Sindrom Hunter: apa itu, diagnosis, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala Sindrom Hunter
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Rawatan untuk Sindrom Hunter

Sindrom Hunter, juga dikenali sebagai Mucopolysaccharidosis type II atau MPS II, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku pada lelaki yang dicirikan oleh kekurangan enzim, Iduronate-2-Sulfatase, yang penting untuk fungsi tubuh yang betul.

Kerana penurunan aktiviti enzim ini, terdapat pengumpulan zat di dalam sel, yang mengakibatkan gejala yang teruk dan evolusi progresif, seperti kekakuan sendi, perubahan jantung dan pernafasan, penampilan lesi kulit dan perubahan neurologi, misalnya .

Gejala Sindrom Hunter

Gejala Sindrom Hunter, kelajuan perkembangan penyakit dan keparahan berbeza-beza dari orang ke orang, ciri utama penyakit ini adalah:

• Perubahan neurologi, dengan kemungkinan kekurangan mental;
• Hepatosplenomegali, yang merupakan pembesaran hati dan limpa, menyebabkan peningkatan perut;
• Kekakuan sendi;
• Muka kasar dan tidak seimbang, dengan kepala yang besar, hidung lebar dan bibir tebal, misalnya;
• Hilang pendengaran;
• Kemerosotan retina;
• Kesukaran bergerak;
• Jangkitan pernafasan yang kerap;
• Kesukaran bercakap;
• Penampilan luka kulit;
• Kehadiran hernia, terutamanya pusat dan inguinal.

Dalam kes yang lebih parah, mungkin juga ada perubahan jantung, dengan penurunan fungsi jantung, dan perubahan pernafasan, yang dapat mengakibatkan penyumbatan saluran udara dan meningkatkan kemungkinan jangkitan pernafasan, yang dapat menjadi serius.

Oleh kerana gejala menunjukkan dan berkembang secara berbeza di antara pesakit dengan penyakit ini, jangka hayat juga berubah-ubah, dengan kemungkinan kematian yang lebih besar antara dekad pertama dan kedua kehidupan ketika gejala lebih parah.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis Hunter Syndrome dibuat oleh pakar genetik atau pengamal am mengikut gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan hasil ujian tertentu. Adalah mustahak bahawa diagnosis tidak dibuat hanya berdasarkan manifestasi klinikal, kerana ciri-cirinya sangat serupa dengan ciri-ciri mukopolisakarida lain, dan penting agar doktor memerintahkan ujian yang lebih khusus. Ketahui lebih lanjut mengenai mucopolysaccharidosis dan cara mengenal pasti.

Oleh itu, penting untuk mengukur glikosaminoglikan dalam air kencing dan, terutamanya, untuk menilai tahap aktiviti enzim Iduronate-2-Sulfatase dalam fibroblas dan plasma. Di samping itu, ujian lain biasanya disyorkan untuk memeriksa keparahan gejala, seperti ultrasound, ujian untuk menilai keupayaan pernafasan, audiometri, ujian neurologi, pemeriksaan oftalmik dan resonansi tengkorak dan tulang belakang, misalnya.

Rawatan untuk Sindrom Hunter

Rawatan untuk Sindrom Hunter bervariasi mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh orang, namun biasanya disarankan oleh doktor untuk melakukan penggantian enzim untuk mencegah perkembangan penyakit dan munculnya komplikasi.

Di samping itu, doktor mengesyorkan rawatan khusus untuk gejala yang ditunjukkan dan terapi pekerjaan dan terapi fizikal untuk merangsang pertuturan dan pergerakan pesakit Sindrom untuk mengelakkan masalah motorik dan pertuturan, misalnya.