejarah keluarga MPS III.

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan yang mempunyai sejarah keluarga MPS III. Ujian pranatal ada.

MPS III; Sindrom Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Penyakit simpanan lysosomal - mucopolysaccharidosis type III

Pyeritz RE. Pewarisan penyakit tisu penghubung. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme lahir.Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetik Perubatan Emery. Edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.