Hiperkolesterolemia keluarga

Hiperkolesterolemia keluarga adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga. Ia menyebabkan tahap kolesterol LDL (buruk) menjadi sangat tinggi. Keadaan ini bermula semasa kelahiran dan boleh menyebabkan serangan jantung pada usia dini.

Topik berkaitan merangkumi:

• Hiperlipidemia gabungan keluarga
• Hipertrigliseridemia keluarga
• Disbetalipoproteinemia keluarga

Hiperkolesterolemia keluarga adalah gangguan genetik. Ia disebabkan oleh kecacatan pada kromosom 19.

Kecacatan itu menjadikan badan tidak dapat mengeluarkan kolesterol lipoprotein berkepadatan rendah (LDL, atau buruk) dari darah. Ini menghasilkan tahap LDL yang tinggi dalam darah. Ini membuat anda lebih cenderung mengalami penyempitan arteri dari aterosklerosis pada usia dini. Keadaan ini biasanya diturunkan melalui keluarga secara autosomal dominan. Ini bermakna anda hanya perlu mendapatkan gen yang tidak normal dari satu ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini.

Dalam kes yang jarang berlaku, seorang anak mungkin mewarisi gen dari kedua ibu bapa. Apabila ini berlaku, peningkatan tahap kolesterol jauh lebih teruk. Risiko serangan jantung dan penyakit jantung adalah tinggi, bahkan pada masa kanak-kanak.

Pada tahun-tahun awal mungkin tidak ada gejala.

Gejala yang mungkin berlaku termasuk:

• Deposit kulit berlemak yang disebut xanthomas di bahagian tangan, siku, lutut, pergelangan kaki dan sekitar kornea mata
• Deposit kolesterol di kelopak mata (xanthelasmas)
• Kesakitan dada (angina) atau tanda-tanda penyakit arteri koronari lain mungkin terdapat pada usia muda
• Kekejangan pada salah satu atau kedua-dua betis ketika berjalan
• Luka di jari kaki yang tidak sembuh
• Gejala seperti strok tiba-tiba seperti masalah bercakap, terkulai pada satu sisi wajah, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan

Pemeriksaan fizikal boleh menunjukkan pertumbuhan kulit berlemak yang disebut xanthomas dan simpanan kolesterol di mata (kornea arcus).

Penyedia penjagaan kesihatan akan mengemukakan soalan mengenai sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda. Mungkin ada:

• Sejarah keluarga yang kuat mengenai hiperkolesterolemia keluarga atau serangan jantung awal
• Tahap kolesterol LDL yang tinggi pada salah satu atau kedua ibu bapa

Orang dari keluarga dengan sejarah kuat serangan jantung awal harus menjalani ujian darah untuk menentukan tahap lipid.

Ujian darah mungkin menunjukkan:

• Tahap kolesterol tinggi
• Tahap LDL tinggi
• Tahap trigliserida normal

Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• Kajian sel yang disebut fibroblas untuk melihat bagaimana tubuh menyerap kolesterol LDL
• Ujian genetik untuk kecacatan yang berkaitan dengan keadaan ini

Matlamat rawatan adalah untuk mengurangkan risiko penyakit jantung aterosklerotik. Orang yang hanya mendapat satu salinan gen yang cacat dari ibu bapa mereka mungkin berjaya dengan perubahan diet dan ubat statin.

PERUBAHAN HIDUP

Langkah pertama adalah menukar apa yang anda makan. Selalunya, penyedia akan mengesyorkan agar anda mencuba ini selama beberapa bulan sebelum memberi ubat. Perubahan diet termasuk menurunkan jumlah lemak yang anda makan sehingga kurang dari 30% daripada jumlah kalori anda. Sekiranya anda berlebihan berat badan, menurunkan berat badan sangat membantu.

Berikut adalah beberapa cara untuk mengurangkan lemak tepu dari diet anda:

• Makan lebih sedikit daging lembu, ayam, daging babi, dan domba
• Gantikan produk tenusu penuh lemak dengan produk rendah lemak
• Menghilangkan lemak trans

Anda boleh menurunkan jumlah kolesterol yang anda makan dengan menghilangkan kuning telur dan daging organ seperti hati.

Mungkin bermanfaat untuk berbincang dengan ahli diet yang dapat memberi anda nasihat tentang mengubah tabiat makan anda. Berat badan dan senaman yang teratur juga dapat membantu menurunkan kadar kolesterol anda.

UBAT-UBATAN

Sekiranya perubahan gaya hidup tidak mengubah tahap kolesterol anda, penyedia anda mungkin mengesyorkan agar anda mengambil ubat. Terdapat beberapa jenis ubat yang tersedia untuk membantu menurunkan kadar kolesterol darah, dan ia berfungsi dengan cara yang berbeza. Ada yang lebih baik menurunkan kolesterol LDL, ada yang lebih baik menurunkan trigliserida, sementara yang lain membantu meningkatkan kolesterol HDL. Ramai orang akan menggunakan beberapa ubat.

Ubat statin biasanya digunakan dan sangat berkesan. Ubat ini membantu mengurangkan risiko serangan jantung dan strok.

Ia merangkumi:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Ubat penurun kolesterol lain termasuk:

• Resin pengasing asid hempedu.
• Ezetimibe.
• Fibrate (seperti gemfibrozil atau fenofibrate).
• Asid nikotinik.
• Inhibitor PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha). Ini mewakili kelas ubat yang lebih baru untuk merawat kolesterol tinggi.

Orang dengan bentuk gangguan yang teruk mungkin memerlukan rawatan yang disebut apheresis. Darah atau plasma dikeluarkan dari badan. Penapis khas membuang kolesterol LDL tambahan, dan plasma darah kemudian dikembalikan ke badan.

Seberapa baik anda bergantung pada seberapa dekat anda mengikuti nasihat rawatan penyedia anda. Membuat perubahan diet, bersenam, dan mengambil ubat anda dengan betul dapat menurunkan kadar kolesterol. Perubahan ini dapat membantu melambatkan serangan jantung, terutama bagi orang dengan bentuk gangguan yang lebih ringan.

Lelaki dan wanita dengan hiperkolesterolemia keluarga biasanya berisiko tinggi terkena serangan jantung awal.

Risiko kematian berbeza di antara orang dengan hiperkolesterolemia keluarga. Sekiranya anda mewarisi dua salinan gen yang rosak, anda mempunyai hasil yang lebih buruk. Jenis hiperkolesterolemia keluarga tidak bertindak balas dengan baik terhadap rawatan dan boleh menyebabkan serangan jantung awal.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Serangan jantung pada usia dini
• Penyakit jantung
• Pukulan
• Penyakit vaskular periferal

Dapatkan rawatan perubatan dengan segera sekiranya anda mengalami sakit dada atau tanda amaran lain mengenai serangan jantung.

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah peribadi atau keluarga yang mempunyai tahap kolesterol tinggi.

Diet yang rendah kolesterol dan lemak tepu dan kaya dengan lemak tak jenuh dapat membantu mengawal tahap LDL anda.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan ini, terutamanya jika kedua ibu bapa membawa gen yang cacat, mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik.

Hiperlipoproteinemia jenis II; Xanthomatosis hiperkolesterolemik; Mutasi reseptor lipoprotein berketumpatan rendah

• Kolesterol - apa yang perlu ditanyakan kepada doktor anda

• Xanthoma - jarak dekat
• Xanthoma pada lutut
• Penyumbatan arteri koronari

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Perubatan Kardiovaskular. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.