Apa itu hipotiroidisme kongenital, gejala dan cara merawatnya

Kandungan

• Gejala hipotiroidisme kongenital
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Sebab utama
• Rawatan untuk hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah gangguan metabolik di mana tiroid bayi tidak dapat menghasilkan jumlah hormon tiroid, T3 dan T4 yang mencukupi, yang boleh menjejaskan perkembangan anak dan menyebabkan perubahan neurologi kekal jika tidak dikenal pasti dan dirawat.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital dibuat di wad bersalin dan, jika perubahan tiroid dikenal pasti, rawatan dimulakan tidak lama kemudian melalui penggantian hormon untuk mengelakkan komplikasi pada bayi. Hipotiroidisme kongenital tidak dapat disembuhkan, tetapi ketika diagnosis dan rawatan dibuat lebih awal, anak dapat berkembang secara normal.

Gejala hipotiroidisme kongenital

Gejala hipotiroidisme kongenital berkaitan dengan tahap T3 dan T4 yang lebih rendah yang beredar di dalam badan bayi, yang dapat diperhatikan:

• Hipotonia otot, yang sepadan dengan otot yang sangat lembap;
• Isipadu lidah meningkat;
• Hernia umbilik;
• Perkembangan tulang yang dikompromikan;
• Kesukaran bernafas;
• Bradikardia, yang sesuai dengan degupan jantung paling perlahan;
• Anemia;
• Mengantuk yang berlebihan;
• Kesukaran makan;
• Kelewatan dalam pembentukan gigi palsu pertama;
• Kulit kering tanpa keanjalan;
• Terencat akal;
• Kelewatan dalam perkembangan neuron dan psikomotor.

Walaupun terdapat simptom, hanya sekitar 10% bayi yang menderita hipotiroidisme kongenital yang memilikinya, kerana diagnosis dibuat di wad bersalin dan rawatan penggantian hormon dimulakan tidak lama kemudian, mencegah timbulnya gejala.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis hipotiroidisme kongenital dibuat semasa bersalin dalam pemeriksaan saringan neonatal, biasanya melalui ujian kaki bayi, di mana beberapa tetes darah dikumpulkan dari tumit bayi dan dikirim ke makmal untuk analisis. Lihat lebih lanjut mengenai ujian tusukan tumit.

Sekiranya ujian tusukan tumit menunjukkan hipotiroidisme kongenital, pengukuran hormon T4 dan TSH mesti dilakukan melalui ujian darah agar diagnosis dapat disahkan dan rawatan dimulakan. Ujian pencitraan lain, seperti ultrasound, MRI dan tiroid scintigraphy, juga boleh digunakan dalam diagnosis.

Sebab utama

Hipotiroidisme kongenital boleh disebabkan oleh beberapa keadaan, yang utama adalah:

• Pembentukan kelenjar tiroid yang tidak terbentuk atau tidak lengkap;
• Pembentukan di lokasi kelenjar tiroid yang tidak teratur;
• Kecacatan dalam sintesis hormon tiroid;
• Lesi di pituitari atau hipotalamus, yang merupakan dua kelenjar di otak yang bertanggungjawab untuk penghasilan dan pengaturan hormon.

Secara amnya, hipotiroidisme kongenital bersifat kekal, namun hipotiroidisme kongenital sementara boleh terjadi, yang boleh disebabkan oleh kekurangan atau kelebihan iodin dari ibu atau bayi yang baru lahir atau melalui penyebaran melalui plasenta ubat antitiroid.

Hipotiroidisme kongenital sementara juga memerlukan rawatan, tetapi biasanya dihentikan pada usia 3 tahun, sehingga ujian dapat dilakukan untuk menilai tahap hormon tiroid yang beredar dan jenis dan penyebab penyakit dapat ditentukan dengan lebih baik.

Rawatan untuk hipotiroidisme kongenital

Rawatan untuk hipotiroidisme kongenital terdiri daripada penggantian hormon tiroid sepanjang hayat melalui pemberian oral ubat, natrium Levothyroxine, yang dapat dilarutkan dalam sedikit air atau susu bayi. Apabila diagnosis dan rawatan dibuat terlambat, akibat dari hipotiroidisme kongenital, seperti keterbelakangan mental dan kelambatan pertumbuhan, mungkin terjadi.

Penting untuk kanak-kanak itu memantau tahap T4 dan TSH total dan bebasnya bagi pakar pediatrik untuk memeriksa tindak balas terhadap rawatan. Lihat lebih banyak maklumat mengenai rawatan hipotiroidisme dalam video berikut: