Insomnia Keluarga yang Fatal

Kandungan

• Apa simptomnya?
• Apa yang menyebabkannya?
• Bagaimana ia didiagnosis?
• Bagaimana ia dirawat?
• Hidup dengan FFI

Apakah insomnia keluarga yang membawa maut?

Insomnia keluarga (FFI) adalah gangguan tidur yang sangat jarang berlaku dalam keluarga. Ia memberi kesan kepada thalamus. Struktur otak ini mengawal banyak perkara penting, termasuk ekspresi emosi dan tidur. Walaupun simptom utamanya adalah insomnia, FFI juga boleh menyebabkan pelbagai gejala lain, seperti masalah pertuturan dan demensia.

Terdapat varian yang lebih jarang disebut insomnia fatal sporadis. Walau bagaimanapun, hanya ada 24 kes yang didokumentasikan pada tahun 2016. Para penyelidik tahu sedikit tentang insomnia fatal sporadis, kecuali nampaknya tidak genetik.

FFI mendapat namanya sebahagiannya dari fakta bahawa ia sering menyebabkan kematian dalam satu tahun dari dua gejala bermula. Walau bagaimanapun, garis masa ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Ini adalah sebahagian daripada keluarga yang dikenali sebagai penyakit prion. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan kehilangan sel saraf di otak. Penyakit prion lain termasuk penyakit kuru dan Creutzfeldt-Jakob. Hanya terdapat sekitar 300 kes penyakit prion yang dilaporkan setiap tahun di Amerika Syarikat, menurut Johns Hopkins Medicine. FFI dianggap salah satu penyakit prion paling jarang.

Apa simptomnya?

Gejala FFI berbeza dari orang ke orang. Mereka cenderung muncul antara usia 32 dan 62. Namun, mereka mungkin bermula pada usia yang lebih muda atau lebih tua.

Kemungkinan gejala FFI peringkat awal termasuk:

• masalah tertidur
• masalah untuk tidur lena
• kekejangan otot dan kekejangan
• kekejangan otot
• pergerakan dan menendang ketika tidur
• hilang selera makan
• demensia yang berkembang pesat

Gejala FFI yang lebih maju termasuk:

• ketidakupayaan untuk tidur
• merosot fungsi kognitif dan mental
• kehilangan koordinasi, atau ataksia
• peningkatan tekanan darah dan degupan jantung
• berpeluh berlebihan
• masalah bercakap atau menelan
• penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• demam

Apa yang menyebabkannya?

FFI disebabkan oleh mutasi gen PRNP. Mutasi ini menyebabkan serangan pada thalamus, yang mengawal kitaran tidur anda dan membolehkan bahagian otak anda berbeza untuk berkomunikasi antara satu sama lain.

Ia dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif progresif. Ini bermakna ia menyebabkan thalamus anda kehilangan sel saraf secara beransur-ansur. Kehilangan sel inilah yang menyebabkan pelbagai gejala FFI.

Mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk FFI diturunkan melalui keluarga. Seorang ibu bapa dengan mutasi mempunyai peluang 50 peratus untuk menyampaikan mutasi kepada anak mereka.

Bagaimana ia didiagnosis?

Sekiranya anda mengira anda menghidap FFI, doktor anda mungkin akan memulakannya dengan meminta anda menyimpan nota terperinci mengenai tabiat tidur anda untuk jangka masa tertentu. Mereka mungkin juga meminta anda membuat kajian tidur. Ini melibatkan tidur di hospital atau pusat tidur sementara doktor anda merekod data mengenai perkara seperti aktiviti otak dan degupan jantung anda. Ini juga dapat membantu mengatasi sebab-sebab lain dari masalah tidur anda, seperti apnea tidur atau narkolepsi.

Seterusnya, anda mungkin memerlukan imbasan PET. Ujian pencitraan jenis ini akan memberi idea yang lebih baik kepada doktor mengenai seberapa baik thalamus anda berfungsi.

Ujian genetik juga dapat membantu doktor anda mengesahkan diagnosis. Walau bagaimanapun, di Amerika Syarikat, anda mesti mempunyai sejarah keluarga FFI atau dapat menunjukkan bahawa ujian sebelumnya sangat menyarankan FFI untuk melakukan ini. Sekiranya anda mempunyai kes FFI yang disahkan dalam keluarga anda, anda juga layak untuk ujian genetik pranatal.

Bagaimana ia dirawat?

Tidak ada penawar untuk FFI. Sedikit rawatan dapat membantu menguruskan gejala dengan berkesan. Ubat tidur, misalnya, dapat memberikan kelegaan sementara bagi beberapa orang, tetapi tidak berfungsi dalam jangka masa panjang.

Walau bagaimanapun, para penyelidik secara aktif berusaha untuk mendapatkan rawatan dan langkah pencegahan yang berkesan. A menunjukkan bahawa imunoterapi dapat membantu, tetapi penyelidikan tambahan, termasuk kajian manusia, diperlukan. Terdapat juga yang berterusan yang melibatkan penggunaan doxycycline, antibiotik. Penyelidikan berpendapat bahawa ini mungkin cara yang berkesan untuk mencegah FFI pada orang yang membawa mutasi genetik yang menyebabkannya.

Ramai orang yang menghidap penyakit langka sangat berguna untuk berhubung dengan orang lain yang berada dalam situasi yang sama, sama ada dalam talian atau dalam kumpulan sokongan tempatan. Yayasan Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah salah satu contohnya. Organisasi bukan untung yang menyediakan beberapa sumber mengenai penyakit prion.

Hidup dengan FFI

Mungkin bertahun-tahun sebelum gejala FFI mula muncul. Namun, apabila mereka bermula, mereka cenderung menjadi lebih teruk dalam satu atau dua tahun. Walaupun terdapat penyelidikan berterusan mengenai penyembuhan yang berpotensi, tidak ada rawatan yang diketahui untuk FFI, walaupun alat bantu tidur dapat melegakan sementara.