Autosomal dominan

Autosomal dominan adalah salah satu daripada banyak cara bahawa sifat atau gangguan dapat diturunkan melalui keluarga.

Dalam penyakit dominan autosom, jika anda mendapat gen yang tidak normal hanya dari satu ibu bapa, anda boleh mendapat penyakit tersebut. Selalunya, salah seorang ibu bapa juga mungkin menghidap penyakit ini.

Mewarisi penyakit, keadaan, atau sifat bergantung pada jenis kromosom yang terjejas (kromosom nekseks atau seks). Ia juga bergantung pada apakah sifat itu dominan atau resesif.

Gen tunggal yang tidak normal pada salah satu kromosom 22 nonseks (autosomal) pertama dari kedua ibu bapa boleh menyebabkan gangguan autosom.

Pewarisan dominan bermaksud gen yang tidak normal dari satu ibu bapa boleh menyebabkan penyakit. Ini berlaku walaupun gen yang sepadan dari induk lain adalah normal. Gen yang tidak normal mendominasi.

Penyakit ini juga boleh berlaku sebagai keadaan baru pada anak ketika kedua ibu bapa tidak memiliki gen yang tidak normal.

Seorang ibu bapa dengan keadaan dominan autosomal mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak dengan keadaan tersebut. Ini berlaku untuk setiap kehamilan.

Ini bererti bahawa risiko setiap kanak-kanak untuk penyakit ini tidak bergantung pada apakah saudara mereka mempunyai penyakit tersebut.

Kanak-kanak yang tidak mewarisi gen yang tidak normal tidak akan berkembang atau menyebarkan penyakit ini.

Sekiranya seseorang didiagnosis dengan penyakit dominan autosomal, ibu bapa mereka juga harus diuji gen yang tidak normal.

Contoh gangguan dominan autosomal termasuk sindrom Marfan dan neurofibromatosis jenis 1.

Warisan - autosomal dominan; Genetik - autosomal dominan

• Gen dominan autosom

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Corak pewarisan gen tunggal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Scott DA, Lee B. Corak penularan genetik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. 21hb..Filadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 97.