Disbetalipoproteinemia keluarga

Disbetalipoproteinemia keluarga adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga. Ia menyebabkan jumlah kolesterol dan trigliserida yang tinggi dalam darah.

Kecacatan genetik menyebabkan keadaan ini. Kecacatan tersebut mengakibatkan penumpukan zarah-zarah lipoprotein yang besar yang mengandungi kolesterol dan sejenis lemak yang disebut trigliserida. Penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan pada gen untuk apolipoprotein E.

Hipotiroidisme, obesiti, atau diabetes boleh menjadikan keadaan lebih teruk. Faktor risiko untuk dysbetalipoproteinemia keluarga termasuk sejarah keluarga gangguan atau penyakit arteri koronari.

Gejala mungkin tidak dapat dilihat sehingga usia 20 tahun ke atas.

Simpanan kuning bahan lemak di kulit yang disebut xanthoma mungkin muncul di kelopak mata, telapak tangan, telapak kaki, atau pada tendon lutut dan siku.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Kesakitan dada (angina) atau tanda-tanda penyakit arteri koronari lain mungkin terdapat pada usia muda
• Kekejangan pada salah satu atau kedua-dua betis ketika berjalan
• Luka di jari kaki yang tidak sembuh
• Gejala seperti strok tiba-tiba seperti masalah bercakap, terkulai pada satu sisi wajah, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan

Ujian yang mungkin dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini termasuk:

• Ujian genetik untuk apolipoprotein E (apoE)
• Ujian darah panel lipid
• Tahap trigliserida
• Ujian lipoprotein berketumpatan rendah (VLDL)

Matlamat rawatan adalah untuk mengawal keadaan seperti obesiti, hipotiroidisme, dan diabetes.

Membuat perubahan diet untuk mengurangkan kalori, lemak tepu, dan kolesterol dapat membantu menurunkan kolesterol darah.

Sekiranya tahap kolesterol dan trigliserida masih tinggi setelah anda membuat perubahan diet, penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin juga meminta anda mengambil ubat. Ubat untuk menurunkan kadar trigliserida dan kolesterol darah termasuk:

• Resin pengasing asid hempedu.
• Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
• Asid nikotinik.
• Statin.
• Inhibitor PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha). Ini mewakili kelas ubat yang lebih baru untuk merawat kolesterol.

Orang dengan keadaan ini mempunyai risiko yang meningkat secara signifikan untuk penyakit arteri koronari dan penyakit vaskular periferal.

Dengan rawatan, kebanyakan orang dapat mengurangkan kadar kolesterol dan trigliserida mereka.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Serangan jantung
• Pukulan
• Penyakit vaskular periferal
• Klaudikasi sekejap-sekejap
• Gangren di bahagian bawah kaki

Hubungi pembekal anda jika anda telah didiagnosis dengan gangguan ini dan:

• Gejala baru berkembang.
• Gejala tidak bertambah baik dengan rawatan.
• Gejala semakin teruk.

Pemeriksaan anggota keluarga orang dengan keadaan ini boleh menyebabkan pengesanan dan rawatan awal.

Merawat lebih awal dan mengehadkan faktor risiko lain seperti merokok dapat membantu mencegah serangan jantung awal, strok, dan saluran darah yang tersumbat.

Hiperlipoproteinemia jenis III; Apolipoprotein kekurangan atau kekurangan E

• Penyakit arteri koronari

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Perubatan Kardiovaskular. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.