Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit adalah penyakit yang diturunkan oleh keluarga. Sel darah merah yang biasanya berbentuk cakera mengambil bentuk sabit atau sabit. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan.

Penyakit sel sabit disebabkan oleh jenis hemoglobin yang tidak normal yang disebut hemoglobin S. Hemoglobin adalah protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

• Hemoglobin S mengubah sel darah merah. Sel darah merah menjadi rapuh dan berbentuk seperti sabit atau sabit.
• Sel-sel yang tidak normal memberikan kurang oksigen ke tisu badan.
• Mereka juga mudah tersekat di saluran darah kecil dan pecah-pecah. Ini boleh mengganggu aliran darah yang sihat dan mengurangkan jumlah oksigen yang mengalir ke tisu badan.

Penyakit sel sabit diwarisi dari kedua ibu bapa. Sekiranya anda mendapat gen sel sabit dari satu ibu bapa sahaja, anda akan mempunyai sifat sel sabit. Orang yang mempunyai sifat sel sabit tidak mempunyai gejala penyakit sel sabit.

Penyakit sel sabit lebih kerap berlaku pada orang keturunan Afrika dan Mediterranean. Ia juga dilihat pada orang-orang dari Amerika Selatan dan Tengah, Caribbean, dan Timur Tengah.

Gejala biasanya tidak berlaku sehingga selepas usia 4 bulan.

Hampir semua orang dengan penyakit sel sabit mempunyai episod yang menyakitkan yang disebut krisis. Ini boleh berlangsung dari berjam-jam hingga berhari-hari. Krisis boleh menyebabkan sakit di bahagian bawah punggung, kaki, sendi, dan dada.

Beberapa orang mempunyai satu episod setiap beberapa tahun. Yang lain mempunyai banyak episod setiap tahun. Krisis boleh menjadi cukup parah sehingga memerlukan penginapan di hospital.

Apabila anemia menjadi lebih teruk, gejala mungkin termasuk:

• Keletihan
• Kesucian
• Denyutan jantung yang cepat
• Sesak nafas
• Menguning mata dan kulit (penyakit kuning)

Kanak-kanak yang lebih muda dengan penyakit sel sabit mengalami serangan sakit perut.

Gejala berikut mungkin berlaku kerana saluran darah kecil tersumbat oleh sel yang tidak normal:

• Ereksi yang menyakitkan dan berpanjangan (priapism)
• Penglihatan atau rabun yang lemah
• Masalah dengan pemikiran atau kekeliruan yang disebabkan oleh pukulan kecil
• Ulser pada kaki bawah (pada remaja dan orang dewasa)

Lama kelamaan, limpa berhenti berfungsi. Akibatnya, orang dengan penyakit sel sabit mungkin mempunyai gejala jangkitan seperti:

• Jangkitan tulang (osteomielitis)
• Jangkitan pundi hempedu (kolesistitis)
• Jangkitan paru-paru (radang paru-paru)
• Jangkitan saluran kencing

Tanda dan gejala lain termasuk:

• Pertumbuhan dan akil baligh yang tertunda
• Sakit sendi yang disebabkan oleh arthritis
• Kegagalan jantung atau hati kerana terlalu banyak zat besi (dari pemindahan darah)

Ujian yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis dan memantau orang dengan penyakit sel sabit meliputi:

• Bilirubin
• Ketepuan oksigen darah
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Elektroforesis hemoglobin
• Creatinine serum
• Kalium serum
• Ujian sel sickle

Tujuan rawatan adalah untuk mengurus dan mengawal gejala, dan untuk membatasi jumlah krisis. Orang dengan penyakit sel sabit memerlukan rawatan yang berterusan, walaupun tidak mengalami krisis.

Orang dengan keadaan ini harus mengambil makanan tambahan asid folik. Asid folik membantu membuat sel darah merah baru.

Rawatan untuk krisis sel sabit merangkumi:

• Pemindahan darah (mungkin juga diberikan secara berkala untuk mencegah strok)
• Ubat sakit
• Cecair banyak

Rawatan lain untuk penyakit sel sabit termasuk:

• Hydroxyurea (Hydrea), yang membantu mengurangkan bilangan episod kesakitan (termasuk sakit dada dan masalah pernafasan) pada sesetengah orang
• Antibiotik, yang membantu mencegah jangkitan bakteria yang biasa terjadi pada kanak-kanak dengan penyakit sel sabit
• Ubat-ubatan yang mengurangkan jumlah zat besi dalam badan
• Terapi baru untuk mengurangkan kekerapan dan keparahan krisis kesakitan telah diluluskan

Rawatan yang mungkin diperlukan untuk menangani komplikasi penyakit sel sabit termasuk:

• Dialisis atau pemindahan buah pinggang untuk penyakit buah pinggang
• Kaunseling untuk komplikasi psikologi
• Pembuangan pundi hempedu pada orang dengan penyakit batu empedu
• Penggantian pinggul untuk nekrosis avaskular pinggul
• Pembedahan untuk masalah mata
• Rawatan untuk penggunaan berlebihan atau penyalahgunaan ubat penahan sakit narkotik
• Penjagaan luka untuk ulser kaki

Transplantasi sumsum tulang atau sel induk dapat menyembuhkan penyakit sel sabit, tetapi rawatan ini bukanlah pilihan bagi kebanyakan orang. Orang dengan penyakit sel sabit selalunya tidak dapat menemui penderma sel stem yang sesuai.

Orang dengan penyakit sel sabit harus mempunyai vaksinasi berikut untuk menurunkan risiko jangkitan:

• Vaksin Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaksin konjugat pneumokokus (PCV)
• Vaksin polisakarida pneumokokus (PPV)

Bergabung dengan kumpulan sokongan di mana ahli berkongsi masalah biasa dapat menghilangkan tekanan penyakit kronik.

Pada masa lalu, orang yang menghidap penyakit sel sabit sering mati antara usia 20 dan 40 tahun. Berkat rawatan moden, orang sekarang boleh hidup hingga usia 50 tahun ke atas.

Penyebab kematian termasuk kegagalan organ dan jangkitan.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai:

• Segala simptom jangkitan (demam, sakit badan, sakit kepala, keletihan)
• Krisis kesakitan
• Ereksi yang menyakitkan dan jangka panjang (pada lelaki)

Anemia - sel sabit; Penyakit Hemoglobin SS (Hb SS); Anemia sel sabit

• Sel darah merah, sel sabit
• Sel darah merah - normal
• Sel darah merah - banyak sel sabit
• Sel darah merah - sel sabit
• Sel darah merah - sabit dan Pappenheimer
• Unsur darah terbentuk
• Sel darah

Penyakit sel Howard J. Sickle dan hemoglobinopati lain. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 154.

Meier ER. Pilihan rawatan untuk penyakit sel sabit. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Laman web Institut Paru-paru dan Darah Jantung Negara. Pengurusan berdasarkan bukti penyakit sel sabit: laporan panel pakar, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Dikemas kini September 2014. Diakses pada 19 Januari 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Penyakit sel sabit: gambaran klinikal dan pengurusannya. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.