Risiko Mutasi Gen BRCA

Kandungan

• Gambaran keseluruhan
• Apa itu mutasi BRCA?
• Risiko barah berkaitan dengan mutasi BRCA
• Mutasi etnik dan BRCA
• Siapa yang mesti diuji?
• Bagaimana jika saya menguji positif?
• The takeaway

Gambaran keseluruhan

DNA anda seperti cetak biru yang dapat dipecah menjadi beberapa bahagian yang disebut gen. Gen ini memberitahu badan anda bagaimana membina molekul penting seperti protein.

Perubahan kekal dalam urutan DNA gen disebut mutasi. Ini boleh mempengaruhi cara badan anda membaca cetak biru. Beberapa mutasi - seperti mutasi gen BRCA - berlaku dalam keluarga dan dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk beberapa barah, seperti barah payudara dan ovari.

Oleh itu, bagaimana anda tahu jika anda harus diuji untuk mutasi gen BRCA? Berikut adalah perincian faktor risiko dan maksudnya mutasi gen ini.

Apa itu mutasi BRCA?

Perkara tidak selalu berjalan seperti yang dirancang di dalam sel anda. Kadang kala, sel tumbuh terlalu cepat atau DNA menjadi rosak. Protein tertentu - yang disebut protein penekan tumor - melangkah ketika perkara ini berlaku dan mengatasi masalahnya dengan memperlambat pertumbuhan sel, memperbaiki DNA yang rosak, dan bahkan mengarahkan beberapa sel yang rosak untuk berhenti bekerja sama sekali.

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang memberi kod untuk protein penekan tumor. Mutasi gen BRCA boleh menyebabkan tubuh membina atau melipat protein ini dengan tidak betul. Ini menghalang mereka daripada melakukan pekerjaan mereka.

Kanser boleh disebabkan oleh sel yang tumbuh di luar kawalan atau DNA yang rosak. Kanser yang paling banyak dikaitkan dengan mutasi BRCA adalah barah payudara dan barah ovari.

Mutasi BRCA tidak biasa, tetapi ia diwarisi. Risiko mengalami mutasi BRCA dikaitkan dengan sejarah keluarga anda.

Anda menerima dua salinan setiap gen anda - satu dari setiap ibu bapa kandung. Sekiranya salah seorang ibu bapa anda melakukan mutasi BRCA, anda mempunyai kemungkinan 50 peratus untuk melakukan mutasi itu sendiri.

Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga dengan mutasi BRCA yang diketahui atau jika anda memenuhi cadangan pemeriksaan, anda boleh mengambil ujian genetik untuk memeriksa mutasi BRCA. Ujian ini menggunakan sampel darah atau air liur yang kecil dan biasanya mengambil masa sekitar satu bulan untuk mendapatkan hasil.

Risiko barah berkaitan dengan mutasi BRCA

Menurut kajian di JAMA, sekitar 72 peratus wanita dengan BRCA1 mutasi dan 69 peratus wanita dengan BRCA2 mutasi akan mendapat diagnosis kanser payudara pada usia 80 tahun. Sebagai perbandingan, kira-kira 12 peratus daripada semua wanita akan menghidap barah payudara sepanjang hayatnya.

Trend ini berlaku untuk barah ovari. Kajian yang sama melaporkan bahawa kira-kira 44 peratus wanita dengan BRCA1 mutasi dan 17 peratus wanita dengan BRCA2 mutasi akan mendapat diagnosis kanser ovari pada usia 80 tahun. Ini dibandingkan dengan 1.3 peratus daripada semua wanita yang akan menghidap barah ovari sepanjang hayatnya.

Mutasi BRCA juga boleh meningkatkan risiko kanser lain. Ini termasuk barah tiub fallopio, pankreas, dan peritoneum, serta barah kulit. Lelaki dengan mutasi BRCA juga mempunyai risiko kanser payudara, pankreas, dan prostat yang lebih tinggi.

Penting untuk diingat bahawa dengan mutasi BRCA tidak bermakna anda akan menghidap barah apa pun. Walaupun orang dengan mutasi BRCA mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk kanser ini, banyak orang dengan mutasi BRCA tidak akan pernah menghidap barah.

Mutasi etnik dan BRCA

Oleh kerana mutasi BRCA diwarisi, keturunan anda mungkin berperanan dalam risiko anda mengalami mutasi BRCA. Orang yang mempunyai warisan Yahudi Ashkenazi berisiko meningkat untuk mutasi BRCA. Orang Belanda, Perancis Kanada, Iceland, dan Norway juga lebih cenderung melakukan mutasi BRCA.

Satu kajian tahun 2009 dalam jurnal Cancer melihat hubungan antara etnik dan mutasi BRCA di Amerika Syarikat. Ia melaporkan bahawa mutasi BRCA, terutama BRCA1 mutasi, lebih cenderung berlaku di kalangan wanita yang dilaporkan sendiri dengan keturunan Afrika atau Amerika Latin. Persoalan mengenai mutasi mana yang lebih umum dalam kumpulan ini adalah bidang kajian semasa.

Etnik juga boleh berperanan dalam siapa yang menerima kaunseling dan ujian genetik. Kajian baru-baru ini di Cancer mendapati bahawa doktor cenderung untuk membincangkan kaunseling dan ujian genetik dengan wanita kulit hitam dan wanita Hispanik yang berbahasa Sepanyol yang berisiko membawa mutasi BRCA.

Kajian ini dan yang lain dapat membantu doktor memastikan bahawa semua orang yang mempunyai faktor risiko mutasi BRCA mempunyai akses yang sama terhadap perkhidmatan genetik.

Siapa yang mesti diuji?

Untuk menilai faktor risiko anda terhadap mutasi BRCA, doktor anda mungkin menggunakan alat pemeriksaan untuk mengumpulkan maklumat mengenai sejarah peribadi dan sejarah keluarga anda. Doktor anda boleh mengemukakan soalan seperti:

• Adakah anda atau saudara terdekat mendapat diagnosis barah payudara sebelum berumur 50 tahun atau sebelum menopaus?
• Adakah anda atau saudara terdekat menghidap barah di kedua payudara?
• Adakah anda atau saudara terdekat mempunyai barah payudara dan ovari?
• Adakah anda atau saudara terdekat lelaki yang menghidap barah payudara?
• Adakah anda mempunyai warisan Yahudi Ashkenazi?
• Adakah saudara-mara anda mempunyai mutasi BRCA yang diketahui?

Doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda berbincang dengan kaunselor genetik untuk membincangkan kebaikan dan keburukan ujian. Seorang kaunselor dapat membantu anda membuat keputusan sama ada ujian genetik sesuai untuk anda atau keluarga anda. Mereka juga dapat membantu anda memahami keputusan ujian dan pilihan anda selepas ujian.

Bagaimana jika saya menguji positif?

Bagi orang yang mendapat hasil positif dari ujian genetik untuk mutasi BRCA, pilihan termasuk pemeriksaan yang ditingkatkan dan prosedur pengurangan risiko.

Pemeriksaan yang dipertingkatkan biasanya bermaksud memulakan pemeriksaan payudara dan mamogram lebih awal dan melakukan lebih kerap. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan payudara, lelaki dengan mutasi BRCA mungkin mendapat manfaat daripada pemeriksaan kanser prostat secara berkala.

Sebilangan orang dengan mutasi BRCA memilih prosedur pengurangan risiko seperti pembedahan membuang saluran tuba, ovari, atau payudara untuk menurunkan risiko terkena barah.

The takeaway

Penting untuk mengetahui dan memahami risiko anda untuk mutasi gen BRCA. Sekiranya anda mempunyai faktor risiko di atas, berjumpa dengan doktor anda mengenai ujian dan kaunseling genetik. Sekiranya anda telah didiagnosis menghidap barah ovari, anda juga mungkin ingin mengetahui sama ada anda mempunyai salah satu daripada dua mutasi gen BRCA.

Sekiranya anda mendapat keputusan ujian positif, berbincanglah dengan doktor anda mengenai semua pilihan pencegahan anda.