Apa itu Atrofi Otot Tunjang, gejala utama dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Jenis I - penyakit teruk atau Werdnig-Hoffmann
• Jenis II - pertengahan atau kronik
• Jenis III - penyakit ringan, remaja atau Kugelberg-Welander
• Jenis IV - dewasa
• Cara mengesahkan diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan
• 1. Rawatan terapi fizikal
• 2. Penggunaan peralatan dan terapi pekerjaan
• 3. Diet yang betul
• Pilihan rawatan lain
• Apa yang menyebabkan atrofi otot

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sel-sel saraf di saraf tunjang, yang bertanggungjawab untuk menghantar rangsangan elektrik dari otak ke otot, yang menyebabkan orang itu mengalami kesukaran atau tidak dapat menggerakkan otot secara sukarela.

Penyakit ini teruk dan menyebabkan atrofi dan kelemahan otot progresif. Pada mulanya gejala hanya boleh mempengaruhi kaki, tetapi kemudian penyakit ini mula menyerang lengan, dan akhirnya otot-otot batang.

Walaupun tidak ada penawar untuk atrofi otot tulang belakang, adalah mungkin untuk melakukan rawatan untuk menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup, yang membolehkan orang itu berdikari lebih lama.

Gejala utama

Gejala atrofi otot tulang belakang berbeza-beza mengikut jenis penyakit:

Jenis I - penyakit teruk atau Werdnig-Hoffmann

Ini adalah bentuk penyakit yang serius yang dapat dikenal pasti antara 0 dan 6 bulan kehidupan, kerana mempengaruhi perkembangan normal bayi, yang menyebabkan kesukaran memegang kepala atau duduk tanpa sokongan. Selain itu, kesukaran bernafas dan menelan juga biasa. Sebelum berumur 1 tahun bayi tidak dapat menelan dan memberi makan dan kesukaran bernafas berlaku, memerlukan rawatan di hospital.

Bayi yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang yang teruk hanya berumur beberapa tahun, dan kadang-kadang tidak mencapai tahun ke-2, tetapi rawatan lanjut telah meningkatkan jangka hayat.

Jenis II - pertengahan atau kronik

Biasanya gejala pertama muncul antara 6 dan 18 bulan dan merangkumi kesukaran duduk, berdiri atau berjalan sendiri. Bayi tertentu dapat berdiri dengan sokongan, tetapi tidak dapat berjalan, mungkin mengalami kesukaran untuk menambah berat badan dan mengalami batuk, dengan risiko penyakit pernafasan yang lebih besar. Di samping itu, mereka mempunyai gegaran halus kecil dan mungkin mengalami scoliosis.

Jangka hayat bervariasi antara 10 dan 40 tahun, bergantung pada penyakit lain yang mungkin ada, dan jenis rawatan yang dilakukan.

Jenis III - penyakit ringan, remaja atau Kugelberg-Welander

Jenis ini lebih ringan dan berkembang antara zaman kanak-kanak dan remaja dan, walaupun tidak menyebabkan kesukaran untuk berjalan atau berdiri, ia menghalang aktiviti yang lebih kompleks seperti memanjat atau menuruni tangga. Kesukaran ini boleh bertambah buruk, sehingga perlu menggunakan kerusi roda. Ia dikelaskan lagi sebagai:

• jenis 3a: permulaan penyakit sebelum usia 3 tahun, dapat berjalan hingga usia 20 tahun;
• jenis 3b: penampilan selepas usia 3 tahun, yang boleh terus berjalan seumur hidup.

Lama kelamaan, orang itu mungkin menghidap skoliosis dan jangka hayatnya tidak terbatas, hidup hampir normal.

Jenis IV - dewasa

Tidak ada konsensus mengenai kapan ia ditemukan, beberapa penyelidik mengatakan ia muncul sekitar usia 10, sementara yang lain berbicara sekitar usia 30 tahun. Dalam kes ini, kehilangan motor tidak begitu serius, sistem pernafasan atau pernafasan tidak terjejas. Oleh itu, terdapat gejala yang lebih ringan seperti gegaran lengan dan kaki, dan jangka hayat adalah normal.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis tidak mudah dan dengan bermulanya gejala, doktor atau pakar pediatrik mungkin mengesyaki sejumlah penyakit yang mempengaruhi sistem motor, selain atrofi otot tulang belakang. Atas sebab ini, doktor boleh memerintahkan beberapa ujian untuk mengesampingkan hipotesis lain, termasuk elektromiografi, biopsi otot dan analisis molekul.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan atrofi otot tulang belakang dilakukan untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup seseorang, kerana masih belum mungkin untuk menyembuhkan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Untuk membuat rawatan sebaik mungkin, sekumpulan beberapa profesional kesihatan, seperti pakar ortopedik, fisioterapi, jururawat, pakar pemakanan dan ahli terapi pekerjaan, mungkin diperlukan, mengikut kesukaran dan batasan setiap orang.

Bentuk rawatan utama yang digunakan termasuk:

1. Rawatan terapi fizikal

Fisioterapi sangat penting untuk semua kes atrofi otot, kerana memungkinkan untuk mengekalkan peredaran darah yang mencukupi, mengelakkan kekakuan sendi, mengurangkan kehilangan jisim otot dan meningkatkan fleksibiliti.

Mengangkat berat, bersenam dengan tali getah atau melakukan latihan latihan berat adalah beberapa contoh perkara yang boleh dilakukan sekiranya berlaku atrofi otot. Tetapi latihan ini mesti dipandu oleh ahli fisioterapi di klinik fisioterapi, misalnya, kerana latihannya berbeza-beza mengikut batasan setiap orang.

Selain itu, alat elektrostimulasi juga dapat digunakan untuk mempromosikan pengecutan otot, seperti halnya arus Rusia, yang merupakan pilihan terbaik untuk melengkapkan rawatan.

2. Penggunaan peralatan dan terapi pekerjaan

Terapi pekerjaan adalah pilihan yang baik untuk meningkatkan kualiti hidup sekiranya terdapat kesukaran untuk bergerak atau melakukan aktiviti harian yang sederhana, seperti makan atau berjalan kaki, misalnya.

Ini kerana, dalam sesi terapi pekerjaan, profesional membantu orang itu menggunakan beberapa peralatan tambahan, seperti alat makan khas atau kerusi roda, yang memungkinkan mereka melakukan tugas yang sama, walaupun penyakitnya terbatas.

3. Diet yang betul

Pemakanan yang mencukupi sangat penting untuk memastikan perkembangan mereka yang menderita atrofi otot, terutama pada kanak-kanak. Walau bagaimanapun, banyak yang sukar mengunyah atau menelan, misalnya, dan dalam kes ini, pakar pemakanan dapat menunjukkan makanan dan makanan tambahan terbaik untuk memenuhi semua keperluan tubuh.

Di samping itu, dalam banyak kes, mungkin perlu menggunakan tabung makan atau tiub kecil yang menghubungkan perut ke kulit perut, yang membolehkan anda memberi makan tanpa harus mengunyah atau menelan. Lihat cara menggunakan dan merawat probe penyusuan.

Pilihan rawatan lain

Sebagai tambahan kepada teknik rawatan sebelumnya, jenis rawatan lain mungkin diperlukan, sesuai dengan gejala dan batasan setiap orang. Sebagai contoh, dalam kes di mana otot pernafasan terjejas, mungkin perlu menggunakan alat pernafasan yang memaksa udara masuk ke paru-paru, menggantikan otot.

Pada kanak-kanak dengan masalah otot di dekat tulang belakang, mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membetulkan skoliosis, kerana ketidakseimbangan kekuatan otot boleh menyebabkan tulang belakang berkembang dengan tidak tepat.

Rawatan alternatif baru adalah penggunaan ubat Spinraza, yang telah disetujui di Amerika Syarikat dan berjanji untuk mengurangkan gejala atrofi yang disebabkan oleh perubahan pada gen SMN-1. Fahami apa itu Spinraza dan bagaimana ia berfungsi.

Rawatan untuk atrofi otot tulang belakang biasanya dilakukan dengan penggunaan ubat-ubatan, makanan khas dan terapi fizikal.

Apa yang menyebabkan atrofi otot

Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 5 yang menyebabkan kekurangan protein, yang dikenali sebagai Survival Motor Neuron-1 (SMN1), penting untuk fungsi otot yang betul. Terdapat kes-kes yang jarang berlaku di mana mutasi genetik berlaku pada gen lain yang juga berkaitan dengan pergerakan otot secara sukarela.