Bagaimana Ujian Genetik Berperanan dalam Rawatan Kanser Payudara Metastatik?

Kandungan

• Apa itu ujian genetik?
• Jenis ujian genetik untuk kanser payudara metastatik
• Ujian gen BRCA
• Ujian gen HER2
• Adakah saya memerlukan ujian genetik jika saya menghidap barah payudara metastatik?
• Bagaimana ujian ini dilakukan?
• Sekiranya saya berjumpa dengan kaunselor genetik?
• Bawa pulang

Kanser payudara metastatik adalah barah yang merebak di luar payudara anda ke organ lain seperti paru-paru, otak, atau hati anda. Doktor anda boleh menyebut barah ini sebagai barah payudara tahap 4, atau barah payudara peringkat akhir.

Pasukan penjagaan kesihatan anda akan melakukan sejumlah ujian untuk mendiagnosis barah payudara anda, melihat sejauh mana penyebarannya, dan mencari rawatan yang tepat. Ujian genetik adalah salah satu bahagian dalam proses diagnosis. Ujian ini dapat memberitahu doktor anda sama ada barah anda berkaitan dengan mutasi genetik dan rawatan apa yang paling baik.

Tidak semua orang memerlukan ujian genetik. Doktor dan kaunselor genetik anda akan mengesyorkan ujian ini berdasarkan usia dan risiko anda.

Apa itu ujian genetik?

Gen adalah segmen DNA. Mereka tinggal di dalam nukleus setiap sel di dalam badan anda. Gen membawa arahan untuk membuat protein yang mengawal semua aktiviti badan anda.

Mempunyai perubahan gen tertentu, yang disebut mutasi, dapat meningkatkan kemungkinan anda mendapat barah payudara. Ujian genetik mencari perubahan ini pada gen individu. Ujian gen juga menganalisis kromosom - bahagian DNA yang besar - untuk mencari perubahan yang berkaitan dengan barah payudara.

Jenis ujian genetik untuk kanser payudara metastatik

Doktor anda mungkin memerintahkan ujian untuk dicari BRCA1, BRCA2, dan HER2 mutasi gen. Ujian gen lain ada, tetapi ia tidak kerap digunakan.

Ujian gen BRCA

BRCA1 dan BRCA2 gen menghasilkan sejenis protein yang dikenali sebagai protein penekan tumor. Apabila gen ini normal, mereka membetulkan DNA yang rosak dan membantu mencegah sel barah tumbuh.

Mutasi di BRCA1 dan BRCA2 gen mencetuskan pertumbuhan sel yang berlebihan dan meningkatkan risiko anda untuk barah payudara dan ovari.

Ujian gen BRCA dapat membantu doktor mengetahui risiko barah payudara anda. Sekiranya anda sudah menghidap barah payudara, ujian untuk mutasi gen ini dapat membantu doktor anda meramalkan apakah rawatan barah payudara tertentu akan berfungsi untuk anda.

Ujian gen HER2

Reseptor 2 faktor pertumbuhan epidermis manusia (HER2) memberi kod untuk penghasilan protein reseptor HER2. Protein ini berada di permukaan sel payudara. Apabila protein HER2 dihidupkan, ia memberitahu sel-sel payudara tumbuh dan membahagi.

Mutasi di HER2 gen meletakkan terlalu banyak reseptor HER2 pada sel payudara. Ini menyebabkan sel payudara tumbuh dengan tidak terkawal dan membentuk tumor.

Kanser payudara yang positif untuk HER2 disebut sebagai barah payudara positif HER2. Mereka tumbuh lebih cepat dan lebih cenderung merebak daripada barah payudara HER2-negatif.

Doktor anda akan menggunakan salah satu daripada dua ujian ini untuk memeriksa status HER2 anda:

• Imunohistokimia (IHC) menguji sama ada anda mempunyai terlalu banyak protein HER2 pada sel barah anda. Ujian IHC memberikan barah skor 0 hingga 3+ berdasarkan berapa banyak HER2 yang anda ada pada barah anda. Skor 0 hingga 1+ adalah HER2-negatif. Skor 2+ adalah garis batas. Dan skor 3+ positif HER2.

• Fluoresensi in situ hibridisasi (IKAN) mencari salinan tambahan dari HER2 gen. Hasilnya juga dilaporkan sebagai HER2-positif atau HER2-negatif.

Adakah saya memerlukan ujian genetik jika saya menghidap barah payudara metastatik?

Sekiranya anda didiagnosis menghidap barah payudara metastatik, ada baiknya anda mengetahui sama ada mutasi yang diwarisi menyebabkan barah anda. Ujian genetik dapat membantu memandu rawatan anda. Ubat barah tertentu hanya berfungsi atau lebih berkesan pada barah payudara dengan mutasi gen tertentu.

Sebagai contoh, ubat perencat PARP olaparib (Lynparza) dan talazoparib (Talzenna) hanya diluluskan oleh FDA untuk merawat barah payudara metastatik yang disebabkan oleh BRCA mutasi gen. Orang yang mengalami mutasi ini juga mungkin bertindak balas dengan lebih baik terhadap karboplatin ubat kemoterapi daripada docetaxel.

Status gen anda juga dapat membantu menentukan jenis pembedahan yang anda lakukan dan sama ada anda layak menyertai ujian klinikal tertentu. Ia juga dapat membantu anak-anak anda atau saudara terdekat anda mengetahui sama ada mereka berisiko lebih tinggi terkena barah payudara dan memerlukan pemeriksaan tambahan.

Garis panduan dari Rangkaian Kanser Komprehensif Nasional mengesyorkan ujian genetik untuk orang dengan kanser payudara yang:

• didiagnosis pada atau sebelum usia 50 tahun
• menghidap barah payudara tiga kali ganda yang didiagnosis pada atau sebelum usia 60 tahun
• mempunyai saudara dekat dengan barah payudara, ovari, prostat, atau pankreas
• menghidap barah pada kedua payudara
• berketurunan Yahudi Eropah Timur (Ashkenazi)

Walau bagaimanapun, garis panduan 2019 dari American Society of Breast Surgeons mengesyorkan agar semua orang yang didiagnosis dengan kanser payudara ditawarkan ujian genetik. Bercakap dengan doktor anda mengenai sama ada anda harus menjalani ujian.

Bagaimana ujian ini dilakukan?

Untuk BRCA ujian gen, doktor atau jururawat anda akan mengambil sampel darah anda atau sapuan air liur dari bahagian dalam pipi anda. Sampel darah atau air liur kemudian pergi ke makmal, di mana juruteknik mengujinya untuk BRCA mutasi gen.

Doktor anda melakukan HER2 ujian gen pada sel payudara yang dikeluarkan semasa biopsi. Terdapat tiga cara untuk melakukan biopsi:

• Biopsi aspirasi jarum halus membuang sel dan cecair dengan jarum yang sangat nipis.
• Biopsi jarum teras mengeluarkan sampel kecil tisu payudara dengan jarum berongga yang lebih besar.
• Biopsi pembedahan membuat luka kecil pada payudara semasa prosedur pembedahan dan membuang sehelai tisu.

Anda dan doktor anda akan mendapat salinan hasilnya, yang berupa laporan patologi.Laporan ini merangkumi maklumat mengenai jenis, ukuran, bentuk, dan penampilan sel-sel barah anda, dan seberapa cepat kemungkinan mereka tumbuh. Hasilnya dapat membantu memandu rawatan anda.

Sekiranya saya berjumpa dengan kaunselor genetik?

Seorang kaunselor genetik adalah pakar dalam ujian genetik. Mereka boleh membantu anda menentukan sama ada anda memerlukan ujian genetik dan faedah dan risiko ujian.

Setelah keputusan ujian anda selesai, kaunselor genetik dapat membantu anda memahami maksudnya, dan langkah-langkah apa yang perlu diambil seterusnya. Mereka juga dapat membantu memberitahu saudara terdekat anda mengenai risiko barah mereka.

Bawa pulang

Sekiranya anda didiagnosis menghidap barah payudara metastatik, berbincanglah dengan doktor anda mengenai ujian genetik. Mungkin bermanfaat untuk berbincang dengan kaunselor genetik untuk memahami maksud ujian anda.

Hasil ujian genetik anda dapat membantu doktor anda mendapatkan rawatan yang tepat untuk anda. Hasil anda juga dapat memberitahu ahli keluarga anda yang lain mengenai risiko dan keperluan mereka untuk pemeriksaan kanser payudara tambahan.