Syarikat Ini Menawarkan Ujian Genetik untuk Kanser Payudara di Rumah

Kandungan

• Bagaimana Ujian Berjalan
• The Upsides
• Kekurangannya
• Siapa yang Harus Mengikuti Ujian?
• Ulasan untuk

Pada tahun 2017, anda boleh mendapatkan ujian DNA untuk apa sahaja yang berkaitan dengan kesihatan. Dari sapuan air liur yang membantu anda mengetahui rejimen kecergasan ideal anda hingga ujian darah yang memberitahu anda diet apa yang paling berkesan untuk menurunkan berat badan, pilihannya tidak berkesudahan. CVS bahkan menjalankan ujian DNA dibawa pulang oleh 23andMe yang memeriksa gen yang berkaitan dengan berat badan, kecergasan, dan kesihatan keseluruhan. Dan kemudian, sudah tentu, terdapat ujian genetik untuk peningkatan risiko penyakit serius, seperti kanser, Alzheimer, dan juga penyakit jantung. Sebaik-baiknya, ujian ini memberi maklumat kepada orang yang dapat membantu mereka membuat keputusan yang lebih baik mengenai kesihatan mereka, tetapi peningkatan aksesibilitas menimbulkan persoalan, seperti "Adakah ujian di rumah sama efektifnya dengan ujian yang dilakukan dalam keadaan klinikal?" Dan "Adakah mengetahui lebih lanjut tentang DNA anda sentiasa perkara yang baik?" (Berkaitan: Mengapa Saya Mendapat Ujian Alzheimer)

Baru-baru ini, sebuah syarikat perkhidmatan kesihatan yang lebih baharu bernama Color melancarkan ujian genetik BRCA1 dan BRCA2 kendiri berdiskaun. Ujian air liur berharga hanya $99, dan anda boleh memesannya dalam talian. Walaupun sudah pasti perkara yang baik untuk lebih ramai orang dimaklumkan tentang risiko genetik mereka untuk kanser payudara dan ovari (dua kanser BRCAmutasi gen dikaitkan dengan), pakar ujian genetik bimbang menjadikan ujian ini tersedia untuk umum tanpa memberikan sumber yang sewajarnya kepada pesakit.

Bagaimana Ujian Berjalan

Salah satu perkara terbaik tentang ujian genetik Color ialah ia diperintahkan oleh doktor. Ini bermaksud bahawa sebelum anda mengikuti ujian, anda harus berbincang dengan doktor-sama ada dengan doktor anda sendiri atau doktor yang diberikan oleh syarikat-mengenai pilihan anda. Kemudian, kit dihantar ke rumah anda atau pejabat doktor anda, anda menyapu bahagian dalam pipi anda untuk mendapatkan sampel air liur, dan anda menghantarnya ke makmal Color untuk ujian. Selepas kira-kira tiga hingga empat minggu, anda akan menerima keputusan anda, bersama dengan pilihan untuk bercakap dengan kaunselor genetik di telefon. (Berkaitan: Kanser Payudara Adalah Ancaman Kewangan Tiada Siapa Bicarakan)

The Upsides

Walaupun dianggarkan 1 dalam 400 orang mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2, dianggarkan juga lebih 90 peratus orang yang terjejas masih belum dikenal pasti. Ini bermakna lebih ramai orang perlu diuji; tempoh. Dengan membuat ujian dapat diakses dengan harga yang agak berpatutan bagi orang yang mungkin tidak dapat mengikuti ujian, Color membantu merapatkan jurang itu.

Biasanya, jika anda ingin menjalani ujian BRCA melalui doktor anda, anda perlu termasuk dalam satu daripada tiga kategori, menurut Ryan Bisson, kaunselor genetik di Pusat Kanser Kesihatan UF Orlando Health. Pertama, sekiranya anda pernah menghidap barah payudara atau ovari. Kedua, jika ada riwayat keluarga tertentu seperti saudara yang menderita barah ovari atau saudara terdekat yang menghidap barah payudara pada atau sebelum usia 45 tahun. Terakhir, jika ahli keluarga terdekat telah melakukan ujian dan ia kembali positif, anda juga akan berjumpa kriteria tersebut. Warna menyediakan pilihan untuk orang yang tidak termasuk dalam mana-mana kategori tersebut.

Syarikat ini juga dipercayai oleh rangkaian kesihatan utama untuk ujian genetik seperti ini dan dalam keadaan luar biasa yang lain, yang pada dasarnya bermaksud anda tidak perlu bimbang tentang kualiti ujian Warna. "Genetik Perubatan Jabatan Henry Ford menggunakan Warna untuk individu yang ingin ujian tetapi tidak memenuhi kriteria ujian, dan bagi wanita yang tidak menginginkan keputusan ujian dalam rekod perubatan mereka," jelas Mary Helen Quigg, MD, seorang doktor di Jabatan tersebut. Genetik Perubatan di Henry Ford Health System. Kadang kala, orang tidak mahu hasilnya direkodkan untuk tujuan insurans. Selain itu, ada faktor kemudahan, kata Dr. Quigg. Ujian rumah cepat dan sederhana.

Kekurangannya

Walaupun terdapat beberapa perkara hebat tentang ujian BRCA di rumah, pakar menyebut empat masalah utama dengannya.

Ramai orang mempunyai salah tanggapan tentang maksud ujian genetik untuk risiko kanser keseluruhan.

Kadang-kadang orang mencari ujian genetik untuk memberikan lebih banyak jawapan daripada yang sebenarnya dapat. "Saya benar-benar penyokong pesakit yang mengetahui maklumat genetik mereka, " kata Bisson. Tetapi "terutama dari perspektif kanser, orang meletakkan terlalu banyak stok dalam genetik. Mereka berfikir bahawa semua kanser adalah disebabkan oleh gen mereka dan jika mereka mempunyai ujian genetik, ia akan memberitahu mereka semua yang mereka perlu tahu." Pada hakikatnya, hanya sekitar 5 hingga 10 peratus kanser disebabkan oleh mutasi genetik, jadi walaupun penting untuk memahami risiko keturunan anda, mendapatkan hasil yang negatif tidak bermaksud anda tidak akan mendapat barah. Walaupun keputusan positif menunjukkan peningkatan risiko, itu tidak bermakna anda akan mendapat kanser.

Apabila ia datang kepada ujian genetik, mendapatkan betul ujian sangat penting.

Ujian BRCA yang ditawarkan oleh Color mungkin terlalu luas untuk sesetengah orang, dan terlalu sempit untuk yang lain. "BRCA 1 dan 2 hanya menyumbang sekitar 25 peratus barah payudara keturunan," menurut Dr Quigg.Itu bermakna hanya ujian untuk kedua mutasi yang terlalu spesifik. Apabila Quigg dan rakan sekerjanya memesan ujian daripada Warna, mereka biasanya memesan pelbagai ujian yang lebih luas daripada hanya BRCA 1 dan 2, selalunya memilih Ujian Kanser Keturunan mereka, yang menganalisis 30 gen yang diketahui dikaitkan dengan kanser.

Selain itu, hasil yang paling berguna adalah dari ujian yang disesuaikan. "Kami mempunyai kira-kira 200 gen yang berkaitan dengan barah," jelas Bisson. "Dari sudut pandang klinikal, kami merancang ujian mengenai apa yang kami lihat dalam sejarah peribadi dan keluarga anda." Jadi kadang-kadang, panel 30-gen mungkin terlalu spesifik atau terlalu luas, bergantung pada sejarah keluarga anda.

Lebih-lebih lagi, jika ahli keluarga seseorang sudah positif, ujian BRCA umum bukanlah pilihan terbaik. "Fikirkan gen BRCA seperti buku," kata Bisson. "Sekiranya kita menjumpai mutasi pada salah satu gen tersebut, makmal yang melakukan ujian akan memberitahu kita dengan tepat nombor halaman mana mutasi itu, jadi pengujian orang lain dalam keluarga biasanya hanya terdiri daripada melihat satu mutasi atau nombor halaman tertentu . ' Ini dikenali sebagai ujian satu tempat, yang dilakukan oleh Color melalui doktor tetapi tidak ditawarkan kepada masyarakat umum di laman web mereka.

Anda tidak perlu membayar habis untuk ujian genetik.

Memang benar bahawa lebih banyak orang harus mendapat ujian BRCA, tetapi dengan cara yang sama bahawa ujian itu sendiri harus disasarkan secara khusus, orang yang mendapat ujian harus berasal dari kumpulan tertentu: orang yang memenuhi kriteria ujian. "Pesakit kadang-kadang melihat kriteria itu sebagai satu lagi gelung untuk mereka lalui, tetapi ia benar-benar cuba menyasarkan keluarga yang lebih cenderung untuk mendapatkan maklumat daripada ujian genetik, " kata Bisson.

Walaupun ujiannya cukup berpatutan dengan harga kurang dari $ 100, Color tidak menawarkan pilihan untuk membayar insurans untuk ujian BRCA yang berdiri sendiri. (Mereka menawarkan pilihan untuk melakukan pengebilan insurans untuk beberapa ujian mereka yang lain.) Jika anda memenuhi kriteria untuk ujian genetik dan anda mempunyai insurans kesihatan, tiada sebab untuk membayar sendiri untuk menjalani ujian genetik untuk mutasi BRCA selesai. Dan jika insurans anda tidak akan melindungi ujian? "Kebanyakan masa, mereka adalah orang yang tidak akan mendapat manfaat daripada ujian. Kebanyakan syarikat insurans menggunakan kriteria nasional daripada Rangkaian Kanser Komprehensif Nasional, yang merupakan kumpulan pakar perubatan bebas dan pakar yang membentuk garis panduan," kata Bisson. Sudah tentu, selalu ada pengecualian, dan bagi orang-orang itu, kata Bisson akan mengesyorkan perkhidmatan seperti Color.

Kaunseling genetik setelah mendapat keputusan anda benar-benar mustahak.

Kadangkala keputusan ujian genetik boleh menghasilkan lebih banyak soalan daripada jawapan. Apabila mutasi genetik (atau perubahan dalam gen) ditemui, terdapat tiga cara ia boleh diklasifikasikan, menurut Bisson. Benign, yang bermaksud ia tidak berbahaya. Patogenik, yang bermaksud meningkatkan risiko anda mendapat barah. Dan varian kepentingan yang tidak diketahui (VUS), yang bermaksud tidak cukup penyelidikan mengenai mutasi untuk membuat kesimpulan. "Terdapat kira-kira 4 hingga 5 peratus peluang untuk mencari VUS dengan ujian BRCA," kata Bisson. "Bagi kebanyakan pesakit, itu sebenarnya lebih tinggi daripada kemungkinan mencari mutasi patogen." Ingat bahawa satu daripada 400 statistik dari sebelumnya? Ini bermakna kemungkinan besar bahawa tanpa memenuhi kriteria ujian, anda mungkin tidak memperoleh maklumat yang berkualiti. Ini adalah salah satu sebab terbesar syarikat insurans sering memerlukan orang ramai berjumpa dengan pakar genetik atau kaunselor sebelum membuat ujian.

Warna memang menawarkan kaunseling genetik, tetapi ia terutama berlaku setelah ujian dijalankan. Sejujurnya, mereka yakin bahawa anda semestinya membincangkan hasilnya dengan penyedia perkhidmatan kesihatan, tetapi tidak diperlukan. Masalahnya ialah orang biasanya hanya meminta kaunseling apabila mereka mendapat keputusan positif, kata Dr Quigg. "Hasil negatif dan varian juga memerlukan bimbingan sehingga individu memahami apa maksudnya. Hasil negatif tidak semestinya tidak ada mutasi. Ini boleh bermaksud bahawa kita belum menemui mutasi-atau bahawa ia benar-benar negatif. " Keputusan VUS ialah beg cacing lain yang memerlukan kaunseling khusus, katanya.

Siapa yang Harus Mengikuti Ujian?

Ringkasnya, jika anda mempunyai sejarah keluarga dan kanser yang berkaitan dengan BRCA, kemungkinan besar anda akan dapat menjalani ujian melalui saluran tradisional dengan kos rendah atau tanpa kos sama sekali. Tetapi jika anda jangan mempunyai insurans dan anda hampir tidak memenuhi kriteria ujian, atau jika anda tidak mahukan keputusan anda dalam rekod perubatan anda, ujian BRCA Color mungkin sesuai untuk anda. (Tidak kira risiko peribadi anda, anda pasti ingin mengetahui mengenai alat lampu merah jambu ini yang mengatakan ia dapat membantu mengesan barah payudara di rumah.) Tetapi itu tidak bermakna anda hanya perlu online dan memesannya. "Saya mengesyorkan agar pesakit mendapatkan khidmat nasihat dan kemudian memutuskan sama ada mereka mahu ujian di rumah, dengan pilihan untuk kaunseling susulan yang lebih sesuai," kata Dr. Quigg.

Intinya: Bercakap dengan doktor anda sebelum anda mengambil risiko. Dia boleh membantu anda mengetahui sama ada ujian akan memberikan maklumat yang sebenarnya berguna dan merujuk anda kepada kaunselor genetik. Dan jika awak buat memutuskan untuk menggunakan pilihan di rumah, dokumen anda boleh bercakap dengan anda melalui hasil anda secara bersemuka.

Ulasan untuk