Apa itu mozek dan akibat utamanya

Kandungan

• Ciri-ciri utama
• Akibat dari mozek

Mosaicism adalah nama yang diberikan kepada sejenis kegagalan genetik semasa perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang itu mula mempunyai 2 bahan genetik yang berbeza, yang terbentuk oleh persimpangan telur dengan sperma ibu bapa, dan lain-lain yang timbul disebabkan oleh mutasi sel semasa perkembangan embrio.

Oleh itu, orang tersebut akan mengembangkan campuran sel, dengan peratusan sel normal dan peratusan sel lain dengan mutasi, seperti yang ditunjukkan dalam gambar berikut:

Ciri-ciri utama

Mosaikisme berlaku apabila mutasi terjadi pada sel embrio, biasanya kehilangan atau penduaan kromosom, yang menyebabkan seseorang mengembangkan organismenya dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis bahan genetik. Mutasi ini boleh terdiri daripada 2 jenis:

• Percambahan atau Gonadal: mempengaruhi sperma atau telur, dengan perubahan yang dapat ditularkan kepada anak-anak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan sel kuman adalah sindrom Turner, osteogenesis tidak sempurna dan distrofi otot Duchenne;
• Somatik: di mana sel-sel dari mana-mana bahagian badan yang lain membawa mutasi ini, sama ada orang itu boleh mengalami perubahan fizikal yang disebabkan olehnya. Oleh itu, ekspresi fizikal mutasi bergantung pada mana dan berapa banyak sel dalam tubuh yang terjejas. Mosaikisme somatik dapat ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak, dan beberapa contoh penyakit yang disebabkan adalah sindrom Down dan neurofibromatosis.

Mosaik bercampur berlaku apabila orang itu mempunyai kedua-dua jenis mozaik, baik kuman dan somatik.

Mosaicism berbeza dengan chimerism kerana, dalam situasi ini, bahan genetik embrio diduplikasi oleh gabungan 2 embrio yang berbeza, yang menjadi satu. Ketahui lebih lanjut mengenai keadaan ini dalam chimerism.

Akibat dari mozek

Walaupun banyak kes mosaik tidak menyebabkan gejala atau akibat untuk kesihatan seseorang, keadaan ini dapat menyebabkan munculnya beberapa komplikasi dan penyakit bagi orang yang membawa penyakit tersebut, dan beberapa contohnya adalah:

• Predisposisi kanser;
• Perubahan pertumbuhan;
• Predisposisi untuk pengguguran spontan;
• Perubahan corak pigmentasi kulit;
• Heterokromia okular, di mana orang itu boleh mempunyai satu mata setiap warna;
• Sindrom Down;
• Sindrom Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofi otot Duchenne;
• Sindrom McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom Proteus.

Di samping itu, telah diperhatikan bahawa mosaik meningkatkan kecenderungan penyakit neurologi degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, misalnya.