Sindrom Fanconi

Sindrom Fanconi adalah gangguan pada saluran ginjal di mana bahan-bahan tertentu yang biasanya diserap ke dalam aliran darah oleh buah pinggang dilepaskan ke dalam air kencing sebagai gantinya.

Sindrom Fanconi boleh disebabkan oleh gen yang rosak, atau boleh berlaku di kemudian hari kerana kerosakan buah pinggang. Kadang kala penyebab sindrom Fanconi tidak diketahui.

Penyebab umum sindrom Fanconi pada kanak-kanak adalah kecacatan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah sebatian tertentu seperti:

• Cystine (cystinosis)
• Fruktosa (intoleransi fruktosa)
• Galaktosa (galaktosemia)
• Glikogen (penyakit penyimpanan glikogen)

Cystinosis adalah penyebab sindrom Fanconi yang paling biasa pada kanak-kanak.

Punca lain pada kanak-kanak termasuk:

• Pendedahan kepada logam berat seperti plumbum, merkuri, atau kadmium
• Sindrom Lowe, gangguan genetik mata, otak, dan buah pinggang yang jarang berlaku
• Penyakit Wilson
• Penyakit penyok, penyakit genetik ginjal yang jarang berlaku

Pada orang dewasa, sindrom Fanconi boleh disebabkan oleh pelbagai perkara yang merosakkan buah pinggang, termasuk:

• Ubat-ubatan tertentu, termasuk azathioprine, cidofovir, gentamicin, dan tetracycline
• Pemindahan buah pinggang
• Penyakit pemendapan rantai ringan
• Myeloma berganda
• Amiloidosis primer

Gejala termasuk:

• Mengeluarkan banyak air kencing, yang boleh menyebabkan dehidrasi
• Haus yang berlebihan
• Sakit tulang yang teruk
• Patah tulang kerana kelemahan tulang
• Kelemahan otot

Ujian makmal mungkin menunjukkan bahawa terlalu banyak bahan berikut hilang dalam air kencing:

• Asid amino
• Bikarbonat
• Glukosa
• Magnesium
• Fosfat
• Potasium
• Natrium
• Asid urik

Kehilangan bahan-bahan ini boleh menyebabkan pelbagai masalah. Ujian lanjutan dan ujian fizikal mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Dehidrasi kerana kencing berlebihan
• Kegagalan pertumbuhan
• Osteomalasia
• Riket
• Asidosis tubular buah pinggang jenis 2

Banyak penyakit yang berlainan boleh menyebabkan sindrom Fanconi. Punca yang mendasari dan gejalanya harus ditangani dengan sewajarnya.

Prognosis bergantung pada penyakit yang mendasari.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mengalami dehidrasi atau kelemahan otot.

Sindrom De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomi buah pinggang

Bonnardeaux A, Bichet DG. Mengalami gangguan tubulus ginjal. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 44.

Foreman JW. Sindrom Fanconi dan gangguan tubulus proksimal lain. Dalam: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologi Klinikal Komprehensif. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.