Sindrom insensitiviti separa androgen

Sindrom insensitiviti separa (PAIS) adalah penyakit yang berlaku pada kanak-kanak apabila badan mereka tidak dapat bertindak balas dengan betul terhadap hormon seks lelaki (androgen). Testosteron adalah hormon seks lelaki.

Gangguan ini adalah sejenis sindrom kepekaan androgen.

Pada 2 hingga 3 bulan pertama kehamilan, semua bayi mempunyai alat kelamin yang sama. Semasa bayi tumbuh di dalam rahim, alat kelamin lelaki atau wanita berkembang bergantung pada pasangan kromosom seks dari ibu bapa. Ia juga bergantung pada tahap androgen. Pada bayi dengan kromosom XY, tahap androgen yang tinggi dibuat di testis. Bayi ini akan mengembangkan alat kelamin lelaki. Pada bayi dengan kromosom XX, tidak ada testis dan tahap androgen sangat rendah. Bayi ini akan mengembangkan alat kelamin wanita. Di PAIS, terdapat perubahan pada gen yang membantu tubuh mengenali dan menggunakan hormon lelaki dengan betul. Ini membawa kepada masalah dengan perkembangan organ seks lelaki. Semasa kelahiran, bayi mungkin mempunyai alat kelamin yang tidak jelas, yang menyebabkan kekeliruan terhadap hubungan seks bayi.

Sindrom ini diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Orang dengan dua kromosom X tidak terjejas jika hanya satu salinan kromosom X yang membawa mutasi genetik. Lelaki yang mewarisi gen dari ibu mereka akan mengalami keadaan. Terdapat 50% kemungkinan anak lelaki ibu dengan gen akan terjejas. Setiap anak perempuan mempunyai peluang 50% untuk membawa gen tersebut. Sejarah keluarga penting dalam menentukan faktor risiko PAIS.

Orang dengan PAIS mungkin mempunyai ciri fizikal lelaki dan wanita. Ini termasuk:

• Alat kelamin lelaki yang tidak normal, seperti uretra berada di bahagian bawah zakar, zakar kecil, skrotum kecil (dengan garis di tengah atau tertutup tidak lengkap), atau testis yang tidak turun.
• Perkembangan payudara pada lelaki pada masa baligh. Rambut badan dan janggut menurun, tetapi rambut kemaluan dan ketiak normal.
• Disfungsi seksual dan kemandulan.

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal.

Ujian mungkin merangkumi:

• Ujian darah untuk memeriksa tahap hormon lelaki dan wanita
• Ujian genetik seperti kariotip untuk memeriksa kromosom
• Kiraan sperma
• Biopsi testis
• Ultrasound pelvis untuk memeriksa sama ada terdapat organ pembiakan wanita

Bayi dengan PAIS boleh diberikan jantina bergantung pada tahap kesamaran genital. Walau bagaimanapun, penugasan gender adalah masalah yang kompleks dan mesti dipertimbangkan dengan teliti. Rawatan yang mungkin untuk PAIS termasuk:

• Bagi mereka yang ditugaskan sebagai lelaki, pembedahan boleh dilakukan untuk mengurangkan payudara, memperbaiki testis yang tidak turun, atau membentuk semula zakar. Mereka juga boleh menerima androgen untuk membantu rambut wajah tumbuh dan memperdalam suaranya.
• Bagi mereka yang ditugaskan sebagai wanita, pembedahan boleh dilakukan untuk membuang testis dan membentuk semula alat kelamin. Hormon estrogen wanita kemudian diberikan semasa akil baligh.

Kumpulan berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai PAIS:

• Persatuan Intersex Amerika Utara - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgen paling penting semasa perkembangan awal di rahim. Orang dengan PAIS boleh mempunyai jangka hayat yang normal dan sihat sepenuhnya, tetapi mereka mungkin mengalami kesukaran untuk mengandung anak. Dalam kes yang paling teruk, kanak-kanak lelaki dengan alat kelamin wanita luar atau zakar yang sangat kecil mungkin mengalami masalah psikologi atau emosi.

Kanak-kanak dengan PAIS dan ibu bapa mereka mungkin mendapat manfaat daripada kaunseling dan mendapat rawatan dari pasukan penjagaan kesihatan yang merangkumi pakar yang berbeza.

Hubungi pembekal anda jika anda, anak lelaki anda, atau ahli keluarga lelaki mempunyai kemandulan atau perkembangan alat kelamin lelaki yang tidak lengkap. Ujian dan kaunseling genetik disyorkan jika PAIS disyaki.

Ujian pranatal ada. Orang yang mempunyai sejarah keluarga PAIS harus mempertimbangkan kaunseling genetik.

PAIS; Sindrom kepekaan androgen - separa; Feminisasi testis tidak lengkap; Jenis pseudohermaphroditism lelaki tidak lengkap keluarga; Sindrom Lubs; Sindrom Reifenstein; Sindrom Rosewater

• Sistem pembiakan lelaki

Achermann JC, Hughes IA. Gangguan pediatrik perkembangan seks. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Gangguan pembezaan seksual. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 97.