Sindrom kepekaan androgen

Sindrom insensitiviti androgen (AIS) adalah apabila seseorang yang secara genetik lelaki (yang mempunyai satu kromosom X dan satu Y) tahan terhadap hormon lelaki (disebut androgen). Akibatnya, orang itu mempunyai beberapa sifat fizikal seorang wanita, tetapi susunan genetik seorang lelaki.

AIS disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom X. Kecacatan ini menjadikan tubuh tidak dapat bertindak balas terhadap hormon yang menghasilkan penampilan lelaki.

Sindrom ini terbahagi kepada dua kategori utama:

• Lengkap AIS
• AIS separa

Dalam AIS lengkap, zakar dan bahagian badan lelaki lain gagal berkembang. Semasa kelahiran, kanak-kanak itu kelihatan seperti seorang gadis. Bentuk lengkap sindrom berlaku pada sebanyak 1 dari 20,000 kelahiran hidup.

Dalam sebahagian AIS, orang mempunyai bilangan ciri lelaki yang berbeza.

AIS separa boleh merangkumi gangguan lain, seperti:

• Kegagalan satu atau kedua testis turun ke skrotum selepas kelahiran
• Hypospadias, keadaan di mana pembukaan uretra berada di bahagian bawah zakar, bukannya di hujung
• Sindrom Reifenstein (juga dikenali sebagai sindrom Gilbert-Dreyfus atau sindrom Lubs)

Sindrom lelaki subur juga dianggap sebagai sebahagian daripada AIS separa.

Seseorang yang mempunyai AIS lengkap kelihatan seperti wanita tetapi tidak mempunyai rahim. Mereka mempunyai bulu ketiak dan kemaluan yang sangat sedikit. Pada masa baligh, ciri-ciri seks wanita (seperti payudara) berkembang. Walau bagaimanapun, orang itu tidak haid dan menjadi subur.

Orang dengan AIS separa mungkin mempunyai ciri fizikal lelaki dan wanita. Banyak yang menutup sebahagian faraj luar, klitoris yang membesar, dan vagina pendek.

Mungkin ada:

• Faraj tetapi tidak ada serviks atau rahim
• Hernia inguinal dengan testis yang dapat dirasakan semasa pemeriksaan fizikal
• Payudara wanita normal
• Ujian di perut atau tempat lain yang tidak biasa di dalam badan

AIS lengkap jarang ditemui semasa kecil. Kadang kala, pertumbuhan terasa di bahagian perut atau pangkal paha yang ternyata menjadi testis ketika digali dengan pembedahan. Sebilangan besar orang dengan keadaan ini tidak didiagnosis sehingga mereka tidak mendapat haid atau mereka menghadapi masalah untuk hamil.

AIS separa sering dijumpai semasa kecil kerana orang itu mungkin mempunyai sifat fizikal lelaki dan wanita.

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini mungkin termasuk:

• Darah berfungsi untuk memeriksa tahap testosteron, hormon luteinizing (LH), dan hormon perangsang folikel (FSH)
• Ujian genetik (kariotip) untuk menentukan susunan genetik seseorang
• Ultrasound pelvis

Ujian darah lain mungkin dilakukan untuk membantu mengetahui perbezaan antara kekurangan AIS dan androgen.

Testis yang berada di tempat yang salah mungkin tidak dikeluarkan sehingga seorang anak selesai tumbuh dan melalui akil baligh. Pada masa ini, testis mungkin dikeluarkan kerana mereka boleh menghidap barah, sama seperti testis yang tidak turun.

Penggantian estrogen boleh diresepkan selepas akil baligh.

Perlakuan dan penugasan jantina boleh menjadi masalah yang sangat kompleks, dan mesti disasarkan kepada setiap individu.

Prospek AIS lengkap adalah baik jika tisu testis dikeluarkan pada waktu yang tepat untuk mencegah barah.

Komplikasi merangkumi:

• Kemandulan
• Isu psikologi dan sosial
• Kanser testis

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda atau anak anda mempunyai tanda atau gejala sindrom.

Feminisasi testis

• Anatomi pembiakan lelaki
• Anatomi pembiakan wanita
• Anatomi pembiakan wanita
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 24.

Donohoue PA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yu RN, Diamond DA. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, penilaian, dan pengurusan perubatan. Dalam: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh-Wein. Edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 48.