Apa itu Acanthocytes?

Kandungan

• Tentang acanthocytes: Dari mana asalnya dan di mana ia dijumpai
• Acanthocytes vs echinocytes
• Bagaimana acanthocytosis didiagnosis?
• Punca dan gejala acanthocytosis
• Acanthocytosis keturunan
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Memperolehi acanthocytosis
• Bawa pulang

Acanthocytes adalah sel darah merah yang tidak normal dengan lonjakan panjang dan lebar yang berbeza yang tidak rata diposisikan di permukaan sel. Nama itu berasal dari kata Yunani "acantha" (yang bermaksud "duri") dan "kytos" (yang bermaksud "sel").

Sel-sel yang tidak biasa ini dikaitkan dengan penyakit yang diwarisi dan juga yang diwarisi. Tetapi kebanyakan orang dewasa mempunyai peratusan kecil acanthocytes dalam darah mereka.

Dalam artikel ini, kita akan membahas apa itu acanthocytes, bagaimana ia berbeza dari echinocytes, dan keadaan asas yang berkaitan dengannya.

Tentang acanthocytes: Dari mana asalnya dan di mana ia dijumpai

Acanthocytes diduga berpunca dari perubahan protein dan lipid pada permukaan sel merah. Bagaimana tepat dan mengapa bentuk lonjakan tidak difahami sepenuhnya.

Acanthocytes dijumpai pada orang dengan keadaan berikut:

• penyakit hati yang teruk
• penyakit saraf yang jarang berlaku, seperti chorea-acanthocytosis dan sindrom McLeod
• kekurangan zat makanan
• hipotiroidisme
• abetalipoproteinemia (penyakit genetik yang jarang berlaku yang melibatkan ketidakupayaan untuk menyerap beberapa lemak makanan)
• selepas penyingkiran limpa (splenektomi)
• anoreksia nervosa

Beberapa ubat, seperti statin atau misoprostol (Cytotec), dikaitkan dengan acanthocytes.

Acanthocytes juga dijumpai dalam air kencing orang yang menghidap diabetes yang mempunyai glomerulonefritis, sejenis gangguan buah pinggang.

Kerana bentuknya, anggapan bahawa acanthocytes dapat terperangkap dan hancur di limpa, mengakibatkan anemia hemolitik.

Berikut adalah gambaran lima acanthocytes di antara sel darah merah biasa.

Getty Images

Acanthocytes vs echinocytes

Acanthocyte serupa dengan sel darah merah yang tidak normal yang disebut echinocyte. Echinocytes juga mempunyai lonjakan pada permukaan sel, walaupun lebih kecil, berbentuk teratur, dan jaraknya lebih merata di permukaan sel.

Nama echinocyte berasal dari kata Yunani "echinos" (yang bermaksud "landak") dan "kytos" (yang bermaksud "sel").

Echinocytes, juga disebut sel burr, dikaitkan dengan penyakit ginjal peringkat akhir, penyakit hati, dan kekurangan enzim piruvate kinase.

Bagaimana acanthocytosis didiagnosis?

Acanthocytosis merujuk kepada kehadiran acanthocytes yang tidak normal dalam darah. Sel darah merah mishapen ini dapat dilihat pada smear darah periferal.

Ini melibatkan meletakkan sampel darah anda pada slaid kaca, mengotorkannya, dan melihatnya di bawah mikroskop. Penting untuk menggunakan sampel darah segar; jika tidak, acanthocytes dan echinocytes akan kelihatan sama.

Untuk mendiagnosis sebarang keadaan asas yang berkaitan dengan acanthocytosis, doktor anda akan mengambil sejarah perubatan lengkap dan bertanya mengenai gejala anda. Mereka juga akan bertanya tentang kemungkinan keadaan yang diwarisi dan melakukan ujian fizikal.

Sebagai tambahan kepada smear darah, doktor akan memerintahkan jumlah darah lengkap dan ujian lain. Sekiranya mereka mengesyaki penglibatan saraf, mereka mungkin memerintahkan imbasan MRI otak.

Punca dan gejala acanthocytosis

Beberapa jenis acanthocytosis diwarisi, sementara yang lain diperoleh.

Acanthocytosis keturunan

Acanthocytosis keturunan terhasil dari mutasi gen tertentu yang diwarisi. Gen itu mungkin diwarisi dari satu ibu bapa atau kedua ibu bapa.

Berikut adalah beberapa syarat khusus yang diwarisi:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis merujuk kepada acanthocytosis yang berkaitan dengan masalah neurologi. Ini sangat jarang berlaku, dengan perkiraan prevalensi satu hingga lima kes per 1,000,000 penduduk.

Ini adalah keadaan merosot secara progresif, termasuk:

• Chorea-acanthocytosis. Ini biasanya muncul pada usia 20-an.
• Sindrom McLeod. Ini boleh muncul pada usia 25 hingga 60 tahun.
• Huntington seperti penyakit 2 (HDL2). Ini biasanya muncul pada masa dewasa muda.
• Neurodegenerasi yang berkaitan dengan Pantothenate kinase (PKAN). Ini umumnya muncul pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun dan berkembang dengan pesat.

Gejala dan perkembangan penyakit berbeza mengikut individu. Secara umum, gejala termasuk:

• pergerakan sukarela yang tidak normal
• penurunan kognitif
• sawan
• dystonia

Sebilangan orang juga mungkin mengalami gejala psikiatri.

Masih belum ada penawar untuk neuroacanthocytosis. Tetapi simptom dapat diatasi. Ujian klinikal dan organisasi sokongan untuk neuroacanthocytosis tersedia.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, juga dikenali sebagai sindrom Bassen-Kornzweig, berpunca daripada mewarisi mutasi gen yang sama dari kedua ibu bapa. Ini melibatkan ketidakupayaan untuk menyerap lemak makanan, kolesterol, dan vitamin larut lemak, seperti vitamin E.

Abetalipoproteinemia biasanya berlaku pada masa bayi, dan boleh dirawat dengan vitamin dan makanan tambahan lain.

Gejala boleh merangkumi:

• kegagalan untuk berkembang maju sebagai bayi
• kesukaran neurologi, seperti kawalan otot yang lemah
• perkembangan intelektual yang perlahan
• masalah pencernaan, seperti cirit-birit dan najis berbau busuk
• masalah mata yang semakin teruk

Memperolehi acanthocytosis

Banyak keadaan klinikal dikaitkan dengan acanthocytosis. Mekanisme yang terlibat tidak selalu difahami. Berikut adalah beberapa syarat berikut:

• Penyakit hati yang teruk. Acanthocytosis dianggap disebabkan oleh ketidakseimbangan kolesterol dan fosfolipid pada membran sel darah. Ia boleh dibalikkan dengan pemindahan hati.
• Pembuangan limpa. Splenektomi sering dikaitkan dengan acanthocytosis.
• Anorexia nervosa. Acanthocytosis berlaku pada sesetengah orang dengan anoreksia. Ia boleh dibalikkan dengan rawatan untuk anoreksia.
• Hipotiroidisme. Dianggarkan 20 peratus orang dengan hipotiroidisme mengalami acanthocytosis ringan. Acanthocytosis juga dikaitkan dengan hipotiroidisme (myxedema) yang sangat teruk.
• Myelodysplasia. Sebilangan orang dengan barah darah jenis ini mengalami acanthocytosis.
• Spherositosis. Sebilangan orang dengan penyakit darah keturunan ini mungkin mengalami acanthocytosis.

Keadaan lain yang mungkin melibatkan acanthocytosis adalah fibrosis kistik, penyakit seliak, dan kekurangan zat makanan yang teruk.

Bawa pulang

Acanthocytes adalah sel darah merah yang tidak normal yang mempunyai lonjakan tidak teratur pada permukaan sel. Mereka dikaitkan dengan keadaan pewarisan yang jarang berlaku dan juga keadaan perolehan yang lebih biasa.

Seorang doktor boleh membuat diagnosis berdasarkan gejala dan smear darah periferal. Beberapa jenis acanthocytosis yang diwarisi bersifat progresif dan tidak dapat disembuhkan. Acanthocytosis yang diperoleh biasanya dapat dirawat apabila keadaan yang mendasari dirawat.