Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah gangguan yang diwarisi di mana terdapat terlalu banyak tembaga di dalam tisu badan. Lebihan tembaga merosakkan hati dan sistem saraf.

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Sekiranya kedua ibu bapa membawa gen yang cacat untuk penyakit Wilson, ada kemungkinan 25% pada setiap kehamilan bahawa anak itu akan mengalami gangguan tersebut.

Penyakit Wilson menyebabkan badan mengambil dan menyimpan terlalu banyak tembaga. Tembaga menetap di hati, otak, ginjal, dan mata. Ini menyebabkan kerosakan tisu, kematian tisu, dan parut. Organ yang terjejas berhenti berfungsi seperti biasa.

Keadaan ini paling biasa berlaku di Eropah Timur, Sisilia, dan orang Itali selatan, tetapi ia mungkin berlaku di mana-mana kumpulan. Penyakit Wilson biasanya muncul pada orang di bawah 40 tahun. Pada kanak-kanak, gejala mula ditunjukkan pada usia 4 tahun.

Gejala boleh merangkumi:

• Postur tangan dan kaki yang tidak normal
• Artritis
• Kekeliruan atau kecelaruan
• Demensia
• Kesukaran menggerakkan lengan dan kaki, kekakuan
• Kesukaran berjalan (ataxia)
• Perubahan emosi atau tingkah laku
• Pembesaran perut kerana pengumpulan cecair (asites)
• Keperibadian berubah
• Fobia, kesusahan (neurosis)
• Pergerakan perlahan
• Pergerakan dan ekspresi wajah yang perlahan atau menurun
• Kerosakan pertuturan
• Gegaran lengan atau tangan
• Pergerakan yang tidak terkawal
• Pergerakan yang tidak dapat diramalkan dan tersentak
• Muntah darah
• Kelemahan
• Kulit kuning (penyakit kuning) atau warna kuning putih mata (icterus)

Pemeriksaan cahaya lampu boleh menunjukkan:

• Pergerakan mata terhad
• Cincin berkarat atau berwarna coklat di sekitar iris (cincin Kayser-Fleischer)

Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Kerosakan pada sistem saraf pusat, termasuk kehilangan koordinasi, kehilangan kawalan otot, gegaran otot, kehilangan pemikiran dan IQ, kehilangan ingatan, dan kekeliruan (kecelaruan atau demensia)
• Gangguan hati atau limpa (termasuk hepatomegali dan splenomegali)

Ujian makmal boleh merangkumi:

• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Seruloplasmin serum
• Tembaga serum
• Asid urik serum
• Tembaga air kencing

Sekiranya terdapat masalah hati, ujian makmal mungkin mendapati:

• AST dan ALT tinggi
• Bilirubin tinggi
• PT dan PTT yang tinggi
• Albumin rendah

Ujian lain mungkin termasuk:

• Ujian tembaga air kencing 24 jam
• X-ray perut
• MRI perut
• Imbasan CT perut
• Imbasan CT kepala
• Ketua MRI
• Biopsi hati
• Endoskopi GI Atas

Gen yang menyebabkan penyakit Wilson telah dijumpai. Ia dikenali sebagai ATP7B. Ujian DNA tersedia untuk gen ini.Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda atau kaunselor genetik sekiranya anda ingin menjalani ujian gen.

Matlamat rawatan adalah untuk mengurangkan jumlah tembaga dalam tisu. Ini dilakukan dengan prosedur yang disebut chelation. Ubat-ubatan tertentu diberikan yang mengikat tembaga dan membantu membuangnya melalui buah pinggang atau usus. Rawatan mesti sepanjang hayat.

Ubat-ubatan berikut boleh digunakan:

• Penicillamine (seperti Cuprimine, Depen) mengikat tembaga dan menyebabkan peningkatan pembebasan tembaga dalam air kencing.
• Trientine (seperti Syprine) mengikat (chelates) tembaga dan meningkatkan pembebasannya melalui air kencing.
• Zink asetat (seperti Galzin) menyekat tembaga agar tidak terserap di saluran usus.

Makanan tambahan vitamin E juga boleh digunakan.

Kadang-kadang, ubat-ubatan yang mengkelat tembaga (seperti penisilinamin) boleh mempengaruhi fungsi otak dan sistem saraf (fungsi neurologi). Ubat-ubatan lain yang disiasat boleh mengikat tembaga tanpa mempengaruhi fungsi neurologi.

Diet rendah tembaga juga disyorkan. Makanan yang harus dielakkan termasuk:

• Coklat
• Buah-buahan kering
• Hati
• Cendawan
• Kacang
• Kerang

Anda mungkin ingin minum air suling kerana sebilangan air paip mengalir melalui paip tembaga. Elakkan menggunakan peralatan memasak tembaga.

Gejala boleh diatasi dengan senaman atau terapi fizikal. Orang yang keliru atau tidak dapat menjaga diri mereka mungkin memerlukan langkah perlindungan khas.

Transplantasi hati dapat dipertimbangkan dalam kes di mana hati rosak teruk oleh penyakit ini.

Kumpulan sokongan penyakit Wilson boleh didapati di www.wilsonsdisease.org dan www.geneticalliance.org.

Rawatan seumur hidup diperlukan untuk mengawal penyakit Wilson. Gangguan ini boleh menyebabkan kesan yang membawa maut, seperti kehilangan fungsi hati. Tembaga boleh memberi kesan toksik pada sistem saraf. Dalam kes di mana gangguan itu tidak membawa maut, gejala mungkin melumpuhkan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Anemia (anemia hemolitik jarang berlaku)
• Komplikasi sistem saraf pusat
• Sirosis
• Kematian tisu hati
• Lemak hati
• Hepatitis
• Peningkatan kemungkinan patah tulang
• Peningkatan jumlah jangkitan
• Kecederaan disebabkan oleh jatuh
• Jaundis
• Kontraksi bersama atau kecacatan lain
• Kehilangan keupayaan untuk menjaga diri
• Kehilangan keupayaan untuk berfungsi di tempat kerja dan rumah
• Kehilangan keupayaan untuk berinteraksi dengan orang lain
• Kehilangan jisim otot (atrofi otot)
• Komplikasi psikologi
• Kesan sampingan penisilin dan ubat lain yang digunakan untuk merawat gangguan tersebut
• Masalah limpa

Kegagalan hati dan kerosakan sistem saraf pusat (otak, saraf tunjang) adalah kesan gangguan yang paling biasa dan berbahaya. Sekiranya penyakit ini tidak ditangkap dan dirawat lebih awal, ia boleh membawa maut.

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai simptom penyakit Wilson. Hubungi kaunselor genetik jika anda mempunyai sejarah penyakit Wilson dalam keluarga anda dan anda merancang untuk mempunyai anak.

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit Wilson.

Penyakit Wilson; Degenerasi hepatolentikular

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal
• Ujian air kencing tembaga
• Anatomi hati

Laman web Institut Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Ginjal Negara. Penyakit Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Dikemas kini November 2018. Diakses pada 3 November 2020.

Roberts EA. Penyakit Wilson. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 76.

Schilsky ML. Penyakit Wilson. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 200.