Ichthyosis lamellar

Lamellar ichthyosis (LI) adalah keadaan kulit yang jarang berlaku. Ia muncul semasa kelahiran dan berterusan sepanjang hayat.

LI adalah penyakit resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa ibu dan ayah mesti memberikan satu salinan gen penyakit yang tidak normal kepada anak mereka agar anak itu dapat menghidap penyakit tersebut.

Banyak bayi dengan LI dilahirkan dengan lapisan kulit yang jelas, berkilat dan berlilin yang disebut membran kolodion. Atas sebab ini, bayi-bayi ini dikenali sebagai bayi kolodion. Selaput itu meletus dalam 2 minggu pertama kehidupan. Kulit di bawah membran berwarna merah dan bersisik menyerupai permukaan ikan.

Dengan LI, lapisan luar kulit yang disebut epidermis tidak dapat melindungi tubuh seperti epidermis yang sihat. Akibatnya, bayi dengan LI mungkin menghadapi masalah kesihatan berikut:

• Kesukaran makan
• Kehilangan cecair (dehidrasi)
• Kehilangan keseimbangan mineral dalam badan (ketidakseimbangan elektrolit)
• Masalah pernafasan
• Suhu badan yang tidak stabil
• Jangkitan kulit atau seluruh badan

Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua dengan LI mungkin mempunyai gejala berikut:

• Timbangan gergasi yang menutup sebahagian besar badan
• Berkurangnya kemampuan berpeluh, menyebabkan kepekaan menjadi panas
• Keguguran rambut
• Jari dan kuku kaki yang tidak normal
• Kulit tapak tangan dan tapak kaki menebal

Bayi kolodion biasanya perlu tinggal di unit rawatan rapi neonatal (NICU). Mereka diletakkan di dalam inkubator dengan kelembapan tinggi. Mereka memerlukan makanan tambahan. Pelembap perlu disapu pada kulit. Selepas membran kolodion ditumpahkan, bayi biasanya dapat pulang ke rumah.

Penjagaan kulit sepanjang hayat melibatkan menjaga kelembapan kulit untuk mengurangkan ketebalan sisik. Langkah merangkumi:

• Pelembap digunakan pada kulit
• Ubat yang disebut retinoid yang diambil melalui mulut dalam kes yang teruk
• Persekitaran dengan kelembapan tinggi
• Mandi untuk melonggarkan timbangan

Bayi berisiko terkena jangkitan ketika membuang selaput kolodion.

Masalah mata mungkin berlaku di kemudian hari kerana mata tidak dapat menutup sepenuhnya.

LI; Bayi kolodion - ichthyosis lamela; Ichthyosis kongenital; Iichthyosis kongenital resesif autosomal - jenis ichthyosis lamellar

• Ichthyosis, diperoleh - kaki

Martin KL. Gangguan keratinisasi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, ed. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 677.

Patterson JW. Gangguan pematangan epidermis dan keratinisasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, eritrokeratodermas, dan gangguan yang berkaitan. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 57.