Gangguan Hartnup

Gangguan Hartnup adalah keadaan genetik di mana terdapat kecacatan dalam pengangkutan asid amino tertentu (seperti triptofan dan histidin) oleh usus kecil dan ginjal.

Gangguan Hartnup adalah keadaan metabolik yang melibatkan asid amino. Ia adalah keadaan yang diwarisi. Keadaan ini berlaku kerana mutasi pada SLC6A19 gen. Seorang anak mesti mewarisi salinan gen yang rosak dari kedua ibu bapa agar terjejas teruk.

Keadaan ini paling kerap muncul antara usia 3 hingga 9 tahun.

Kebanyakan orang tidak menunjukkan simptom. Sekiranya gejala berlaku, ia paling sering muncul pada masa kanak-kanak dan mungkin termasuk:

• Cirit-birit
• Mood berubah
• Masalah sistem saraf (neurologi), seperti nada otot yang tidak normal dan pergerakan yang tidak terkoordinasi
• Ruam kulit berwarna merah dan bersisik, biasanya apabila kulit terdedah kepada cahaya matahari
• Sensitiviti terhadap cahaya (kepekaan foto)
• Perawakan pendek

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan memerintahkan ujian air kencing untuk memeriksa tahap asid amino neutral yang tinggi. Tahap asid amino lain mungkin normal.

Pembekal anda boleh menguji gen yang menyebabkan keadaan ini. Ujian biokimia juga boleh dipesan.

Rawatan merangkumi:

• Mengelakkan pendedahan cahaya matahari dengan memakai pakaian pelindung dan menggunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan 15 atau lebih tinggi
• Makan makanan berprotein tinggi
• Mengambil makanan tambahan yang mengandungi nicotinamide
• Menjalani rawatan kesihatan mental, seperti mengambil antidepresan atau penstabil mood, jika berlaku perubahan mood atau masalah kesihatan mental yang lain

Sebilangan besar orang dengan gangguan ini boleh mengharapkan untuk menjalani kehidupan normal tanpa kecacatan. Jarang, terdapat laporan mengenai penyakit sistem saraf yang teruk dan bahkan kematian pada keluarga dengan gangguan ini.

Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi. Komplikasi apabila berlaku mungkin termasuk:

• Perubahan warna kulit yang kekal
• Masalah kesihatan mental
• Ruam
• Pergerakan yang tidak terkoordinasi

Gejala sistem saraf paling kerap dapat dibalikkan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, mereka boleh menjadi teruk atau mengancam nyawa.

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai simptom keadaan ini, terutamanya jika anda mempunyai riwayat keluarga gangguan Hartnup. Kaunseling genetik disyorkan jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini dan merancang kehamilan.

Kaunseling genetik sebelum perkahwinan dan konsepsi dapat membantu mencegah beberapa kes. Memakan diet tinggi protein dapat mencegah kekurangan asid amino yang menyebabkan gejala.

Bhutia YD, Ganapathy V. Pencernaan dan penyerapan protein. Dalam: Kata HM, ed. Fisiologi Saluran Gastrointestinal. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 47.

Gibson KM, Pearl PL. Kesalahan metabolisme lahir dan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.