Gejala neurofibromatosis

Kandungan

• Neurofibromatosis jenis 1
• Neurofibromatosis jenis 2
• Schwannomatosis
• Cara mengesahkan diagnosis
• Siapa yang berisiko tinggi mendapat neurofibromatosis

Walaupun neurofibromatosis adalah penyakit genetik, yang sudah dilahirkan bersama orang tersebut, simptomnya boleh memakan masa beberapa tahun hingga tidak kelihatan sama pada semua orang yang terjejas.

Gejala utama neurofibromatosis adalah kemunculan tumor lembut pada kulit, seperti yang ditunjukkan dalam gambar:

Walau bagaimanapun, bergantung kepada jenis neurofibromatosis, gejala lain mungkin:

Neurofibromatosis jenis 1

Neurofibromatosis jenis 1 disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom 17, yang menyebabkan gejala seperti:

• Tompok berwarna kopi dengan susu pada kulit, kira-kira 0,5 cm;
• Bintik-bintik di kawasan inguinal dan ketiak diperhatikan sehingga 4 atau 5 tahun;
• Nodul kecil di bawah kulit, yang muncul semasa baligh;
• Tulang dengan ukuran yang berlebihan dan kepadatan tulang yang rendah;
• Bintik-bintik gelap kecil di iris mata.

Jenis ini biasanya muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, sebelum usia 10 tahun, dan biasanya berintensiti sederhana.

Neurofibromatosis jenis 2

Walaupun kurang biasa daripada neurofibromatosis jenis 1, jenis 2 timbul akibat perubahan genetik pada kromosom 22. Tanda-tanda boleh berupa:

• Muncul lebam kecil pada kulit, sejak remaja;
• Pengurangan penglihatan atau pendengaran secara beransur-ansur, dengan perkembangan katarak awal;
• Deringan berterusan di telinga;
• Kesukaran keseimbangan;
• Masalah tulang belakang, seperti scoliosis.

Gejala ini biasanya muncul pada akhir remaja atau awal dewasa dan bervariasi dalam intensiti, bergantung pada lokasi yang terjejas.

Schwannomatosis

Ini adalah jenis neurofibromatosis yang paling jarang yang boleh menyebabkan gejala seperti:

• Kesakitan kronik di beberapa bahagian badan, yang tidak bertambah baik dengan rawatan apa pun;
• Kesemutan atau kelemahan di pelbagai bahagian badan;
• Kehilangan jisim otot tanpa sebab yang jelas.

Gejala ini lebih biasa berlaku selepas usia 20 tahun, terutama antara usia 25 dan 30 tahun.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis dibuat melalui pemerhatian lebam pada kulit, dan dengan sinar-x, tomografi dan ujian darah genetik, misalnya. Penyakit ini juga dapat menyebabkan perbezaan warna antara kedua mata pesakit, perubahan yang disebut heterokromia.

Siapa yang berisiko tinggi mendapat neurofibromatosis

Faktor risiko terbesar untuk menghidap neurofibromatosis adalah mempunyai kes penyakit lain dalam keluarga, kerana hampir separuh daripada orang yang terjejas mewarisi perubahan genetik dari satu ibu bapa. Walau bagaimanapun, mutasi genetik juga dapat terjadi pada keluarga yang tidak pernah menderita penyakit sebelumnya, sehingga sukar untuk meramalkan apakah penyakit itu akan muncul.