Eliptositosis keturunan

Eliptositosis keturunan adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga di mana sel darah merah berbentuk tidak normal. Ia sama dengan keadaan darah lain seperti spherositosis keturunan dan ovalositosis keturunan.

Elliptositosis mempengaruhi kira-kira 1 dari setiap 2,500 orang warisan Eropah utara. Ia lebih biasa pada orang keturunan Afrika dan Mediterranean. Anda lebih cenderung menghidap keadaan ini sekiranya seseorang dalam keluarga anda mengalaminya.

Gejala boleh merangkumi:

• Keletihan
• Sesak nafas
• Kulit dan mata kuning (penyakit kuning). Semoga berterusan untuk bayi yang baru lahir.

Pemeriksaan oleh penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin menunjukkan limpa yang membesar.

Hasil ujian berikut dapat membantu mendiagnosis keadaan:

• Tahap bilirubin mungkin tinggi.
• Smear darah boleh menunjukkan sel darah merah elips.
• Kiraan darah lengkap (CBC) mungkin menunjukkan anemia atau tanda-tanda pemusnahan sel darah merah.
• Tahap dehidrogenase laktat mungkin tinggi.
• Pengimejan pundi hempedu mungkin menunjukkan batu empedu.

Tidak ada rawatan yang diperlukan untuk gangguan kecuali anemia teruk atau gejala anemia terjadi. Pembedahan untuk membuang limpa dapat menurunkan kadar kerosakan sel darah merah.

Sebilangan besar orang dengan elipsositosis keturunan tidak mempunyai masalah. Mereka sering tidak mengetahui bahawa mereka mempunyai keadaan.

Elliptositosis sering tidak berbahaya. Dalam kes ringan, kurang daripada 15% sel darah merah berbentuk elips. Namun, sebilangan orang mungkin mengalami krisis di mana sel darah merah pecah. Ini lebih mungkin berlaku apabila mereka mempunyai jangkitan virus. Orang dengan penyakit ini boleh menghidap anemia, penyakit kuning, dan batu empedu.

Hubungi pembekal anda jika anda mengalami penyakit kuning yang tidak hilang atau gejala anemia atau batu empedu.

Kaunseling genetik mungkin sesuai untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit ini yang ingin menjadi ibu bapa.

Elliptositosis - turun temurun

• Sel darah merah - elipsositosis
• Sel darah

Gallagher PG. Anemia hemolitik: membran sel darah merah dan kecacatan metabolik. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.

Gallagher PG. Gangguan membran sel darah merah. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Eliptositosis keturunan, pyropoikilocytosis keturunan, dan gangguan yang berkaitan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 486.