Sindrom Ehlers-Danlos: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Apakah tanda dan simptomnya
• Sebab yang mungkin
• Jenis apa
• Apakah diagnosisnya
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Ehlers-Danlos, lebih dikenali sebagai penyakit lelaki elastik, dicirikan oleh sekumpulan gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung kulit, sendi dan dinding saluran darah.

Umumnya, orang yang menderita sindrom ini mempunyai sendi, dinding saluran darah dan kulit yang lebih luas dari normal dan juga lebih rapuh, kerana tisu penghubung yang mempunyai fungsi memberi mereka ketahanan dan kelenturan, dan dalam beberapa kes, vaskular teruk kerosakan berlaku.

Sindrom ini yang berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak tidak dapat disembuhkan tetapi dapat dirawat untuk mengurangkan risiko komplikasi. Rawatan terdiri daripada pemberian ubat analgesik dan antihipertensi, terapi fizikal dan, dalam beberapa kes, pembedahan.

Apakah tanda dan simptomnya

Tanda dan gejala yang boleh berlaku pada orang dengan sindrom Ehlers-Danlos adalah perpanjangan sendi yang lebih besar, yang menyebabkan pergerakan yang lebih luas daripada kesakitan tempatan yang normal dan akibatnya dan berlakunya kecederaan, keanjalan kulit yang lebih besar menjadikannya lebih rapuh dan lebih banyak lembik dan dengan parut yang tidak normal.

Di samping itu, dalam kes yang lebih teruk, di mana sindrom Ehlers-Danlos vaskular, orang mungkin mempunyai hidung dan bibir atas yang lebih tipis, mata yang menonjol dan kulit yang lebih tipis yang mudah terluka. Arteri di dalam badan juga sangat rapuh dan pada sesetengah orang arteri aorta juga sangat lemah, yang boleh pecah dan mengakibatkan kematian. Dinding rahim dan usus juga sangat nipis dan mudah pecah.

Gejala lain yang mungkin timbul ialah:

• Dislokasi dan keseleo yang sangat kerap berlaku, kerana ketidakstabilan sendi;
• Kekejangan otot;
• Keletihan kronik;
• Arthrosis dan artritis semasa masih muda;
• Kelemahan otot;
• Kesakitan pada otot dan sendi;
• Rintangan yang lebih besar terhadap kesakitan.

Secara amnya, penyakit ini didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja kerana sering terjadi kehelan, keseleo dan keanjalan yang berlebihan yang dimiliki pesakit, yang akhirnya menarik perhatian keluarga dan pakar pediatrik.

Sebab yang mungkin

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit genetik yang diwarisi yang berlaku disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandikan pelbagai jenis kolagen atau enzim yang mengubah kolagen, dan dapat menular dari ibu bapa kepada anak-anak.

Jenis apa

Sindrom Ehlers-Danlos diklasifikasikan kepada 6 jenis utama, seperti jenis 3, atau hipermobiliti, yang paling biasa, yang dicirikan oleh rangkaian pergerakan yang lebih besar, diikuti oleh jenis 1 dan 2, atau klasik, yang perubahannya memberikan kolagen jenis I dan jenis IV dan lebih banyak mempengaruhi struktur kulit.

Jenis 4 atau vaskular lebih jarang daripada yang sebelumnya dan berlaku kerana perubahan kolagen jenis III yang mempengaruhi saluran darah dan organ, yang boleh pecah dengan sangat mudah.

Apakah diagnosisnya

Untuk membuat diagnosis, cukup lakukan pemeriksaan fizikal dan menilai keadaan sendi. Di samping itu, doktor juga boleh melakukan pemeriksaan genetik dan biopsi kulit untuk mengesan kehadiran serat kolagen yang diubah.

Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatan dapat membantu melegakan simptom dan mencegah komplikasi penyakit. Doktor boleh menetapkan ubat penahan sakit, seperti paracetamol, ibuprofen atau naproxen, sebagai contoh, untuk menghilangkan rasa sakit dan ubat-ubatan untuk menurunkan tekanan darah, kerana dinding saluran darah lebih lemah dan perlu untuk mengurangkan kekuatan yang berlalu dengan darah.

Di samping itu, terapi fizikal juga sangat penting, kerana dapat menguatkan otot dan menstabilkan sendi.

Dalam kes yang lebih teruk, di mana perlu untuk memperbaiki sendi yang rosak, di mana saluran darah atau organ pecah, pembedahan mungkin diperlukan.