Ujian genetik dan risiko barah anda

Gen dalam sel kita memainkan peranan penting. Mereka mempengaruhi warna rambut dan mata dan sifat lain yang diturunkan dari ibu bapa ke anak. Gen juga memberitahu sel untuk membuat protein untuk membantu tubuh berfungsi.

Kanser berlaku apabila sel mula bertindak tidak normal. Tubuh kita mempunyai gen yang menghalang pertumbuhan sel dan tumor yang cepat daripada terbentuk. Perubahan gen (mutasi) membolehkan sel-sel membelah dengan cepat dan tetap aktif. Ini membawa kepada pertumbuhan barah dan tumor. Mutasi gen mungkin disebabkan oleh kerosakan pada tubuh atau sesuatu yang diturunkan dalam gen dalam keluarga anda.

Ujian genetik dapat membantu anda mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi genetik yang boleh menyebabkan barah atau yang boleh mempengaruhi anggota keluarga anda yang lain. Ketahui mengenai kanser mana yang ada ujian, apa maksud hasilnya, dan perkara lain yang perlu dipertimbangkan sebelum anda diuji.

Hari ini, kita mengetahui mutasi gen tertentu yang boleh menyebabkan lebih daripada 50 barah, dan pengetahuannya semakin meningkat.

Mutasi gen tunggal mungkin berkaitan dengan pelbagai jenis kanser, bukan hanya satu.

• Sebagai contoh, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dikaitkan dengan barah payudara, barah ovari, dan beberapa barah lain, pada lelaki dan wanita. Kira-kira satu separuh wanita yang mewarisi mutasi genetik BRCA1 atau BRCA2 akan menghidap barah payudara pada usia 70 tahun.
• Polip atau pertumbuhan pada lapisan usus besar atau rektum boleh dikaitkan dengan barah dan kadang-kadang boleh menjadi sebahagian daripada gangguan yang diwarisi.

Mutasi genetik dikaitkan dengan kanser berikut:

• Payudara (lelaki dan wanita)
• Ovari
• Prostat
• Pankreas
• Tulang
• Leukemia
• Kelenjar adrenal
• Tiroid
• Endometrial
• Kolorektal
• Usus kecil
• Pelvis ginjal
• Hati atau saluran empedu
• Perut
• Otak
• Mata
• Melanoma
• Paratiroid
• Kelenjar hipofisis
• Buah pinggang

Tanda-tanda bahawa barah mungkin disebabkan oleh genetik termasuk:

• Kanser yang didiagnosis pada usia lebih muda dari usia normal
• Beberapa jenis barah pada orang yang sama
• Kanser yang berkembang di kedua-dua organ berpasangan, seperti payudara atau buah pinggang
• Beberapa saudara darah yang mempunyai jenis barah yang sama
• Kes jenis kanser tertentu yang tidak biasa, seperti barah payudara pada seorang lelaki
• Kecacatan kelahiran yang dikaitkan dengan barah tertentu yang diwarisi
• Menjadi sebahagian daripada kumpulan kaum atau etnik dengan risiko tinggi menghidap barah tertentu bersama dengan satu atau lebih perkara di atas

Anda mungkin terlebih dahulu mempunyai penilaian untuk menentukan tahap risiko anda. Seorang kaunselor genetik akan memerintahkan ujian setelah bercakap dengan anda mengenai kesihatan dan keperluan anda. Kaunselor genetik dilatih untuk memberitahu anda tanpa berusaha membimbing keputusan anda. Dengan cara itu anda dapat menentukan sama ada ujian sesuai untuk anda.

Cara pengujian berfungsi:

• Darah, air liur, sel kulit, atau cairan ketuban (di sekitar janin yang sedang tumbuh) dapat digunakan untuk ujian.
• Sampel dihantar ke makmal yang pakar dalam ujian genetik. Perlu beberapa minggu untuk mendapatkan hasilnya.
• Sebaik sahaja anda mendapat hasilnya, anda akan berbincang dengan kaunselor genetik mengenai apa maksudnya bagi anda.

Walaupun anda mungkin dapat memerintahkan ujian sendiri, adalah idea yang baik untuk bekerjasama dengan kaunselor genetik. Mereka dapat membantu anda memahami faedah dan batasan hasil anda, dan kemungkinan tindakan. Juga, mereka dapat membantu anda memahami apa artinya bagi ahli keluarga, dan menasihati mereka juga.

Anda perlu menandatangani borang persetujuan yang dimaklumkan sebelum menguji.

Ujian mungkin dapat memberitahu anda jika anda mempunyai mutasi genetik yang dikaitkan dengan sekumpulan barah. Hasil positif bermaksud anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat barah tersebut.

Namun, hasil positif tidak bermakna anda akan menghidap barah. Gen adalah kompleks. Gen yang sama boleh mempengaruhi seseorang secara berbeza dari yang lain.

Sudah tentu, hasil negatif tidak bermaksud anda tidak akan mendapat barah. Anda mungkin tidak berisiko disebabkan oleh gen anda, tetapi anda masih boleh menghidap barah dari sebab yang berbeza.

Hasil anda mungkin tidak semudah positif dan negatif. Ujian ini mungkin menemui mutasi pada gen yang belum dikenal pasti oleh pakar sebagai risiko barah pada ketika ini. Anda mungkin juga mempunyai sejarah keluarga yang kuat terhadap barah tertentu dan hasil negatif untuk mutasi gen. Kaunselor genetik anda akan menerangkan jenis hasil ini.

Mungkin juga terdapat mutasi gen lain yang belum dikenal pasti. Anda hanya boleh diuji untuk mutasi genetik yang kita ketahui hari ini. Kerja berterusan untuk menjadikan ujian genetik lebih bermaklumat dan tepat.

Memutuskan sama ada menjalani ujian genetik adalah keputusan peribadi. Anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik sekiranya:

• Anda mempunyai saudara terdekat (ibu, ayah, saudara perempuan, saudara lelaki, anak-anak) yang mempunyai jenis barah yang sama.
• Orang dalam keluarga anda mempunyai barah yang berkaitan dengan mutasi gen, seperti barah payudara atau ovari.
• Ahli keluarga anda menghidap barah pada usia yang lebih muda daripada biasa untuk jenis barah tersebut.
• Anda pernah mendapat hasil pemeriksaan barah yang mungkin menunjukkan penyebab genetik.
• Anggota keluarga telah menjalani ujian genetik dan mempunyai hasil yang positif.

Ujian boleh dilakukan pada orang dewasa, kanak-kanak, dan juga pada janin dan embrio yang sedang tumbuh.

Maklumat yang anda dapat dari ujian genetik dapat membantu memandu keputusan kesihatan dan pilihan gaya hidup anda. Terdapat faedah tertentu untuk mengetahui sama ada anda membawa mutasi gen. Anda mungkin dapat menurunkan risiko barah atau mencegahnya dengan:

• Menjalani pembedahan.
• Mengubah gaya hidup anda.
• Memulakan pemeriksaan barah. Ini dapat membantu anda menangkap barah lebih awal, apabila dapat diubati dengan lebih mudah.

Sekiranya anda sudah menghidap barah, ujian boleh membantu memandu rawatan yang disasarkan.

Sekiranya anda berfikir tentang ujian, berikut adalah beberapa soalan yang mungkin ingin anda tanyakan kepada penyedia perkhidmatan kesihatan atau kaunselor genetik anda:

• Adakah ujian genetik sesuai untuk saya?
• Ujian apa yang akan dilakukan? Seberapa tepat ujian itu?
• Adakah hasilnya akan membantu saya?
• Bagaimana jawapannya mempengaruhi saya secara emosional?
• Apakah risiko membawa mutasi kepada anak-anak saya?
• Bagaimanakah maklumat itu mempengaruhi saudara-mara dan hubungan saya?
• Adakah maklumat itu peribadi?
• Siapa yang akan mendapat maklumat?
• Siapa yang akan membayar ujian (yang boleh berharga ribuan dolar)?

Sebelum diuji, pastikan anda memahami prosesnya dan apakah hasilnya bagi anda dan keluarga.

Anda harus menghubungi pembekal anda sekiranya anda:

• Adakah mempertimbangkan ujian genetik
• Ingin membincangkan hasil ujian genetik

Mutasi genetik; Mutasi yang diwarisi; Ujian genetik - barah

Laman web Persatuan Kanser Amerika. Memahami ujian genetik untuk barah. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Dikemas kini pada 10 April 2017. Diakses pada 6 Oktober 2020.

Laman web Institut Kanser Nasional. Mutasi BRCA: risiko barah dan ujian genetik. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Dikemas kini pada 30 Januari 2018. Diakses pada 6 Oktober 2020.

Laman web Institut Kanser Nasional. Ujian genetik untuk sindrom kanser keturunan. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Dikemas kini pada 15 Mac 2019. Diakses pada 6 Oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Faktor genetik: sindrom kecenderungan kanser keturunan. Dalam: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologi Klinikal Abeloff. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 13.

• Kanser
• Ujian Genetik