Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Dubin-Johnson (DJS) adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Dalam keadaan ini, anda mungkin mengalami penyakit kuning ringan sepanjang hayat.

DJS adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Untuk mewarisi keadaan itu, seorang anak mesti mendapatkan salinan gen yang rosak dari kedua ibu bapa.

Sindrom ini mengganggu kemampuan tubuh untuk memindahkan bilirubin melalui hati ke hempedu. Apabila hati dan limpa hancur sel darah merah yang sudah usang, bilirubin dihasilkan. Bilirubin biasanya bergerak ke hempedu, yang dihasilkan oleh hati. Ia kemudian mengalir ke saluran empedu, melewati pundi hempedu, dan ke sistem pencernaan.

Apabila bilirubin tidak diangkut dengan betul ke dalam hempedu, ia menumpuk di aliran darah. Ini menyebabkan kulit dan putih mata menjadi kuning. Ini dipanggil penyakit kuning. Tahap bilirubin yang sangat tinggi boleh merosakkan otak dan organ lain.

Orang dengan DJS mengalami penyakit kuning ringan sepanjang hayat yang mungkin bertambah buruk dengan:

• Alkohol
• Pil kawalan kelahiran
• Faktor persekitaran yang mempengaruhi hati
• Jangkitan
• Kehamilan

Penyakit kuning ringan, yang mungkin tidak muncul sehingga baligh atau dewasa, selalunya merupakan satu-satunya gejala DJS.

Ujian berikut dapat membantu mendiagnosis sindrom ini:

• Biopsi hati
• Tahap enzim hati (ujian darah)
• Bilirubin serum
• Tahap coproporphyrin kencing, termasuk tahap coproporphyrin I

Tidak diperlukan rawatan khusus.

Prospeknya sangat positif. DJS umumnya tidak memendekkan jangka hayat seseorang.

Komplikasi tidak biasa, tetapi mungkin merangkumi perkara berikut:

• Sakit perut
• Penyakit kuning yang teruk

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya berlaku perkara berikut:

• Jaundis teruk
• Jaundis semakin teruk dari masa ke masa
• Anda juga mengalami sakit perut atau gejala lain (yang mungkin merupakan tanda bahawa gangguan lain menyebabkan penyakit kuning)

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga DJS, kaunseling genetik mungkin berguna sekiranya anda merancang untuk mempunyai anak.

• Organ sistem pencernaan

Korenblat KM, Berk PD. Mendekati pesakit dengan penyakit kuning atau hati yang tidak normal. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 138.

Lidofsky SD. Jaundis. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubin metabolisme dan gangguannya. Dalam: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim dan Boyer's Hepatology: Buku Teks Penyakit Hati. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 58.