Penyakit sel sabit

Kandungan

• Ringkasan
• Apakah penyakit sel sabit (SCD)?
• Apa yang menyebabkan penyakit sel sabit (SCD)?
• Siapa yang berisiko menghidap penyakit sel sabit (SCD)?
• Apakah gejala penyakit sel sabit (SCD)?
• Bagaimana penyakit sel sabit (SCD) didiagnosis?
• Apakah rawatan untuk penyakit sel sabit (SCD)?

Ringkasan

Apakah penyakit sel sabit (SCD)?

Penyakit sel sickle (SCD) adalah sekumpulan gangguan sel darah merah yang diwarisi. Sekiranya anda menghidap SCD, ada masalah dengan hemoglobin anda. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Dengan SCD, hemoglobin terbentuk menjadi batang kaku di dalam sel darah merah. Ini mengubah bentuk sel darah merah. Sel seharusnya berbentuk cakera, tetapi ini mengubahnya menjadi bentuk sabit, atau sabit.

Sel berbentuk sabit tidak lentur dan tidak mudah berubah bentuk. Banyak dari mereka pecah ketika bergerak melalui saluran darah anda. Sel sabit biasanya hanya bertahan 10 hingga 20 hari, bukannya 90 hingga 120 hari biasa. Tubuh anda mungkin menghadapi masalah untuk membuat sel baru yang cukup untuk menggantikan sel yang anda hilang. Oleh kerana itu, anda mungkin tidak mempunyai sel darah merah yang mencukupi. Ini adalah keadaan yang disebut anemia, dan boleh membuat anda merasa letih.

Sel berbentuk sabit juga dapat menempel pada dinding pembuluh darah, menyebabkan penyumbatan yang memperlambat atau menghentikan aliran darah. Apabila ini berlaku, oksigen tidak dapat mencapai tisu berdekatan. Kekurangan oksigen boleh menyebabkan serangan sakit tiba-tiba dan teruk, yang disebut sebagai krisis kesakitan. Serangan ini boleh berlaku tanpa amaran. Sekiranya mendapatnya, anda mungkin perlu pergi ke hospital untuk mendapatkan rawatan.

Apa yang menyebabkan penyakit sel sabit (SCD)?

Penyebab SCD adalah gen yang cacat, yang disebut gen sel sabit. Orang yang menghidap penyakit ini dilahirkan dengan dua gen sel sabit, satu dari setiap ibu bapa.

Sekiranya anda dilahirkan dengan satu gen sel sabit, ia dipanggil sifat sel sabit. Orang yang mempunyai sifat sel sabit umumnya sihat, tetapi mereka boleh menyebarkan gen yang rosak kepada anak-anak mereka.

Siapa yang berisiko menghidap penyakit sel sabit (SCD)?

Di Amerika Syarikat, kebanyakan penghidap SCD adalah orang Afrika Amerika:

• Kira-kira 1 dari 13 bayi Afrika Amerika dilahirkan dengan sifat sel sabit
• Kira-kira 1 dari setiap 365 kanak-kanak kulit hitam dilahirkan dengan penyakit sel sabit

SCD juga mempengaruhi beberapa orang yang berasal dari latar belakang Hispanik, Eropah selatan, Timur Tengah, atau India Asia.

Apakah gejala penyakit sel sabit (SCD)?

Orang yang menghidap SCD mula mengalami tanda-tanda penyakit pada tahun pertama kehidupan, biasanya berumur sekitar 5 bulan. Gejala awal SCD mungkin merangkumi

• Pembengkakan tangan dan kaki yang menyakitkan
• Keletihan atau kekecohan akibat anemia
• Warna kekuningan kulit (penyakit kuning) atau putih mata (icterus)

Kesan SCD berbeza dari orang ke orang dan boleh berubah dari masa ke masa. Sebilangan besar tanda dan gejala SCD berkaitan dengan komplikasi penyakit. Mereka mungkin termasuk sakit teruk, anemia, kerosakan organ, dan jangkitan.

Bagaimana penyakit sel sabit (SCD) didiagnosis?

Ujian darah dapat menunjukkan jika anda mempunyai SCD atau sifat sel sabit. Semua negeri kini menguji bayi yang baru lahir sebagai sebahagian daripada program pemeriksaan mereka, jadi rawatan dapat dimulai lebih awal.

Orang yang berfikir untuk mempunyai anak boleh menjalani ujian untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan anak mereka akan mendapat SCD.

Doktor juga dapat mendiagnosis SCD sebelum bayi dilahirkan. Ujian itu menggunakan sampel cecair amniotik (cecair di dalam kantung yang mengelilingi bayi) atau tisu yang diambil dari plasenta (organ yang membawa oksigen dan nutrien kepada bayi).

Apakah rawatan untuk penyakit sel sabit (SCD)?

Satu-satunya penawar untuk SCD adalah pemindahan sumsum tulang atau sel stem. Oleh kerana pemindahan ini berisiko dan boleh memberi kesan sampingan yang serius, ia biasanya hanya digunakan pada kanak-kanak dengan SCD yang teruk. Agar pemindahan berfungsi, sumsum tulang mestilah hampir sama. Biasanya, penderma yang terbaik adalah saudara atau saudari.

Terdapat rawatan yang dapat membantu melegakan gejala, mengurangkan komplikasi, dan memanjangkan umur:

• Antibiotik untuk mencegah jangkitan pada kanak-kanak yang lebih muda
• Penghilang rasa sakit untuk kesakitan akut atau kronik
• Hydroxyurea, ubat yang telah terbukti dapat mengurangkan atau mencegah beberapa komplikasi SCD. Ia meningkatkan jumlah hemoglobin janin dalam darah. Ubat ini tidak sesuai untuk semua orang; berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anda mengenai sama ada anda harus mengambilnya. Ubat ini tidak selamat semasa mengandung.
• Vaksinasi kanak-kanak untuk mencegah jangkitan
• Pemindahan darah untuk anemia teruk. Sekiranya anda mengalami komplikasi serius, seperti strok, anda mungkin mengalami transfusi untuk mencegah lebih banyak komplikasi.

Terdapat rawatan lain untuk komplikasi tertentu.

Untuk tetap sihat semaksimum mungkin, pastikan anda mendapatkan rawatan perubatan secara berkala, menjalani gaya hidup yang sihat, dan mengelakkan situasi yang boleh menyebabkan krisis kesakitan.

NIH: Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional

• Dari Afrika ke AS: Pencarian Wanita Muda untuk Rawatan Penyakit Sel Sakit
• Adakah Penyakit yang Terdapat Secara Luas untuk Penyakit Sel Sickle di Horizon?
• Jalan menuju Harapan untuk Penyakit Sel Sakit
• Penyakit Sel Sickle: Yang Perlu Anda Ketahui
• Langkah Di dalam Cawangan Sel Sickle NIH
• Mengapa Jordin Sparks Ingin Lebih Banyak Orang Bercakap Mengenai Penyakit Sel Sickle