Sindrom Aicardi

Kandungan

• Gejala Sindrom Aicardi
• Rawatan Sindrom Aicardi
• Pautan berguna:

Sindrom Aicardi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan sebahagian atau keseluruhan corpus callosum, bahagian penting otak yang membuat hubungan antara kedua-dua belahan otak, sawan dan masalah retina.

THE penyebab Sindrom Aicardi ia berkaitan dengan perubahan genetik pada kromosom X dan, oleh itu, penyakit ini terutama menyerang wanita. Pada lelaki, penyakit ini boleh timbul pada pesakit dengan Sindrom Klinefelter kerana mereka mempunyai kromosom X tambahan, yang dapat menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Sindrom Aicardi tidak dapat disembuhkan dan jangka hayatnya berkurang, dengan kes di mana pesakit tidak mencapai usia remaja.

Gejala Sindrom Aicardi

Gejala Sindrom Aicardi boleh menjadi:

• Kejang;
• Terencat akal;
• Kelewatan dalam pengembangan motor;
• Lesi di retina mata;
• Kecacatan tulang belakang, seperti: spina bifida, vertebra bersatu atau scoliosis;
• Kesukaran berkomunikasi;
• Mikrofalmia yang berpunca daripada saiz mata yang kecil atau bahkan ketiadaan.

Kejang pada kanak-kanak dengan sindrom ini dicirikan oleh kontraksi otot yang cepat, dengan hiperextensi kepala, lenturan atau pemanjangan batang dan lengan, yang berlaku beberapa kali sehari dari tahun pertama kehidupan.

THE diagnosis Sindrom Aicardi ia dilakukan mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh anak-anak dan ujian neuroimaging, seperti resonans magnetik atau electroencephalogram, yang memungkinkan pengenalpastian masalah di otak.

Rawatan Sindrom Aicardi

Rawatan Sindrom Aicardi tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi membantu mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Untuk mengobati sawan, disarankan untuk mengambil ubat antikonvulsan, seperti carbamazepine atau valproate. Fisioterapi neurologi atau rangsangan psikomotor boleh menjadi pertolongan untuk memperbaiki kejang.

Sebilangan besar pesakit, walaupun menjalani rawatan, akhirnya mati sebelum usia 6 tahun, biasanya disebabkan oleh komplikasi pernafasan. Kelangsungan hidup lebih dari 18 tahun jarang berlaku dalam penyakit ini.

Pautan berguna:

• Sindrom Apert
• Sindrom Barat
• Sindrom Alport