Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) adalah penyakit sumsum tulang yang membawa kepada peningkatan jumlah sel darah yang tidak normal. Sel darah merah kebanyakannya terjejas.

PV adalah gangguan sumsum tulang. Ia menyebabkan terlalu banyak sel darah merah dihasilkan. Bilangan sel darah putih dan platelet juga mungkin lebih tinggi daripada biasa.

PV adalah gangguan yang jarang berlaku yang lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Ia biasanya tidak dilihat pada orang di bawah usia 40 tahun. Masalahnya sering dikaitkan dengan kecacatan gen yang disebut JAK2V617F. Punca kecacatan gen ini tidak diketahui. Kecacatan gen ini bukanlah gangguan yang diwarisi.

Dengan PV, terdapat terlalu banyak sel darah merah di dalam badan. Ini menghasilkan darah yang sangat tebal, yang tidak dapat mengalir melalui saluran darah kecil secara normal, yang membawa kepada gejala seperti:

• Masalah bernafas ketika berbaring
• Kulit kebiruan
• Pening
• Rasa penat sepanjang masa
• Pendarahan berlebihan, seperti pendarahan ke kulit
• Rasa penuh di perut kiri atas (kerana limpa membesar)
• Sakit kepala
• Gatal, terutamanya selepas mandi air suam
• Pewarnaan kulit merah, terutamanya pada wajah
• Sesak nafas
• Gejala pembekuan darah pada urat berhampiran permukaan kulit (phlebitis)
• Masalah penglihatan
• Dering di telinga (tinnitus)
• Sakit sendi

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Anda juga boleh menjalani ujian berikut:

• Biopsi sumsum tulang
• Lengkapkan jumlah darah dengan pembezaan
• Panel metabolik yang komprehensif
• Tahap eritropoietin
• Ujian genetik untuk mutasi JAK2V617F
• Ketepuan oksigen darah
• Jisim sel darah merah
• Tahap vitamin B12

PV juga boleh mempengaruhi keputusan ujian berikut:

• ESR
• Lactate dehydrogenase (LDH)
• Fosfatase alkali leukosit
• Ujian agregasi platelet
• Asid urik serum

Tujuan rawatan adalah untuk mengurangkan ketebalan darah dan mencegah masalah pendarahan dan pembekuan.

Kaedah yang disebut phlebotomy digunakan untuk mengurangkan ketebalan darah. Satu unit darah (kira-kira 1 liter, atau 1/2 liter) dikeluarkan setiap minggu sehingga jumlah sel darah merah menurun. Rawatan diteruskan mengikut keperluan.

Ubat yang boleh digunakan termasuk:

• Hydroxyurea untuk mengurangkan jumlah sel darah merah yang dibuat oleh sumsum tulang. Ubat ini boleh digunakan apabila bilangan jenis sel darah lain juga tinggi.
• Interferon untuk menurunkan jumlah darah.
• Anagrelide untuk menurunkan bilangan platelet.
• Ruxolitinib (Jakafi) untuk mengurangkan jumlah sel darah merah dan mengurangkan limpa yang membesar. Ubat ini diresepkan apabila hidroksiurea dan rawatan lain gagal.

Mengambil aspirin untuk mengurangkan risiko pembekuan darah mungkin menjadi pilihan bagi sesetengah orang. Tetapi, aspirin meningkatkan risiko pendarahan perut.

Terapi sinar ultraviolet-B dapat mengurangkan gatal teruk yang dialami oleh beberapa orang.

Organisasi berikut adalah sumber yang baik untuk maklumat mengenai polycythemia vera:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV biasanya berkembang dengan perlahan. Sebilangan besar orang tidak mempunyai gejala yang berkaitan dengan penyakit pada masa diagnosis. Keadaan ini sering didiagnosis sebelum timbul gejala yang teruk.

Komplikasi PV boleh merangkumi:

• Leukemia myelogenous akut (AML)
• Pendarahan dari perut atau bahagian lain dari saluran usus
• Gout (bengkak sendi yang menyakitkan)
• Kegagalan jantung
• Myelofibrosis (gangguan sumsum tulang di mana sumsum digantikan oleh tisu parut berserat)
• Thrombosis (pembekuan darah, yang boleh menyebabkan strok, serangan jantung, atau kerosakan badan lain)

Hubungi pembekal anda sekiranya gejala PV timbul.

Polisitemia primer; Polycythemia rubra vera; Gangguan myeloproliferative; Erythremia; Polisitemia splenomegal; Penyakit Vaquez; Penyakit Osler; Polisitemia dengan sianosis kronik; Erythrocytosis megalosplenica; Polisitemia kriptogenik

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. The polycythemias. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 68.

Laman web Institut Kanser Nasional. Rawatan neoplasma myeloproliferative kronik (PDQ) - versi profesional kesihatan. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Dikemas kini 1 Februari 2019. Diakses pada 1 Mac 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, trombositemia penting, dan myelofibrosis primer. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 166.