Porphyria: apakah itu, gejala dan bagaimana rawatan dilakukan

Kandungan

• Gejala porphyria
• Bagaimana rawatan dilakukan

Porphyria sesuai dengan sekumpulan penyakit genetik dan jarang yang dicirikan oleh pengumpulan bahan yang menghasilkan porphyrin, yang merupakan protein yang bertanggungjawab untuk pengangkutan oksigen dalam aliran darah, yang penting untuk pembentukan heme dan, akibatnya, hemoglobin. Penyakit ini terutamanya mempengaruhi sistem saraf, kulit dan organ lain.

Porphyria biasanya diwarisi, atau diwarisi dari orang tua, namun, dalam beberapa kes, orang tersebut mungkin mengalami mutasi tetapi tidak menghidap penyakit ini, ia disebut laten porphyria. Oleh itu, beberapa faktor persekitaran dapat merangsang munculnya gejala, seperti pendedahan cahaya matahari, masalah hati, penggunaan alkohol, merokok, tekanan emosi dan zat besi yang berlebihan dalam tubuh.

Walaupun tidak ada penawar untuk porfiria, rawatan ini membantu melegakan simptom dan mencegah timbulnya kemarahan, dan cadangan doktor adalah penting.

Gejala porphyria

Porphyria dapat dikelaskan mengikut manifestasi klinikal menjadi akut dan kronik. Porfiria akut merangkumi bentuk penyakit yang menyebabkan gejala dalam sistem saraf dan muncul dengan cepat, yang dapat berlangsung antara 1 hingga 2 minggu dan bertambah baik secara progresif. Sekiranya porphyria kronik, gejala tidak lagi berkaitan dengan kulit dan boleh bermula pada masa kanak-kanak atau remaja dan berlangsung selama beberapa tahun.

Gejala utama adalah:

• Porfiria akut

  • Kesakitan dan pembengkakan yang teruk di perut;
  • Sakit di dada, kaki atau punggung;
  • Sembelit atau cirit-birit;
  • Muntah;
  • Insomnia, kegelisahan dan pergolakan;
  • Palpitasi dan tekanan darah tinggi;
  • Perubahan mental, seperti kekeliruan, halusinasi, disorientasi atau paranoia;
  • Masalah pernafasan;
  • Kesakitan otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan atau kelumpuhan;
  • Air kencing merah atau coklat.

• Porfiria kronik atau kulit:

  • Kepekaan terhadap cahaya matahari dan tiruan, kadang-kadang menyebabkan rasa sakit dan terbakar pada kulit;
  • Kemerahan, bengkak, sakit dan gatal pada kulit;
  • Lepuh pada kulit yang memerlukan beberapa minggu untuk sembuh;
  • Kulit rapuh;
  • Air kencing merah atau coklat.

Diagnosis porphyria dibuat melalui pemeriksaan klinikal, di mana doktor memerhatikan gejala yang ditunjukkan dan dijelaskan oleh orang itu, dan ujian makmal, seperti ujian darah, najis dan air kencing. Di samping itu, kerana penyakit genetik, ujian genetik mungkin disarankan untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap porfiria.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan berbeza-beza mengikut jenis porfiria seseorang. Dalam kes porphyria akut, misalnya, rawatan dilakukan di hospital dengan penggunaan ubat-ubatan untuk meredakan gejala, serta pemberian serum terus ke urat pesakit untuk mencegah dehidrasi dan suntikan hemin untuk membatasi pengeluaran porphyrin.

Dalam kes porphyria kulit, disarankan untuk mengelakkan pendedahan cahaya matahari dan menggunakan ubat-ubatan, seperti beta-karoten, suplemen vitamin D dan ubat untuk mengatasi malaria, seperti Hydroxychloroquine, yang membantu menyerap berlebihan porphyrin. Selain itu, dalam hal ini, pengambilan darah dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah zat besi yang beredar dan, akibatnya, jumlah porphyrin.