Sindrom Crigler-Najjar

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana bilirubin tidak dapat dipecah. Bilirubin adalah bahan yang dibuat oleh hati.

Enzim menukar bilirubin menjadi bentuk yang mudah dikeluarkan dari badan. Sindrom Crigler-Najjar berlaku apabila enzim ini tidak berfungsi dengan betul. Tanpa enzim ini, bilirubin dapat menumpuk di dalam badan dan membawa kepada:

• Jaundis (perubahan warna kulit dan mata kuning)
• Kerosakan pada otak, otot, dan saraf

Jenis I Crigler-Najjar adalah bentuk penyakit yang bermula di awal kehidupan. Sindrom Crigler-Najjar Jenis II mungkin bermula di kemudian hari.

Sindrom ini berlaku dalam keluarga (diwarisi). Seorang kanak-kanak mesti menerima salinan gen yang rosak dari kedua ibu bapa untuk mengembangkan bentuk keadaan yang teruk. Ibu bapa yang mempunyai pembawa (dengan hanya satu gen yang cacat) mempunyai kira-kira separuh aktiviti enzim orang dewasa normal, tetapi TIDAK mempunyai gejala.

Gejala boleh merangkumi:

• Kekeliruan dan perubahan pemikiran
• Kulit kuning (penyakit kuning) dan kuning pada putih mata (icterus), yang bermula beberapa hari selepas kelahiran dan bertambah buruk dari masa ke masa
• Kelesuan
• Makan yang lemah
• Muntah

Ujian fungsi hati termasuk:

• Bilirubin terkonjugasi (terikat)
• Jumlah tahap bilirubin
• Bilirubin (tidak terikat) dalam darah.
• Ujian enzim
• Biopsi hati

Rawatan ringan (fototerapi) diperlukan sepanjang hidup seseorang. Pada bayi, ini dilakukan dengan menggunakan lampu bilirubin (lampu bili atau 'biru'). Fototerapi tidak berfungsi dengan baik selepas usia 4 tahun, kerana kulit yang menebal menyekat cahaya.

Pemindahan hati boleh dilakukan pada beberapa orang dengan penyakit jenis I.

Pemindahan darah dapat membantu mengawal jumlah bilirubin dalam darah. Sebatian kalsium kadang-kadang digunakan untuk menghilangkan bilirubin di usus.

Fenobarbitol ubat kadang-kadang digunakan untuk merawat sindrom Crigler-Najjar jenis II.

Bentuk penyakit yang lebih ringan (jenis II) tidak menyebabkan kerosakan hati atau perubahan pemikiran semasa kecil. Orang yang terkena bentuk ringan masih mengalami penyakit kuning, tetapi mereka mempunyai gejala yang lebih sedikit dan kerosakan organ yang lebih sedikit.

Bayi dengan bentuk penyakit yang teruk (jenis I) mungkin terus mengalami penyakit kuning hingga dewasa, dan mungkin memerlukan rawatan harian. Sekiranya tidak dirawat, bentuk penyakit yang teruk ini akan menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak.

Orang dengan keadaan ini yang mencapai usia dewasa akan mengalami kerosakan otak akibat penyakit kuning (kernicterus), walaupun dengan rawatan biasa. Jangka hayat untuk penyakit jenis I adalah 30 tahun.

Kemungkinan komplikasi termasuk:

• Satu bentuk kerosakan otak yang disebabkan oleh penyakit kuning (kernicterus)
• Kulit / mata kuning kronik

Dapatkan kaunseling genetik jika anda merancang untuk mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga Crigler-Najjar.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda atau bayi anda yang baru lahir mempunyai penyakit kuning yang tidak hilang.

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom Crigler-Najjar yang ingin mempunyai anak. Ujian darah dapat mengenal pasti orang yang membawa variasi genetik.

Kekurangan glukuronil transferase (jenis I Crigler-Najjar); Sindrom Arias (jenis II Crigler-Najjar)

• Anatomi hati

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Penyakit kuning dan penyakit hati. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 91.

Lidofsky SD. Jaundis. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 21.

Peters AL, Balistreri WF. Penyakit metabolik hati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 384.