Apa yang Perlu Anda Ketahui Mengenai Ujian Genetik untuk Kanser Paru-paru

Kandungan

• Apa itu mutasi genetik?
• Berapa banyak jenis NSCLC yang ada?
• Apa yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik?
• Bagaimana mutasi ini mempengaruhi rawatan?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Rawatan lain

Kanser paru-paru sel tidak kecil (NSCLC) adalah istilah untuk keadaan yang disebabkan oleh lebih daripada satu mutasi genetik di paru-paru. Ujian untuk pelbagai mutasi ini boleh mempengaruhi keputusan dan hasil rawatan.

Teruskan membaca untuk mengetahui pelbagai jenis NSCLC, dan ujian dan rawatan yang ada.

Apa itu mutasi genetik?

Mutasi genetik, sama ada diwarisi atau diperoleh, berperanan dalam perkembangan barah. Banyak mutasi yang terlibat dalam NSCLC telah dikenal pasti. Ini telah membantu para penyelidik mengembangkan ubat-ubatan yang mensasarkan beberapa mutasi tertentu.

Mengetahui mutasi mana yang mendorong barah anda dapat memberi idea kepada doktor tentang bagaimana barah tersebut akan berkelakuan. Ini dapat membantu menentukan ubat mana yang paling mungkin berkesan. Ia juga dapat mengenal pasti ubat kuat yang tidak mungkin dapat membantu dalam rawatan anda.

Inilah sebabnya mengapa ujian genetik selepas diagnosis NSCLC sangat penting. Ia membantu memperibadikan rawatan anda.

Jumlah rawatan yang disasarkan untuk NSCLC terus meningkat. Kita boleh melihat lebih banyak kemajuan apabila para penyelidik mengetahui lebih banyak mengenai mutasi genetik tertentu yang menyebabkan NSCLC berkembang.

Berapa banyak jenis NSCLC yang ada?

Terdapat dua jenis utama kanser paru-paru: barah paru-paru sel kecil dan barah paru-paru sel bukan kecil. Kira-kira 80 hingga 85 peratus daripada semua kanser paru-paru adalah NSCLC, yang dapat dibahagikan lagi kepada subtipe berikut:

• Adenokarsinoma
  bermula pada sel-sel muda yang mengeluarkan lendir. Subjenis ini biasanya terdapat di
  bahagian luar paru-paru. Ia cenderung berlaku lebih kerap pada wanita daripada pada lelaki dan
  pada orang yang lebih muda. Ia adalah barah yang tumbuh dengan perlahan, menjadikannya lebih banyak
  dapat ditemui pada peringkat awal.
• Squamous
  karsinoma sel mulakan di sel rata yang melapisi bahagian dalam saluran udara
  di paru-paru anda. Jenis ini cenderung bermula berhampiran jalan udara utama di tengah
  paru-paru.
• Besar
  karsinoma sel boleh bermula di mana sahaja di paru-paru dan boleh menjadi agak agresif.

Subtipe yang kurang biasa termasuk karsinoma adenosquamous dan karsinoma sarcomatoid.

Setelah anda mengetahui jenis NSCLC yang anda miliki, langkah seterusnya biasanya adalah menentukan mutasi genetik tertentu yang mungkin terlibat.

Apa yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik?

Semasa anda menjalani biopsi awal, ahli patologi anda memeriksa kehadiran barah. Sampel tisu yang sama dari biopsi anda biasanya boleh digunakan untuk ujian genetik. Ujian genetik dapat memeriksa ratusan mutasi.

Ini adalah beberapa mutasi yang paling biasa di NSCLC:

• EGFR
  mutasi berlaku pada kira-kira 10 peratus orang yang menghidap NSCLC. Kira-kira separuh daripada orang dengan NSCLC yang tidak pernah merokok
  didapati mengalami mutasi genetik ini.
• EGFR T790M
  adalah variasi protein EGFR.
• KRAS
  mutasi terlibat kira-kira 25 peratus masa.
• ALK / EML4-ALK
  mutasi dijumpai pada sekitar 5 peratus orang yang menghidap NSCLC. Ia cenderung
  melibatkan orang muda dan bukan perokok, atau perokok ringan dengan adenokarsinoma.

Mutasi genetik yang kurang biasa yang berkaitan dengan NSCLC termasuk:

• PAKAIAN
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• DAPATKAN
• ROS1

Bagaimana mutasi ini mempengaruhi rawatan?

Terdapat banyak rawatan yang berbeza untuk NSCLC. Kerana tidak semua NSCLC sama, rawatan mesti dipertimbangkan dengan teliti.

Ujian molekul terperinci dapat memberitahu anda jika tumor anda mempunyai mutasi genetik atau protein tertentu. Terapi yang disasarkan dirancang untuk merawat ciri khas tumor.

Ini adalah beberapa terapi yang disasarkan untuk NSCLC:

EGFR

Inhibitor EGFR menyekat isyarat dari gen EGFR yang mendorong pertumbuhan. Ini termasuk:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Ini semua ubat oral. Untuk NSCLC lanjutan, ubat ini boleh digunakan sendiri atau dengan kemoterapi. Apabila kemoterapi tidak berfungsi, ubat ini masih boleh digunakan walaupun anda tidak mempunyai mutasi EGFR.

Necitumumab (Portrazza) adalah perencat EGFR lain yang digunakan untuk NSCLC sel skuamosa maju. Ia diberikan melalui infus intravena (IV) bersama dengan kemoterapi.

EGFR T790M

Inhibitor EGFR mengecilkan tumor, tetapi ubat ini akhirnya dapat berhenti berfungsi. Apabila itu berlaku, doktor anda mungkin memerintahkan biopsi tumor tambahan untuk melihat apakah gen EGFR telah mengembangkan mutasi lain yang disebut T790M.

Pada tahun 2017, Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. (FDA) ke osimertinib (Tagrisso). Ubat ini merawat NSCLC maju yang melibatkan mutasi T790M. Ubat ini diberikan kelulusan dipercepat pada tahun 2015. Rawatan ditunjukkan apabila perencat EGFR tidak berfungsi.

Osimertinib adalah ubat oral yang diminum sekali sehari.

ALK / EML4-ALK

Terapi yang mensasarkan protein ALK yang tidak normal termasuk:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Ubat oral ini boleh digunakan sebagai pengganti kemoterapi atau setelah kemoterapi berhenti berfungsi.

Rawatan lain

Terapi yang disasarkan lain termasuk:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinis)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Saat ini, tidak ada terapi sasaran yang disetujui untuk mutasi KRAS, tetapi penyelidikan sedang dilakukan.

Tumor perlu membentuk saluran darah baru untuk terus tumbuh. Doktor anda mungkin menetapkan terapi untuk menyekat pertumbuhan saluran darah baru di NSCLC maju, seperti:

• bevacizumab (Avastin), yang boleh digunakan dengan atau
  tanpa kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), yang boleh digabungkan dengan
  kemoterapi dan biasanya diberikan setelah rawatan lain tidak lagi berfungsi

Rawatan lain untuk NSCLC mungkin termasuk:

• pembedahan
• kemoterapi
• sinaran
• terapi paliatif untuk meredakan gejala

Ujian klinikal adalah kaedah untuk menguji keselamatan dan keberkesanan terapi eksperimen yang belum disetujui untuk digunakan. Bercakap dengan doktor anda jika anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai ujian klinikal untuk NSCLC.