Porphyria

Porphyrias adalah sekumpulan gangguan warisan yang jarang berlaku. Bahagian penting hemoglobin, yang disebut heme, tidak dibuat dengan betul. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Heme juga terdapat dalam myoglobin, protein yang terdapat pada otot tertentu.

Biasanya, badan membuat heme dalam proses pelbagai langkah. Porphyrins dibuat semasa beberapa langkah proses ini. Orang dengan porfiria kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk proses ini. Ini menyebabkan jumlah porfirin atau bahan kimia yang berkaitan tidak normal dalam badan.

Terdapat pelbagai bentuk porfiria. Jenis yang paling biasa adalah porphyria cutanea tarda (PCT).

Dadah, jangkitan, alkohol, dan hormon seperti estrogen boleh mencetuskan serangan jenis porfiria tertentu.

Porphyria diwarisi. Ini bermaksud gangguan diturunkan melalui keluarga.

Porphyria menyebabkan tiga gejala utama:

• Sakit perut atau kekejangan (hanya dalam beberapa bentuk penyakit)
• Sensitiviti terhadap cahaya yang boleh menyebabkan ruam, lecet, dan parut pada kulit (fotodermatitis)
• Masalah dengan sistem saraf dan otot (sawan, gangguan mental, kerosakan saraf)

Serangan boleh berlaku secara tiba-tiba. Mereka sering bermula dengan sakit perut yang teruk diikuti dengan muntah dan sembelit. Keluar di bawah sinar matahari boleh menyebabkan rasa sakit, sensasi panas, lecet, dan kemerahan dan pembengkakan kulit. Lepuh sembuh dengan perlahan, selalunya dengan parut atau perubahan warna kulit. Parut mungkin tidak berfungsi. Air kencing boleh berubah menjadi merah atau coklat selepas serangan.

Gejala lain termasuk:

• Sakit otot
• Kelemahan otot atau lumpuh
• Mati rasa atau kesemutan
• Sakit di lengan atau kaki
• Sakit di bahagian belakang
• Keperibadian berubah

Serangan kadang-kadang boleh mengancam nyawa, menghasilkan:

• Tekanan darah rendah
• Ketidakseimbangan elektrolit yang teruk
• Terkejut

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melakukan ujian fizikal, yang merangkumi mendengarkan hati anda. Anda mungkin mengalami degupan jantung yang cepat (takikardia). Pembekal mungkin mendapati bahawa refleks tendon dalam anda (sakit lutut atau yang lain) tidak berfungsi dengan baik.

Ujian darah dan air kencing boleh mendedahkan masalah buah pinggang atau masalah lain. Beberapa ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• Gas darah
• Panel metabolik yang komprehensif
• Tahap Porphyrin dan tahap bahan kimia lain yang berkaitan dengan keadaan ini (diperiksa dalam darah atau air kencing)
• Ultrasound perut
• Urinalisis

Sebilangan ubat yang digunakan untuk merawat serangan porphyria secara tiba-tiba (termasuk):

• Hematin diberikan melalui vena (intravena)
• Ubat sakit
• Propranolol untuk mengawal degupan jantung
• Penenang untuk membantu anda berasa tenang dan kurang cemas

Rawatan lain termasuk:

• Makanan tambahan beta-karoten untuk mengurangkan kepekaan fotosensitif
• Klorokuin dalam dos yang rendah untuk mengurangkan tahap porphyrins
• Cecair dan glukosa untuk meningkatkan tahap karbohidrat, yang membantu mengehadkan pengeluaran porphyrins
• Pembuangan darah (phlebotomy) untuk mengurangkan tahap porphyrins

Bergantung pada jenis porphyria yang anda ada, penyedia anda mungkin memberitahu anda untuk:

• Elakkan semua alkohol
• Elakkan ubat yang boleh mencetuskan serangan
• Elakkan mencederakan kulit
• Elakkan cahaya matahari sebanyak mungkin dan gunakan pelindung matahari ketika berada di luar
• Makan makanan berkarbohidrat tinggi

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai porphyria:

• Yayasan Porphyria Amerika - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Institut Diabetes Nasional dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria adalah penyakit seumur hidup dengan gejala yang datang dan pergi. Beberapa bentuk penyakit ini menyebabkan lebih banyak gejala daripada yang lain. Mendapatkan rawatan yang betul dan menjauhkan diri dari pencetus dapat membantu memperpanjang masa antara serangan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Koma
• Batu empedu
• Lumpuh
• Kegagalan pernafasan (kerana kelemahan otot dada)
• Parut pada kulit

Dapatkan bantuan perubatan sebaik sahaja anda mengalami tanda-tanda serangan akut. Bercakap dengan pembekal anda mengenai risiko anda mendapat penyakit ini jika anda mempunyai sejarah panjang mengenai sakit perut, masalah otot dan saraf yang tidak didiagnosis, dan kepekaan terhadap cahaya matahari.

Kaunseling genetik dapat memberi manfaat kepada orang-orang yang ingin mempunyai anak dan yang mempunyai sejarah keluarga dari mana-mana jenis porfiria.

Porphyria cutanea tarda; Porfiria berselang-seli akut; Coproporphyria keturunan; Porfiria erythropoietic kongenital; Protoporphyria eritropoietik

• Porphyria cutanea tarda di tangan

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Lebih lengkap SJ, Wiley JS. Biosintesis heme dan gangguannya: porphyrias dan anemia sideroblastik. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.

Habif TP. Penyakit yang berkaitan dengan cahaya dan gangguan pigmentasi. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinikal: Panduan Warna untuk Diagnosis dan Terapi. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 19.

Hift RJ. Porfiria. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 210.