Pengarang: Mark Sanchez
Tarikh Penciptaan: 8 Januari 2021
Tarikh Kemas Kini: 4 April 2025
Anonim
What is Aicardi Syndrome? | The Defeating Epilepsy Foundation
Video.: What is Aicardi Syndrome? | The Defeating Epilepsy Foundation

Kandungan

Sindrom Aicardi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan sebahagian atau keseluruhan corpus callosum, bahagian penting otak yang membuat hubungan antara kedua-dua belahan otak, sawan dan masalah retina.

THE penyebab Sindrom Aicardi ia berkaitan dengan perubahan genetik pada kromosom X dan, oleh itu, penyakit ini terutama menyerang wanita. Pada lelaki, penyakit ini boleh timbul pada pesakit dengan Sindrom Klinefelter kerana mereka mempunyai kromosom X tambahan, yang dapat menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Sindrom Aicardi tidak dapat disembuhkan dan jangka hayatnya berkurang, dengan kes di mana pesakit tidak mencapai usia remaja.

Gejala Sindrom Aicardi

Gejala Sindrom Aicardi boleh menjadi:

  • Kejang;
  • Terencat akal;
  • Kelewatan dalam pengembangan motor;
  • Lesi di retina mata;
  • Kecacatan tulang belakang, seperti: spina bifida, vertebra bersatu atau scoliosis;
  • Kesukaran berkomunikasi;
  • Mikrofalmia yang berpunca daripada saiz mata yang kecil atau bahkan ketiadaan.

Kejang pada kanak-kanak dengan sindrom ini dicirikan oleh kontraksi otot yang cepat, dengan hiperextensi kepala, lenturan atau pemanjangan batang dan lengan, yang berlaku beberapa kali sehari dari tahun pertama kehidupan.


THE diagnosis Sindrom Aicardi ia dilakukan mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh anak-anak dan ujian neuroimaging, seperti resonans magnetik atau electroencephalogram, yang memungkinkan pengenalpastian masalah di otak.

Rawatan Sindrom Aicardi

Rawatan Sindrom Aicardi tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi membantu mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Untuk mengobati sawan, disarankan untuk mengambil ubat antikonvulsan, seperti carbamazepine atau valproate. Fisioterapi neurologi atau rangsangan psikomotor boleh menjadi pertolongan untuk memperbaiki kejang.

Sebilangan besar pesakit, walaupun menjalani rawatan, akhirnya mati sebelum usia 6 tahun, biasanya disebabkan oleh komplikasi pernafasan. Kelangsungan hidup lebih dari 18 tahun jarang berlaku dalam penyakit ini.

Pautan berguna:

  • Sindrom Apert
  • Sindrom Barat
  • Sindrom Alport

Popular Di Laman Web Ini

Pedih ulu hati

Pedih ulu hati

Pedih ulu hati adalah ra a terbakar yang menyakitkan tepat di bawah atau di belakang tulang dada. elalunya, ia bera al dari kerongkongan. Ke akitan ering naik di dada anda dari perut anda. Ia juga bol...
Ujian C-Peptida

Ujian C-Peptida

Ujian ini mengukur tahap C-peptida dalam darah atau air kencing anda. C-peptida adalah bahan yang dibuat di pankrea , ber ama dengan in ulin. In ulin adalah hormon yang mengawal kadar gluko a (gula da...