Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah keadaan di mana terdapat terlalu banyak zat besi di dalam badan. Ia juga dipanggil besi berlebihan.

Hemokromatosis mungkin merupakan gangguan genetik yang diturunkan melalui keluarga.

• Orang dengan jenis ini menyerap terlalu banyak zat besi melalui saluran pencernaan mereka. Zat besi membina badan. Hati, jantung, dan pankreas adalah organ biasa di mana zat besi menumpuk.
• Ia wujud semasa kelahiran, tetapi mungkin tidak didiagnosis selama bertahun-tahun.

Hemokromatosis juga boleh terjadi akibat:

• Gangguan darah lain, seperti talasemia atau anemia tertentu. Terlalu banyak perjalanan darah dari masa ke masa boleh menyebabkan besi berlebihan.
• Penggunaan alkohol jangka panjang dan keadaan kesihatan yang lain.

Kelainan ini lebih banyak mempengaruhi lelaki berbanding wanita. Ia biasa berlaku pada orang kulit putih keturunan Eropah utara.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Sakit perut
• Keletihan, kekurangan tenaga, kelemahan
• Menggelapkan warna kulit secara umum (sering disebut sebagai bronzing)
• Sakit sendi
• Kehilangan rambut badan
• Kehilangan keinginan seksual
• Pengurangan berat

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Ini mungkin menunjukkan pembengkakan hati dan limpa, dan perubahan warna kulit.

Ujian darah dapat membantu membuat diagnosis. Ujian mungkin merangkumi:

• Tahap Ferritin
• Tahap besi
• Peratusan ketepuan transferrin (tinggi)
• Ujian genetik

Ujian lain mungkin termasuk:

• Tahap gula darah (glukosa)
• Fetoprotein alfa
• Echocardiogram untuk memeriksa fungsi jantung
• Elektrokardiogram (ECG) untuk melihat aktiviti elektrik jantung
• Ujian pencitraan seperti imbasan CT, MRI, dan ultrasound
• Ujian fungsi hati

Keadaan ini mungkin disahkan dengan biopsi hati atau ujian genetik. Sekiranya kecacatan genetik disahkan, ujian darah lain dapat digunakan untuk mengetahui sama ada ahli keluarga lain berisiko mengalami besi berlebihan.

Tujuan rawatan adalah untuk membuang zat besi yang berlebihan dari badan dan merawat kerosakan organ.

Prosedur yang disebut phlebotomy adalah kaedah terbaik untuk membuang lebihan zat besi dari badan:

• Satu setengah liter darah dikeluarkan dari badan setiap minggu sehingga simpanan zat besi badan habis. Ini mungkin memerlukan banyak bulan untuk dilakukan.
• Selepas itu, prosedur boleh dilakukan lebih jarang untuk mengekalkan simpanan besi yang normal.

Mengapa prosedur itu diperlukan bergantung pada gejala dan tahap hemoglobin dan ferritin serum anda dan berapa banyak zat besi yang anda ambil dalam diet anda.

Masalah kesihatan lain seperti diabetes, penurunan kadar testosteron pada lelaki, artritis, kegagalan hati, dan kegagalan jantung akan dirawat.

Sekiranya anda didiagnosis dengan hemochromatosis, penyedia anda mungkin mengesyorkan diet untuk mengurangkan seberapa banyak zat besi yang diserap melalui saluran pencernaan anda. Pembekal anda boleh mengesyorkan perkara berikut:

• Jangan minum alkohol, terutamanya jika anda mengalami kerosakan hati.
• Jangan mengambil pil besi atau vitamin yang mengandungi zat besi.
• Jangan gunakan alat memasak besi.
• Hadkan makanan yang diperkaya dengan zat besi, seperti 100% bijirin sarapan yang diperkaya dengan zat besi.

Jika tidak dirawat, kelebihan zat besi boleh menyebabkan kerosakan hati.

Zat besi tambahan juga dapat menumpuk di kawasan tubuh yang lain, termasuk kelenjar tiroid, testis, pankreas, kelenjar hipofisis, jantung, atau sendi. Rawatan awal dapat membantu mencegah komplikasi seperti penyakit hati, penyakit jantung, artritis atau diabetes.

Seberapa baik anda bergantung pada jumlah kerosakan organ. Sebilangan kerosakan organ dapat dibalikkan apabila hemochromatosis dikesan lebih awal dan dirawat secara agresif dengan phlebotomy.

Komplikasi merangkumi:

• Sirosis hati
• Kegagalan hati
• Kanser hati

Penyakit ini boleh menyebabkan perkembangan:

• Artritis
• Diabetes
• Masalah jantung
• Risiko meningkat untuk jangkitan bakteria tertentu
• Atrofi testis
• Warna kulit berubah

Hubungi pembekal anda sekiranya gejala hemochromatosis berkembang.

Minta temu janji dengan penyedia perkhidmatan anda (untuk pemeriksaan) jika ahli keluarga telah didiagnosis dengan hemochromatosis.

Pemeriksaan anggota keluarga seseorang yang didiagnosis dengan hemokromatosis dapat mengesan penyakitnya lebih awal sehingga rawatan dapat dimulakan sebelum kerosakan organ terjadi pada saudara-saudara lain yang terkena.

Lebihan besi; Transfusi darah - hemochromatosis

• Hepatomegali

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatosis. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran: Patofisiologi / Diagnosis / Pengurusan. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 75.

Brittenham GM. Gangguan homeostasis besi: kekurangan zat besi dan kelebihan beban. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 36.