Sindrom DiGeorge: apa itu, tanda dan gejala, diagnosis dan rawatan

Kandungan

• Tanda dan gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Rawatan untuk sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge adalah penyakit jarang yang disebabkan oleh kecacatan kongenital pada timus, kelenjar paratiroid dan aorta, yang dapat didiagnosis semasa kehamilan. Bergantung pada tahap perkembangan sindrom, doktor boleh mengklasifikasikannya sebagai separa, lengkap atau sementara.

Sindrom ini dicirikan oleh perubahan pada lengan panjang kromosom 22, oleh itu, adalah penyakit genetik dan yang tanda dan simptomnya mungkin berbeza-beza mengikut anak, dengan mulut kecil, langit-langit sumbing, cacat dan pendengaran yang menurun, misalnya. adalah mustahak diagnosis dibuat dan rawatan dimulakan kemudian untuk mengurangkan risiko komplikasi pada anak.

Tanda dan gejala utama

Kanak-kanak tidak menghidap penyakit ini dengan cara yang sama, kerana gejalanya dapat berubah mengikut perubahan genetik. Walau bagaimanapun, gejala dan ciri utama kanak-kanak dengan sindrom DiGeorge adalah:

• Kulit kebiruan;
• Telinga lebih rendah daripada biasa;
• Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan;
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertangguh;
• Kecacatan mental;
• Kesukaran belajar;
• Perubahan jantung;
• Masalah yang berkaitan dengan makanan;
• Kapasiti sistem imun yang lebih rendah;
• Lelangit sumbing;
• Ketiadaan kelenjar timus dan paratiroid dalam pemeriksaan ultrasound;
• Kecacatan pada mata;
• Pekak atau penurunan pendengaran yang ketara;
• Kemunculan masalah jantung.

Di samping itu, dalam beberapa kes, sindrom ini juga boleh menyebabkan masalah pernafasan, kesukaran menambah berat badan, pertuturan yang tertunda, kekejangan otot atau jangkitan yang kerap, seperti radang amandel atau radang paru-paru, misalnya.

Sebilangan besar ciri ini dapat dilihat sejurus selepas kelahiran, tetapi pada beberapa kanak-kanak gejalanya dapat dilihat hanya beberapa tahun kemudian, terutama jika perubahan genetik sangat ringan. Oleh itu, jika ibu bapa, guru atau ahli keluarga mengenal pasti salah satu ciri, berjumpa dengan pakar pediatrik yang dapat mengesahkan diagnosisnya.

Bagaimana diagnosis dibuat

Biasanya diagnosis sindrom DiGeorge dibuat oleh pakar pediatrik dengan memerhatikan ciri-ciri penyakit ini. Oleh itu, jika dia menganggapnya perlu, doktor boleh memerintahkan ujian diagnostik untuk mengenal pasti sama ada terdapat perubahan sindrom jantung yang biasa.

Namun, untuk membuat diagnosis yang lebih tepat, ujian darah, yang dikenali sebagai sitogenetik, juga dapat dipesan, di mana kehadiran perubahan dalam kromosom 22, yang bertanggung jawab untuk penampilan sindrom DiGeorge, dinilai.Fahami bagaimana ujian sitogenetik dilakukan.

Rawatan untuk sindrom DiGeorge

Rawatan sindrom DiGeorge bermula sejurus selepas diagnosis, yang biasanya berlaku pada hari-hari pertama kehidupan bayi, masih di hospital. Rawatan biasanya merangkumi penguatan sistem imun dan kadar kalsium, kerana perubahan ini boleh menyebabkan jangkitan atau keadaan kesihatan yang serius.

Pilihan lain juga boleh merangkumi pembedahan untuk membetulkan lelangit dan penggunaan ubat untuk jantung, bergantung pada perubahan yang telah terjadi pada bayi. Masih belum ada penawar untuk sindrom DiGeorge, tetapi diyakini penggunaan sel induk embrio dapat menyembuhkan penyakit ini.