Kelumpuhan berkala hiperkalemik

Kelumpuhan berkala hiperkalemik (hiperPP) adalah gangguan yang menyebabkan episod kelemahan otot kadang-kadang dan kadang-kadang tahap kalium yang lebih tinggi daripada normal dalam darah. Nama perubatan untuk tahap kalium yang tinggi adalah hiperkalemia.

HyperPP adalah salah satu kumpulan gangguan genetik yang merangkumi kelumpuhan berkala hipokalemik dan kelumpuhan berkala tirotoksik.

HyperPP adalah kongenital. Ini bermaksud ia wujud semasa kelahiran. Dalam kebanyakan kes, ia diturunkan melalui keluarga (diwarisi) sebagai gangguan dominan autosomal. Dengan kata lain, hanya seorang ibu bapa yang perlu menyebarkan gen yang berkaitan dengan keadaan ini kepada anak mereka agar anak itu terjejas.

Kadang-kadang, keadaan itu mungkin disebabkan oleh masalah genetik yang tidak diwarisi.

Adalah dipercayai bahawa gangguan itu berkaitan dengan masalah dengan cara tubuh mengawal kadar natrium dan kalium dalam sel.

Faktor risiko termasuk mempunyai ahli keluarga lain yang mengalami kelumpuhan berkala. Ia mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama rata.

Gejala termasuk serangan kelemahan otot atau kehilangan pergerakan otot (kelumpuhan) yang datang dan pergi. Terdapat kekuatan otot yang normal antara serangan.

Serangan biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Seberapa kerap serangan berlaku berbeza-beza. Beberapa orang mengalami beberapa kali serangan sehari. Mereka biasanya tidak cukup parah sehingga memerlukan terapi. Beberapa orang mengaitkan myotonia, di mana mereka tidak dapat merehatkan otot mereka dengan segera setelah digunakan.

Kelemahan atau kelumpuhan:

• Selalunya berlaku di bahu, belakang, dan pinggul
• Boleh juga melibatkan lengan dan kaki, tetapi tidak mempengaruhi otot mata dan otot yang membantu pernafasan dan menelan
• Selalunya berlaku ketika berehat selepas melakukan aktiviti atau bersenam
• Boleh berlaku semasa kebangkitan
• Berlaku semasa dan mati
• Biasanya berlangsung selama 15 minit hingga 1 jam, tetapi boleh bertahan sehingga satu hari penuh

Pencetus boleh merangkumi:

• Makan makanan berkarbohidrat tinggi
• Rehat selepas bersenam
• Pendedahan sejuk
• Melangkau makanan
  
• Makan makanan kaya kalium atau minum ubat yang mengandungi kalium
• Tekanan
  

Penyedia perkhidmatan kesihatan mungkin mengesyaki hiperPP berdasarkan riwayat keluarga dari gangguan tersebut. Petunjuk lain untuk gangguan ini adalah gejala kelemahan otot yang datang dengan hasil ujian kalium yang normal atau tinggi.

Di antara serangan, pemeriksaan fizikal menunjukkan tidak ada yang tidak normal. Semasa dan antara serangan, kadar darah kalium dapat normal atau tinggi.

Semasa serangan, refleks otot menurun atau tidak ada. Dan otot menjadi lemas daripada tetap kaku. Kumpulan otot berhampiran badan, seperti bahu dan pinggul, lebih kerap terlibat berbanding lengan dan kaki.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Elektrokardiogram (ECG), yang mungkin tidak normal semasa serangan
• Elektromiografi (EMG), yang biasanya normal antara serangan dan tidak normal semasa serangan
• Biopsi otot, yang mungkin menunjukkan kelainan

Ujian lain mungkin diperintahkan untuk menolak sebab-sebab lain.

Tujuan rawatan adalah untuk melegakan simptom dan mencegah serangan selanjutnya.

Serangan jarang teruk sehingga memerlukan rawatan kecemasan. Tetapi degupan jantung yang tidak teratur (aritmia jantung) juga boleh berlaku semasa serangan, yang memerlukan rawatan kecemasan. Kelemahan otot boleh menjadi lebih teruk dengan serangan berulang, jadi rawatan untuk mencegah serangan harus dilakukan secepat mungkin.

Glukosa atau karbohidrat lain (gula) yang diberikan semasa serangan dapat mengurangkan keparahan gejala. Kalsium atau diuretik (pil air) mungkin perlu diberikan melalui urat untuk menghentikan serangan secara tiba-tiba.

Kadang-kadang, serangan hilang di kemudian hari dengan sendirinya. Tetapi serangan berulang boleh menyebabkan kelemahan otot kekal.

HyperPP bertindak balas dengan baik terhadap rawatan. Rawatan boleh mencegah, dan mungkin membalikkan, kelemahan otot progresif.

Masalah kesihatan yang mungkin disebabkan oleh hiperPP termasuk:

• Batu ginjal (kesan sampingan ubat yang digunakan untuk merawat keadaan)
• Denyutan jantung tidak teratur
• Kelemahan otot yang perlahan-lahan terus bertambah buruk

Hubungi pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai kelemahan otot yang datang dan pergi, terutamanya jika anda mempunyai ahli keluarga yang mengalami kelumpuhan berkala.

Pergi ke bilik kecemasan atau hubungi nombor kecemasan setempat (seperti 911) jika anda pingsan atau mengalami kesukaran bernafas, bercakap, atau menelan.

Ubat-ubatan acetazolamide dan thiazides mencegah serangan dalam banyak kes. Makanan rendah kalium, karbohidrat tinggi, dan senaman ringan dapat membantu mencegah serangan. Mengelakkan puasa, aktiviti berat, atau suhu sejuk juga dapat membantu.

Kelumpuhan berkala - hiperkalemik; Kelumpuhan berkala hiperkalemik keluarga; HyperKPP; HyperPP; Penyakit Gamstorp; Kelumpuhan berkala sensitif kalium

• Atrofi otot

Amato AA. Gangguan otot rangka. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: gangguan episodik dan elektrik sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: gangguan myotonik dan kelumpuhan berkala. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 151.