Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, di mana pesakit mempunyai ciri-ciri berikut:

• Pendek,
• ubah bentuk muka,
• leher pendek,
• otitis berulang,
• penyakit pernafasan,
• kecacatan rangka dan
• kekejangan otot.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan enzim Arylsulfatase B, yang menghalangnya daripada menjalankan fungsinya, iaitu untuk menurunkan polisakarida, yang pada gilirannya terkumpul di dalam sel, mengembangkan gejala ciri penyakit ini.

Orang yang mempunyai sindrom mempunyai kecerdasan normal, jadi kanak-kanak tidak memerlukan sekolah khas, hanya bahan yang disesuaikan yang memudahkan interaksi dengan guru dan rakan sekelas.

Diagnosis dibuat oleh ahli genetik berdasarkan penilaian klinikal dan analisis biokimia makmal. Diagnosis pada tahun-tahun pertama kehidupan sangat penting untuk penyusunan rancangan intervensi awal, yang akan membantu perkembangan anak dan rujukan ibu bapa kepada kaunseling genetik, kerana mereka berisiko menyebarkan penyakit ini ke anak-anak mereka yang kemudian.

Tidak ada penawar untuk Sindrom Maroteaux-Lamy, tetapi beberapa rawatan seperti pemindahan sumsum tulang dan terapi penggantian enzim terbukti berkesan dalam mengurangkan gejala. Fisioterapi digunakan untuk mengurangkan kekejangan otot dan meningkatkan pergerakan badan individu. Tidak semua pembawa mempunyai semua gejala penyakit, keparahannya berbeza dari satu individu ke individu yang lain, ada yang dapat menjalani kehidupan yang agak normal.