Ujian Antitrypsin Alpha-1

Kandungan

• Apakah ujian alpha-1 antitrypsin (AAT)?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian AAT?
• Apa yang berlaku semasa ujian AAT?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian AAT?
• Rujukan

Apakah ujian alpha-1 antitrypsin (AAT)?

Ujian ini mengukur jumlah antitrypsin alpha-1 (AAT) dalam darah. AAT adalah protein yang dibuat di hati. Ia membantu melindungi paru-paru anda dari kerosakan dan penyakit, seperti emfisema dan penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD).

AAT dibuat oleh gen tertentu di dalam badan anda. Gen adalah unit asas keturunan yang diturunkan dari ibu bapa anda. Mereka membawa maklumat yang menentukan sifat unik anda, seperti ketinggian dan warna mata. Setiap orang mewarisi dua salinan gen yang menjadikan AAT, satu dari bapa mereka dan satu dari ibu mereka. Sekiranya terdapat mutasi (perubahan) pada salah satu atau kedua salinan gen ini, badan anda akan membuat kurang AAT atau AAT yang tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

• Sekiranya anda mempunyai dua salinan gen yang bermutasi, ini bermaksud anda mempunyai keadaan yang disebut kekurangan AAT. Orang yang mengalami gangguan ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit paru-paru atau kerosakan hati sebelum usia 45 tahun.
• Sekiranya anda mempunyai satu gen AAT yang bermutasi, anda mungkin mempunyai AAT dalam jumlah yang lebih rendah daripada biasa, tetapi gejala penyakit ringan atau tidak ada. Orang yang mempunyai satu gen yang bermutasi adalah pembawa kekurangan AAT. Ini bermakna anda tidak mempunyai keadaan, tetapi anda boleh menyebarkan gen mutasi kepada anak-anak anda.

Ujian AAT dapat menunjukkan jika anda mempunyai mutasi genetik yang membuat anda berisiko terkena penyakit.

Nama lain: A1AT, AAT, kekurangan alpha-1-antiprotease, α1-antitrypsin

Untuk apa ia digunakan?

Ujian AAT paling sering digunakan untuk membantu mendiagnosis kekurangan AAT pada orang yang menghidap penyakit paru-paru pada usia dini (45 tahun atau lebih muda) dan tidak mempunyai faktor risiko lain seperti merokok.

Ujian ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis bentuk penyakit hati yang jarang terjadi pada bayi.

Mengapa saya memerlukan ujian AAT?

Anda mungkin memerlukan ujian AAT jika anda berusia di bawah 45 tahun, bukan perokok, dan mempunyai gejala penyakit paru-paru, termasuk:

• Mengi
• Sesak nafas
• Batuk kronik
• Lebih cepat daripada degupan jantung biasa semasa anda berdiri
• Masalah penglihatan
• Asma yang tidak memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan

Anda juga mungkin mendapat ujian ini jika anda mempunyai sejarah keluarga kekurangan AAT.

Kekurangan AAT pada bayi sering mempengaruhi hati. Oleh itu, bayi anda mungkin memerlukan ujian AAT jika penyedia perkhidmatan kesihatannya menemui tanda-tanda penyakit hati. Ini termasuk:

• Jaundis, menguning kulit dan mata yang berlangsung lebih dari satu atau dua minggu
• Limpa yang membesar
• Gatal yang kerap

Apa yang berlaku semasa ujian AAT?

Seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persediaan khas untuk ujian AAT.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat sedikit risiko fizikal untuk ujian darah. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya hasil anda menunjukkan jumlah AAT yang lebih rendah daripada biasa, ini mungkin bermaksud anda mempunyai satu atau dua gen AAT yang bermutasi. Semakin rendah tahapnya, semakin besar kemungkinan anda mempunyai dua gen bermutasi dan kekurangan AAT.

Sekiranya anda didiagnosis dengan kekurangan AAT, anda boleh mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan risiko penyakit anda. Ini termasuk:

• Tidak merokok. Sekiranya anda seorang perokok, berhenti merokok. Sekiranya anda tidak merokok, jangan mulakan. Merokok adalah faktor risiko utama penyakit paru-paru yang mengancam nyawa pada orang dengan kekurangan AAT.
• Mengikuti diet yang sihat
• Bersenam secara teratur
• Berjumpa dengan doktor anda dengan kerap
• Mengambil ubat seperti yang ditetapkan oleh pembekal anda

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai hasil anda, berbincanglah dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian AAT?

Sebelum bersetuju untuk diuji, ada baiknya bercakap dengan kaunselor genetik. Seorang kaunselor genetik adalah profesional terlatih dalam genetik dan ujian genetik. Seorang kaunselor dapat membantu anda memahami risiko dan faedah ujian. Sekiranya anda diuji, kaunselor dapat membantu anda memahami hasilnya dan memberikan maklumat mengenai keadaannya, termasuk risiko anda menularkan penyakit ini kepada anak-anak anda.

Rujukan

1. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2019. Alpha-1 Antitrypsin; [dikemas kini 2019 7 Jun; dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2019. Jaundis; [dikemas kini 2018 2 Februari; dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Kekurangan Antitrypsin Alpha-1; [dikemas kini 2018 Nov; dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Kekurangan Antitrypsin Alpha-1; [dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Darah; [dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apa itu gen ?; 2019 1 Okt [dipetik 1 Okt 2019]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. Kesihatan UF: Kesihatan Universiti Florida [Internet]. Gainesville (FL): Kesihatan Universiti Florida; c2019. Ujian darah antitrypsin Alpha-1: Gambaran keseluruhan; [dikemas kini 2019 1 Okt; dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2019. Ensiklopedia Kesihatan: Alpha-1 Antitrypsin; [dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2019. Ujian Genetik Alpha-1 Antitrypsin: Apakah Kekurangan Antitrypsin Alpha-1 ?; [dikemas kini 2018 5 Sep; dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2019. Ujian Genetik Antitrypsin Alpha-1: Apa itu Kaunseling Genetik ?; [dikemas kini 2018 5 Sep; dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 7 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2019. Ujian Genetik Alpha-1 Antitrypsin: Mengapa Saya Tidak Diuji ?; [dikemas kini 2018 5 Sep; dipetik 2019 1 Okt]; [kira-kira 6 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.