Neoplasia endokrin berganda (LELAKI) I

Multiple endokrin neoplasia (MEN) jenis I adalah penyakit di mana satu atau lebih kelenjar endokrin terlalu aktif atau membentuk tumor. Ia diturunkan melalui keluarga.

Kelenjar endokrin yang paling kerap terlibat termasuk:

• Pankreas
• Paratiroid
• Pituitari

LELAKI I disebabkan oleh kecacatan gen yang membawa kod protein yang disebut menin. Keadaan ini menyebabkan tumor pelbagai kelenjar muncul pada orang yang sama, tetapi tidak semestinya pada masa yang sama.

Gangguan ini mungkin berlaku pada usia berapa pun, dan ia sama mempengaruhi lelaki dan wanita. Sejarah keluarga gangguan ini meningkatkan risiko anda.

Gejala berbeza dari orang ke orang, dan bergantung pada kelenjar mana yang terlibat. Mereka mungkin merangkumi:

• Sakit perut
• Keresahan
• Najis berwarna hitam, tarry
• Perasaan kembung selepas makan
• Rasa tidak selesa, rasa sakit, atau rasa lapar di bahagian atas perut atau dada bawah yang lega dengan antasid, susu, atau makanan
• Minat seksual menurun
• Keletihan
• Sakit kepala
• Kekurangan haid (pada wanita)
• Hilang selera makan
• Kehilangan rambut badan atau muka (pada lelaki)
• Perubahan atau kekeliruan mental
• Sakit otot
• Pening dan muntah
• Sensitiviti terhadap sejuk
• Penurunan berat badan yang tidak disengajakan
• Masalah penglihatan
• Kelemahan

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan mengemukakan soalan mengenai sejarah dan gejala perubatan anda. Ujian berikut mungkin dilakukan:

• Tahap kortisol darah
• Imbasan CT perut
• Imbasan CT kepala
• Gula darah puasa
• Ujian genetik
• Ujian insulin
• MRI perut
• MRI kepala
• Hormon adrenokortikotropik serum
• Kalsium serum
• Hormon perangsang folikel serum
• Serum gastrin
• Glukagon serum
• Hormon luteinizing serum
• Hormon paratiroid serum
• Prolaktin serum
• Hormon perangsang tiroid serum
• Ultrasound leher

Pembedahan untuk membuang kelenjar yang berpenyakit sering menjadi pilihan. Ubat yang disebut bromocriptine boleh digunakan sebagai ganti pembedahan untuk tumor hipofisis yang melepaskan hormon prolaktin.

Kelenjar paratiroid, yang mengawal pengeluaran kalsium, dapat dikeluarkan. Walau bagaimanapun, sukar bagi tubuh untuk mengatur kadar kalsium tanpa kelenjar ini, jadi penyingkiran paratiroid total tidak dilakukan terlebih dahulu dalam kebanyakan kes.

Terdapat ubat untuk mengurangkan pengeluaran asid perut yang disebabkan oleh beberapa tumor (gastrinoma), dan untuk mengurangkan risiko bisul.

Terapi penggantian hormon diberikan apabila seluruh kelenjar dikeluarkan atau tidak menghasilkan cukup hormon.

Tumor hipofisis dan paratiroid biasanya bukan kanker (jinak), tetapi beberapa tumor pankreas mungkin menjadi barah (ganas) dan merebak ke hati. Ini dapat menurunkan jangka hayat.

Gejala penyakit ulser peptik, gula darah rendah, kalsium berlebihan dalam darah, dan disfungsi hipofisis biasanya bertindak balas dengan baik terhadap rawatan yang sesuai.

Tumor boleh terus kembali. Gejala dan komplikasi bergantung pada kelenjar mana yang terlibat. Pemeriksaan berkala oleh pembekal anda adalah mustahak.

Hubungi pembekal anda jika anda melihat simptom LELAKI I atau mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Disarankan untuk memeriksa saudara-mara terdekat orang yang terkena gangguan ini.

Sindrom Wermer; LELAKI I

• Kelenjar endokrin

Laman web Rangkaian Kanser Komprehensif Nasional. Garis panduan amalan klinikal dalam onkologi (NCCN guideines): tumor neuroendokrin. Versi 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Dikemas kini pada 5 Mac 2019. Diakses pada 8 Mac 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endokrin berganda. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Gangguan poliglandular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 218.

Thakker RV. Jenis neoplasia pelbagai endokrin 1. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 148.