Penyakit jantung sianotik

Penyakit jantung sianotik merujuk kepada sekumpulan pelbagai kecacatan jantung yang berlainan semasa kelahiran (kongenital). Mereka menghasilkan tahap oksigen darah rendah. Sianosis merujuk kepada warna kebiruan pada kulit dan membran mukus.

Biasanya, darah kembali dari badan dan mengalir ke jantung dan paru-paru.

• Darah yang rendah oksigen (darah biru) kembali dari badan ke sebelah kanan jantung.
• Bahagian kanan jantung kemudian mengepam darah ke paru-paru, di mana ia mengambil lebih banyak oksigen dan menjadi merah.
• Darah yang kaya dengan oksigen kembali dari paru-paru ke sebelah kiri jantung. Dari sana, ia dipam ke seluruh badan.

Kecacatan jantung yang dilahirkan oleh kanak-kanak dapat mengubah cara aliran darah melalui jantung dan paru-paru. Kecacatan ini boleh menyebabkan kurang darah mengalir ke paru-paru. Mereka juga boleh menyebabkan darah biru dan merah bercampur bersama. Ini menyebabkan darah yang kurang beroksigen dipam keluar ke badan. Akibatnya:

• Darah yang dipam ke badan lebih rendah oksigen.
• Kurangnya oksigen yang dihantar ke badan boleh menjadikan kulit kelihatan biru (sianosis).

Sebilangan kecacatan jantung ini melibatkan injap jantung. Kecacatan ini memaksa darah biru bercampur dengan darah merah melalui saluran jantung yang tidak normal. Injap jantung dijumpai di antara jantung dan saluran darah besar yang membawa darah ke dan dari jantung. Injap ini cukup terbuka untuk mengalir darah. Kemudian mereka menutup, menjaga agar darah tidak mengalir ke belakang.

Kecacatan injap jantung yang boleh menyebabkan sianosis termasuk:

• Injap tricuspid (injap antara 2 ruang di sebelah kanan jantung) mungkin tidak ada atau tidak dapat dibuka dengan cukup lebar.
• Injap paru (injap antara jantung dan paru-paru) mungkin tidak ada atau tidak dapat dibuka dengan cukup lebar.
• Injap aorta (injap antara jantung dan saluran darah ke seluruh badan) tidak dapat dibuka dengan cukup lebar.

Kecacatan jantung yang lain mungkin termasuk kelainan pada pengembangan injap atau di lokasi dan hubungan antara saluran darah. Beberapa contoh merangkumi:

• Koordinasi atau gangguan lengkap aorta
• Anomali Ebstein
• Sindrom jantung kiri hipoplastik
• Tetralogi Fallot
• Jumlah pulangan vena pulmonari anomali
• Pemindahan arteri besar
• Truncus arteriosus

Keadaan perubatan tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko penyakit jantung sianotik tertentu pada bayi. Beberapa contoh merangkumi:

• Pendedahan bahan kimia
• Sindrom genetik dan kromosom, seperti sindrom Down, trisomi 13, sindrom Turner, sindrom Marfan, dan sindrom Noonan
• Jangkitan (seperti rubella) semasa kehamilan
• Tahap gula darah yang kurang terkawal pada wanita yang menghidap diabetes semasa kehamilan
• Ubat-ubatan yang ditetapkan oleh penyedia penjagaan kesihatan anda atau dibeli sendiri dan digunakan semasa kehamilan
• Ubat jalanan yang digunakan semasa kehamilan

Sebilangan kecacatan jantung menyebabkan masalah besar selepas kelahiran.

Gejala utama adalah sianosis adalah warna bibir, jari, dan jari kaki kebiruan yang disebabkan oleh kandungan oksigen yang rendah dalam darah. Ia mungkin berlaku semasa anak sedang berehat atau hanya ketika anak itu aktif.

Sebilangan kanak-kanak mengalami masalah pernafasan (dyspnea). Mereka mungkin berada dalam posisi berjongkok setelah melakukan aktiviti fizikal untuk menghilangkan sesak nafas.

Yang lain mempunyai mantra, di mana badan mereka tiba-tiba kekurangan oksigen. Semasa mantra ini, gejala mungkin termasuk:

• Keresahan
• Nafas terlalu cepat (hiperventilasi)
• Peningkatan warna kebiruan secara tiba-tiba ke kulit

Bayi mungkin letih atau berpeluh semasa memberi makan dan mungkin tidak menambah berat badan sebagaimana mestinya.

Pengsan (sinkop) dan sakit dada mungkin berlaku.

Gejala lain bergantung pada jenis penyakit jantung sianotik, dan mungkin termasuk:

• Masalah makan atau mengurangkan selera makan, menyebabkan pertumbuhan yang buruk
• Kulit kelabu
• Mata atau muka bengkak
• Penat sepanjang masa

Pemeriksaan fizikal mengesahkan sianosis. Kanak-kanak yang lebih tua mungkin mempunyai jari kelingking.

Doktor akan mendengar jantung dan paru-paru dengan stetoskop. Bunyi jantung yang tidak normal, gumaman jantung, dan keretakan paru-paru mungkin terdengar.

Ujian akan berbeza-beza bergantung pada penyebabnya, tetapi mungkin termasuk:

• X-Ray dada
• Memeriksa tahap oksigen dalam darah menggunakan ujian gas darah arteri atau dengan memeriksanya melalui kulit dengan pulse oximeter
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• ECG (elektrokardiogram)
• Melihat struktur jantung dan saluran darah menggunakan echocardiogram atau MRI jantung
• Melewati tiub fleksibel nipis (kateter) ke bahagian kanan atau kiri jantung, biasanya dari pangkal paha (kateterisasi jantung)
• Monitor oksigen transkutan (oksimeter nadi)
• Echo-Doppler

Sebilangan bayi mungkin perlu tinggal di hospital setelah dilahirkan sehingga mereka dapat menerima oksigen atau dimasukkan ke mesin pernafasan. Mereka mungkin menerima ubat untuk:

• Menyingkirkan cecair tambahan
• Bantu jantung mengepam lebih kuat
• Pastikan saluran darah tertentu terbuka
• Rawat degupan jantung atau irama yang tidak normal

Rawatan pilihan untuk kebanyakan penyakit jantung kongenital adalah pembedahan untuk memperbaiki kecacatan. Terdapat banyak jenis pembedahan, bergantung pada jenis kecacatan kelahiran. Pembedahan mungkin diperlukan sejurus selepas kelahiran, atau mungkin ditangguhkan selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Sebilangan pembedahan mungkin dilakukan semasa anak membesar.

Anak anda mungkin perlu minum pil air (diuretik) dan ubat jantung lain sebelum atau selepas pembedahan. Pastikan anda mengikuti dos yang betul. Tindak lanjut secara berkala dengan penyedia adalah penting.

Ramai kanak-kanak yang pernah menjalani pembedahan jantung mesti mengambil antibiotik sebelumnya, dan kadang-kadang setelah menjalani kerja pergigian atau prosedur perubatan lain. Pastikan anda mempunyai arahan yang jelas dari penyedia jantung anak anda.

Tanya penyedia anak anda sebelum mendapat imunisasi. Sebilangan besar kanak-kanak boleh mengikuti garis panduan yang disarankan untuk vaksinasi kanak-kanak.

Prospek bergantung pada gangguan spesifik dan keparahannya.

Komplikasi penyakit jantung sianotik termasuk:

• Irama jantung yang tidak normal dan kematian secara tiba-tiba
• Tekanan darah tinggi jangka panjang (kronik) di saluran darah paru-paru
• Kegagalan jantung
• Jangkitan di jantung
• Pukulan
• Kematian

Hubungi pembekal anda jika bayi anda mempunyai:

• Kulit kebiruan (sianosis) atau kulit kelabu
• Kesukaran bernafas
• Sakit dada atau kesakitan lain
• Pening, pingsan, atau berdebar-debar jantung
• Masalah makan atau mengurangkan selera makan
• Demam, loya, atau muntah
• Mata atau muka bengkak
• Penat sepanjang masa

Wanita yang hamil harus mendapat rawatan pranatal yang baik.

• Elakkan menggunakan alkohol dan ubat semasa mengandung.
• Beritahu doktor anda bahawa anda hamil sebelum mengambil ubat yang ditetapkan.
• Dapatkan ujian darah pada awal kehamilan untuk melihat apakah anda kebal terhadap rubella. Sekiranya anda tidak kebal, anda mesti mengelakkan daripada terkena rubela dan harus mendapat imunisasi sebaik sahaja bersalin.
• Wanita hamil yang menghidap diabetes harus berusaha mengawal tahap gula dalam darah mereka dengan baik.

Beberapa faktor yang diwarisi mungkin berperanan dalam penyakit jantung kongenital. Ramai ahli keluarga mungkin terjejas. Sekiranya anda merancang untuk hamil, berbincanglah dengan penyedia anda mengenai pemeriksaan penyakit genetik.

Shunt jantung kanan ke kiri; Shunt peredaran darah dari kanan ke kiri

• Jantung - bahagian hingga tengah
• Kateterisasi jantung
• Pandangan hati - depan
• Tetralogi Fallot
• Kelab
• Penyakit jantung sianotik

Bernstein D. Penyakit jantung kongenital sianotik: penilaian neonatus yang sakit teruk dengan sianosis dan gangguan pernafasan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, MBBS, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 456.

Lange RA, Hillis LD. Penyakit jantung kongenital. Dalam: Bope ET, Kellerman RD, eds. Terapi Semasa Conn 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 106-111.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Penyakit jantung kongenital pada orang dewasa dan pesakit kanak-kanak. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Perubatan Kardiovaskular. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 75.