Intoleransi fruktosa keturunan

Intoleransi fruktosa keturunan adalah gangguan di mana seseorang kekurangan protein yang diperlukan untuk memecah fruktosa. Fruktosa adalah gula buah yang secara semula jadi terdapat di dalam badan. Fruktosa buatan manusia digunakan sebagai pemanis dalam banyak makanan, termasuk makanan dan minuman bayi.

Keadaan ini berlaku apabila badan kekurangan enzim yang disebut aldolase B. Bahan ini diperlukan untuk memecah fruktosa.

Sekiranya seseorang tanpa bahan ini memakan fruktosa atau sukrosa (gula tebu atau bit, gula meja), perubahan kimia yang rumit berlaku di dalam badan. Tubuh tidak dapat mengubah bentuk gula (glikogen) yang tersimpan menjadi glukosa. Akibatnya, gula darah turun dan bahan berbahaya terbentuk di hati.

Intoleransi fruktosa keturunan diwarisi, yang bermaksud dapat diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen aldolase B yang tidak berfungsi, masing-masing anak mereka mempunyai kemungkinan 25% terjejas.

Gejala dapat dilihat setelah bayi mula makan makanan atau formula.

Gejala awal intoleransi fruktosa serupa dengan galaktosemia (ketidakupayaan untuk menggunakan gula galaktosa). Gejala kemudiannya lebih banyak berkaitan dengan penyakit hati.

Gejala boleh merangkumi:

• Kejang
• Mengantuk berlebihan
• Kerengsaan
• Kulit kuning atau putih mata (penyakit kuning)
• Makanan dan pertumbuhan yang buruk semasa bayi, kegagalan untuk berkembang maju
• Masalah selepas makan buah-buahan dan makanan lain yang mengandungi fruktosa atau sukrosa
• Muntah

Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan:

• Hati dan limpa membesar
• Jaundis

Ujian yang mengesahkan diagnosis termasuk:

• Ujian pembekuan darah
• Ujian gula darah
• Kajian enzim
• Ujian genetik
• Ujian fungsi buah pinggang
• Ujian fungsi hati
• Biopsi hati
• Ujian darah asid urik
• Urinalisis

Gula darah akan rendah, terutama setelah menerima fruktosa atau sukrosa. Tahap asid urik akan tinggi.

Mengeluarkan fruktosa dan sukrosa dari diet adalah rawatan yang berkesan bagi kebanyakan orang. Komplikasi boleh dirawat. Sebagai contoh, sebilangan orang boleh mengambil ubat untuk menurunkan kadar asid urik dalam darah mereka dan mengurangkan risiko mereka terkena gout.

Intoleransi fruktosa keturunan mungkin ringan atau teruk.

Mengelakkan fruktosa dan sukrosa membantu kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini. Prognosisnya baik dalam kebanyakan kes.

Sebilangan kecil kanak-kanak dengan bentuk penyakit yang teruk akan menghidap penyakit hati yang teruk. Walaupun membuang fruktosa dan sukrosa dari diet mungkin tidak mencegah penyakit hati yang teruk pada anak-anak ini.

Seberapa baik seseorang bergantung pada:

• Seberapa cepat diagnosis dibuat
• Seberapa cepat fruktosa dan sukrosa dapat dikeluarkan dari diet
• Sejauh manakah enzim berfungsi di dalam badan

Komplikasi ini mungkin berlaku:

• Mengelakkan makanan yang mengandungi fruktosa kerana kesannya
• Berdarah
• Gout
• Penyakit dari makan makanan yang mengandungi fruktosa atau sukrosa
• Kegagalan hati
• Gula darah rendah (hipoglikemia)
• Kejang
• Kematian

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mengalami gejala keadaan ini setelah makan bermula. Sekiranya anak anda mempunyai keadaan ini, pakar mengesyorkan berjumpa doktor yang pakar dalam genetik biokimia atau metabolisme.

Pasangan dengan riwayat keluarga intoleransi fruktosa yang ingin mempunyai bayi mungkin mempertimbangkan kaunseling genetik.

Sebilangan besar kesan merosakkan penyakit ini dapat dicegah dengan mengurangkan pengambilan fruktosa dan sukrosa.

Fruktosemia; Intoleransi fruktosa; Kekurangan fruktosa aldolase B; Kekurangan fruktosa-1, 6-bifosfat aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Mengalami gangguan tubulus ginjal. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kecacatan dalam metabolisme karbohidrat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohidrat. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Pengurusan Klinikal Henry dengan Kaedah Makmal. Edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 16.

Scheinman SJ. Gangguan pengangkutan buah pinggang berdasarkan genetik. Dalam: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation mengenai Penyakit Ginjal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.