Sistik Fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit yang menyebabkan lendir tebal dan melekit terbentuk di paru-paru, saluran pencernaan, dan kawasan lain di badan. Ia adalah salah satu penyakit paru-paru kronik yang paling biasa pada kanak-kanak dan orang dewasa muda. Ia adalah gangguan yang mengancam nyawa.

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. Ia disebabkan oleh gen yang cacat yang membuat tubuh menghasilkan cairan pekat dan melekit yang tidak normal, yang disebut lendir. Lendir ini terbentuk di saluran pernafasan paru-paru dan pankreas.

Penumpukan lendir mengakibatkan jangkitan paru-paru yang mengancam nyawa dan masalah pencernaan yang serius. Penyakit ini juga boleh mempengaruhi kelenjar peluh dan sistem pembiakan lelaki.

Ramai orang membawa gen CF, tetapi tidak mengalami simptom. Ini kerana seseorang yang menghidap CF mesti mewarisi 2 gen yang cacat, 1 dari setiap ibu bapa. Sebilangan orang Amerika mempunyai gen CF. Ia lebih biasa di kalangan keturunan Eropah utara atau tengah.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan CF didiagnosis pada usia 2 tahun, terutamanya ketika pemeriksaan bayi baru lahir dilakukan di seluruh Amerika Syarikat. Untuk sebilangan kecil, penyakit ini tidak dapat dikesan sehingga berumur 18 tahun ke atas. Kanak-kanak ini sering mempunyai bentuk penyakit yang lebih ringan.

Gejala pada bayi baru lahir mungkin termasuk:

• Pertumbuhan yang tertangguh
• Gagal menambah berat badan secara normal semasa kecil
• Tiada pergerakan usus dalam 24 hingga 48 jam pertama kehidupan
• Kulit rasa masin

Gejala yang berkaitan dengan fungsi usus mungkin termasuk:

• Sakit perut akibat sembelit yang teruk
• Peningkatan gas, kembung, atau perut yang kelihatan membengkak (buncit)
• Mual dan hilang selera makan
• Najis berwarna pucat atau tanah liat, berbau busuk, mempunyai lendir, atau mengapung
• Pengurangan berat

Gejala yang berkaitan dengan paru-paru dan sinus mungkin termasuk:

• Batuk atau peningkatan lendir pada sinus atau paru-paru
• Keletihan
• Kesesakan hidung disebabkan oleh polip hidung
• Episod pneumonia berulang (gejala pneumonia pada seseorang dengan fibrosis kistik termasuk demam, peningkatan batuk dan sesak nafas, peningkatan lendir, dan kehilangan selera makan)
• Kesakitan atau tekanan sinus yang disebabkan oleh jangkitan atau polip

Gejala yang mungkin diperhatikan di kemudian hari:

• Kemandulan (pada lelaki)
• Keradangan pankreas berulang (pankreatitis)
• Gejala pernafasan
• Jari kelek

Ujian darah dilakukan untuk membantu mengesan CF. Ujian ini mencari perubahan dalam gen CF. Ujian lain yang digunakan untuk mendiagnosis CF termasuk:

• Ujian trypsinogen (IRT) imunoreaktif adalah ujian saringan bayi yang baru lahir untuk CF. IRT tahap tinggi menunjukkan kemungkinan CF dan memerlukan ujian lebih lanjut.
• Ujian klorida peluh adalah ujian diagnostik standard untuk CF. Tahap garam yang tinggi di peluh seseorang adalah tanda penyakit ini.

Ujian lain yang mengenal pasti masalah yang berkaitan dengan CF termasuk:

• X-ray dada atau imbasan CT
• Ujian lemak tinja
• Ujian fungsi paru-paru
• Pengukuran fungsi pankreas (elastase pankreas najis)
• Ujian rangsangan Secretin
• Trypsin dan chymotrypsin dalam tinja
• GI bahagian atas dan usus kecil
• Kultur paru-paru (diperoleh dengan dahak, bronkoskopi atau swab tekak)

Diagnosis awal CF dan pelan rawatan dapat meningkatkan kelangsungan hidup dan kualiti hidup. Susulan dan pemantauan sangat penting. Sekiranya mungkin, rawatan harus diterima di klinik khusus fibrosis kistik. Apabila kanak-kanak mencapai usia dewasa, mereka harus berpindah ke pusat khas fibrosis sista untuk orang dewasa.

Rawatan untuk masalah paru-paru termasuk:

• Antibiotik untuk mencegah dan merawat jangkitan paru-paru dan sinus. Mereka boleh diambil melalui mulut, atau diberikan di urat atau dengan rawatan pernafasan. Orang dengan CF boleh mengambil antibiotik hanya apabila diperlukan, atau sepanjang masa. Dos selalunya lebih tinggi daripada biasa.
• Ubat yang dihirup untuk membantu membuka saluran udara.
• Ubat-ubatan lain yang diberikan melalui rawatan pernafasan untuk mengencerkan lendir dan memudahkan batuk adalah terapi enzim DNAse dan larutan garam yang sangat pekat (garam hipertonik).
• Vaksin selesema dan vaksin polisakarida pneumokokus (PPV) setiap tahun (tanyakan kepada penyedia perkhidmatan kesihatan anda).
• Pemindahan paru-paru adalah pilihan dalam beberapa kes.
• Terapi oksigen mungkin diperlukan kerana penyakit paru-paru semakin teruk.

Masalah paru-paru juga dirawat dengan terapi untuk menipiskan lendir. Ini memudahkan batuk lendir keluar dari paru-paru.

Kaedah ini merangkumi:

• Aktiviti atau senaman yang menyebabkan anda menarik nafas dalam-dalam
• Peranti yang digunakan pada siang hari untuk membantu membersihkan saluran udara dari lendir yang terlalu banyak
• Perkusi dada manual (atau fisioterapi dada), di mana ahli keluarga atau ahli terapi menepuk dada, punggung, dan kawasan orang di bawah lengan

Rawatan untuk masalah usus dan pemakanan mungkin termasuk:

• Makanan istimewa yang tinggi protein dan kalori untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua
• Enzim pankreas untuk membantu menyerap lemak dan protein, yang diambil setiap kali makan
• Makanan tambahan vitamin, terutamanya vitamin A, D, E, dan K
• Pembekal anda boleh menasihati rawatan lain jika anda mempunyai najis yang sangat keras

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, dan elexacaftor adalah ubat-ubatan yang merawat jenis CF tertentu.

• Mereka meningkatkan fungsi salah satu gen yang rosak yang menyebabkan CF.
• Sehingga 90% pesakit dengan CF dan layak mendapat satu atau lebih ubat ini sendiri atau bersama.
• Akibatnya, terdapat sedikit penumpukan lendir tebal di paru-paru. Gejala CF lain juga bertambah baik.

Penjagaan dan pemantauan di rumah harus merangkumi:

• Mengelakkan asap, habuk, kotoran, asap, bahan kimia rumah tangga, asap perapian, dan acuan atau cendawan.
• Memberi banyak cairan, terutama pada bayi dan anak-anak dalam cuaca panas, apabila terdapat cirit-birit atau najis longgar, atau semasa melakukan aktiviti fizikal.
• Bersenam 2 atau 3 kali setiap minggu. Berenang, berjoging, dan berbasikal adalah pilihan yang baik.
• Membersihkan atau mengeluarkan lendir atau rembesan dari saluran udara. Ini mesti dilakukan 1 hingga 4 kali setiap hari. Pesakit, keluarga, dan penjaga mesti belajar melakukan percik dada dan saliran postur untuk membantu membersihkan saluran udara.
• Tidak disyorkan hubungan dengan orang lain dengan CF kerana mereka dapat menukar jangkitan (tidak berlaku untuk ahli keluarga).

Anda dapat meredakan tekanan penyakit dengan menyertai kumpulan sokongan fibrosis sista. Berkongsi dengan orang lain yang mempunyai pengalaman dan masalah bersama dapat membantu keluarga anda untuk tidak merasa sendirian.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan CF kekal sihat sehingga mereka dewasa. Mereka dapat mengambil bahagian dalam kebanyakan aktiviti dan bersekolah. Ramai orang dewasa muda dengan CF menyelesaikan kuliah atau mencari pekerjaan.

Penyakit paru-paru akhirnya bertambah buruk sehingga orang itu cacat. Hari ini, jangka hayat purata bagi orang dengan CF yang dewasa hingga dewasa adalah sekitar 44 tahun.

Kematian paling sering disebabkan oleh komplikasi paru-paru.

Komplikasi yang paling biasa adalah jangkitan pernafasan kronik.

Komplikasi lain termasuk:

• Masalah usus, seperti batu empedu, penyumbatan usus, dan prolaps rektum
• Batuk darah
• Kegagalan pernafasan kronik
• Diabetes
• Kemandulan
• Penyakit hati atau kegagalan hati, pankreatitis, sirosis bilier
• Kekurangan zat makanan
• Polip hidung dan sinusitis
• Osteoporosis dan artritis
• Pneumonia yang terus kembali
• Pneumotoraks
• Kegagalan jantung sebelah kanan (cor pulmonale)
• Kanser kolorektal

Hubungi pembekal anda jika bayi atau kanak-kanak mempunyai simptom CF, dan mengalami:

• Demam, peningkatan batuk, perubahan dahak atau darah dalam dahak, kehilangan selera makan, atau tanda-tanda radang paru-paru lain
• Peningkatan berat badan
• Pergerakan usus atau najis yang lebih kerap berbau busuk atau lebih banyak lendir
• Perut membengkak atau kembung meningkat

Hubungi pembekal anda jika seseorang yang menghidap CF mengalami gejala baru atau jika gejala bertambah buruk, terutamanya kesukaran bernafas teruk atau batuk darah.

CF tidak dapat dicegah. Menyaring mereka yang mempunyai sejarah keluarga boleh mengesan gen CF pada banyak pembawa.

CF

• Pemakanan enteral - masalah menguruskan anak
• Tiub makan gastrostomi - bolus
• Cara bernafas ketika anda sesak nafas
• Tiub makan Jejunostomi
• Saliran postural

• Kelab
• Saliran postural
• Jari kelek
• Sistik Fibrosis

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor pada subjek dengan fibrosis kistik dan F508del / F508del-CFTR atau F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Sistik Fibrosis. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis fibrosis sista: garis panduan konsensus dari Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Kesan terapi lumacaftor / ivacaftor pada fungsi CFTR pada pesakit homozigot Phe508del dengan fibrosis sista. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrosis sista. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Sistik Fibrosis. Dalam: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Buku Teks Perubatan Pernafasan Murray dan Nadel. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor pada pesakit dengan fibrosis kistik homozigot untuk phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.