Apa itu Hemofilia A?

Kandungan

• Apa yang menyebabkan hemofilia A?
• Bagaimanakah hemofilia A berbeza dengan B dan C?
• Siapa yang berisiko?
• Apakah simptom hemofilia A?
• Hemofilia yang teruk
• Hemofilia sederhana
• Hemofilia ringan
• Bagaimana hemofilia A didiagnosis?
• Apakah komplikasi hemofilia A?
• Bagaimana rawatan hemofilia A?
• Hemofilia ringan A
• Hemofilia yang teruk A
• Apakah pandangannya?

Hemofilia A biasanya merupakan gangguan pendarahan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan yang hilang atau cacat yang disebut faktor VIII. Ia juga disebut hemofilia klasik atau kekurangan faktor VIII. Dalam kes yang jarang berlaku, ia tidak diwarisi, tetapi disebabkan oleh reaksi imun yang tidak normal di dalam badan anda.

Orang dengan hemofilia A berdarah dan lebam dengan mudah, dan darah mereka memerlukan masa yang lama untuk membentuk bekuan. Hemofilia A adalah keadaan serius yang jarang dan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diubati.

Baca terus untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik mengenai gangguan pendarahan ini, termasuk sebab, faktor risiko, gejala, dan kemungkinan komplikasi.

Apa yang menyebabkan hemofilia A?

Hemofilia A selalunya merupakan gangguan genetik. Ini bermaksud bahawa ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen tertentu. Apabila mutasi ini diwarisi, ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak.

Mutasi gen spesifik yang menyebabkan hemofilia A membawa kepada kekurangan faktor pembekuan yang disebut faktor VIII. Tubuh anda menggunakan pelbagai faktor pembekuan untuk membantu membentuk bekuan pada luka atau kecederaan.

Gumpalan adalah zat seperti gel yang terbuat dari unsur-unsur di dalam badan anda yang disebut platelet dan fibrin. Gumpalan membantu menghentikan pendarahan akibat kecederaan atau luka dan membiarkannya sembuh. Tanpa faktor VIII yang mencukupi, pendarahan akan berpanjangan.

Kurang kerap, hemofilia A berlaku secara rawak pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga sebelumnya mengenai gangguan tersebut. Ini dikenali sebagai hemofilia A. yang diperolehi. Ia biasanya disebabkan oleh sistem ketahanan seseorang dengan tidak betul membuat antibodi yang menyerang faktor VIII. Hemofilia yang dijangkiti lebih kerap berlaku pada orang yang berumur antara 60 hingga 80 tahun dan pada wanita hamil. Hemofilia yang dijangkiti telah diketahui hilang, tidak seperti bentuk yang diwarisi.

Bagaimanakah hemofilia A berbeza dengan B dan C?

Terdapat tiga jenis hemofilia: A, B (juga dikenali sebagai penyakit Krismas), dan C.

Hemofilia A dan B mempunyai simptom yang sangat serupa, tetapi disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII. Hemofilia B berpunca daripada kekurangan faktor IX.

Sebaliknya, hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Sebilangan besar orang dengan hemofilia jenis ini tidak mempunyai simptom dan sering tidak mengalami pendarahan ke sendi dan otot.Pendarahan yang berpanjangan biasanya hanya berlaku selepas kecederaan atau pembedahan. Tidak seperti hemofilia A dan B, hemofilia C paling kerap berlaku pada orang Yahudi Ashkenazi dan sama-sama mempengaruhi lelaki dan wanita.

Faktor VIII dan IX bukan satu-satunya faktor pembekuan yang diperlukan oleh tubuh anda untuk membentuk gumpalan. Gangguan pendarahan lain yang jarang berlaku boleh berlaku apabila terdapat kekurangan faktor I, II, V, VII, X, XII, atau XIII. Walau bagaimanapun, kekurangan faktor pembekuan lain sangat jarang berlaku, jadi tidak banyak yang diketahui mengenai gangguan ini.

Ketiga-tiga jenis hemofilia dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku, tetapi hemofilia A adalah yang paling biasa dari ketiga-tiganya.

Siapa yang berisiko?

Hemofilia jarang berlaku - ia berlaku hanya pada 1 dari setiap 5,000 kelahiran. Hemofilia A berlaku sama pada semua kaum dan etnik.

Ia dipanggil keadaan berkait X kerana mutasi yang menyebabkan hemofilia A terdapat pada kromosom X. Lelaki menentukan kromosom seks kanak-kanak, memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak lelaki. Jadi wanita adalah XX dan lelaki XY.

Apabila seorang ayah menghidap hemofilia A, ia terletak pada kromosom X-nya. Dengan mengandaikan ibu bukan pembawa atau mempunyai kelainan, tidak ada anak lelakinya yang akan mewarisi keadaan ini, kerana semua anaknya akan mempunyai kromosom Y darinya. Namun, semua anak perempuannya akan menjadi pembawa kerana mereka menerima satu kromosom X yang terkena hemofilia darinya dan kromosom X yang tidak terjejas dari ibu.

Wanita yang menjadi pembawa mempunyai peluang 50 persen untuk menyampaikan mutasi kepada anak-anak mereka, kerana satu kromosom X terjejas dan yang lain tidak. Sekiranya anak lelakinya mewarisi kromosom X yang terkena, mereka akan menghidap penyakit ini, kerana satu-satunya kromosom X mereka adalah dari ibu mereka. Mana-mana anak perempuan yang mewarisi gen yang terjejas dari ibu mereka akan menjadi pembawa.

Satu-satunya cara seorang wanita untuk mengembangkan hemofilia adalah jika ayahnya menderita hemofilia dan ibu adalah pembawa atau mempunyai penyakit juga. Seorang wanita memerlukan mutasi hemofilia pada kedua kromosom X untuk menunjukkan tanda-tanda keadaan.

Apakah simptom hemofilia A?

Orang dengan hemofilia A berdarah lebih kerap dan untuk jangka masa yang lebih lama daripada orang yang tidak menghidap penyakit ini. Pendarahan mungkin bersifat dalaman, seperti pada sendi atau otot, atau luaran dan kelihatan, seperti luka. Keparahan pendarahan bergantung pada berapa banyak faktor VIII seseorang dalam plasma darah mereka. Terdapat tiga tahap keparahan:

Hemofilia yang teruk

Kira-kira 60 peratus orang dengan hemofilia A mempunyai gejala yang teruk. Gejala hemofilia yang teruk termasuk:

• pendarahan berikutan kecederaan
• pendarahan spontan
• sendi yang ketat, bengkak, atau sakit disebabkan oleh pendarahan pada sendi
• mimisan
• pendarahan berat akibat luka kecil
• darah dalam air kencing
• darah di dalam najis
• lebam besar
• gusi berdarah

Hemofilia sederhana

Kira-kira 15 peratus orang dengan hemofilia A mempunyai kes sederhana. Gejala hemofilia A sederhana serupa dengan hemofilia A yang teruk, tetapi kurang serius dan jarang berlaku. Gejala termasuk:

• pendarahan berpanjangan selepas kecederaan
• pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas
• lebam dengan mudah
• kekejangan sendi atau sakit

Hemofilia ringan

Kira-kira 25 peratus kes hemofilia A dianggap ringan. Selalunya diagnosis tidak dibuat sehingga selepas kecederaan serius atau pembedahan. Gejala termasuk:

• pendarahan yang berpanjangan setelah kecederaan serius, trauma, atau pembedahan, seperti pencabutan gigi
• lebam dan pendarahan yang mudah
• pendarahan yang tidak biasa

Bagaimana hemofilia A didiagnosis?

Seorang doktor membuat diagnosis dengan mengukur tahap aktiviti faktor VIII dalam sampel darah anda.

Sekiranya terdapat sejarah keluarga hemofilia, atau ibu adalah pembawa yang diketahui, ujian diagnostik boleh dilakukan semasa kehamilan. Ini dipanggil diagnosis pranatal.

Apakah komplikasi hemofilia A?

Pendarahan berulang dan berlebihan boleh menyebabkan komplikasi, terutama jika tidak dirawat. Ini termasuk:

• anemia teruk
• kerosakan sendi
• pendarahan dalaman yang mendalam
• gejala neurologi dari pendarahan di dalam otak
• reaksi imun terhadap rawatan faktor pembekuan

Menerima infus darah yang didermakan juga meningkatkan risiko jangkitan, seperti hepatitis. Namun, darah yang didermakan sekarang diuji secara menyeluruh sebelum melakukan transfusi.

Bagaimana rawatan hemofilia A?

Tidak ada penawar untuk hemofilia A dan mereka yang mengalami gangguan memerlukan rawatan seumur hidup. Sebaiknya individu mendapatkan rawatan di pusat rawatan hemofilia khusus (HTC) bila boleh. Sebagai tambahan kepada rawatan, HTC menyediakan sumber dan sokongan.

Rawatan melibatkan penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui transfusi. Faktor VIII dapat diperoleh dari pendermaan darah, tetapi kini biasanya dibuat secara buatan di makmal. Ini dipanggil faktor rekombinan VIII.

Kekerapan rawatan bergantung kepada keparahan gangguan:

Hemofilia ringan A

Mereka yang mempunyai bentuk hemofilia A ringan mungkin hanya memerlukan terapi penggantian setelah episod pendarahan. Ini disebut sebagai rawatan episodik atau atas permintaan. Penyerapan hormon yang dikenali sebagai desmopressin (DDAVP) dapat membantu merangsang tubuh untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan untuk menghentikan episod pendarahan. Ubat-ubatan yang dikenali sebagai sealant fibrin juga dapat digunakan pada tempat luka untuk membantu mempromosikan penyembuhan.

Hemofilia yang teruk A

Orang dengan hemofilia A yang teruk boleh menerima infus berkala faktor VIII untuk membantu mencegah episod dan komplikasi pendarahan. Ini dipanggil terapi profilaksis. Pesakit ini juga dapat dilatih untuk memberi infus di rumah. Kes yang teruk mungkin memerlukan terapi fizikal untuk meredakan kesakitan yang disebabkan oleh pendarahan pada sendi. Dalam kes yang teruk, pembedahan diperlukan.

Apakah pandangannya?

Pandangannya bergantung pada sama ada seseorang menerima rawatan yang betul atau tidak. Ramai orang dengan hemofilia A akan mati sebelum dewasa sekiranya mereka tidak mendapat rawatan yang mencukupi. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang tepat, jangka hayat hampir normal dijangka.