Sindrom Cri du chat

Sindrom Cri du chat adalah sekumpulan gejala yang disebabkan oleh kehilangan sekeping kromosom nombor 5. Nama sindrom ini berdasarkan pada tangisan bayi, yang bernada tinggi dan terdengar seperti kucing.

Sindrom Cri du chat jarang berlaku. Ia disebabkan oleh sekeping kromosom 5 yang hilang.

Sebilangan besar kes dipercayai berlaku semasa perkembangan telur atau sperma. Sebilangan kecil kes berlaku apabila ibu bapa menyampaikan bentuk kromosom yang berbeza dan disusun semula kepada anak mereka.

Gejala termasuk:

• Menangis yang bernada tinggi dan mungkin terdengar seperti kucing
• Ke bawah condong ke mata
• Lipatan epicanthal, lipatan kulit tambahan di sudut dalam mata
• Berat lahir rendah dan pertumbuhan perlahan
• Telinga yang rendah atau berbentuk tidak normal
• Hilang pendengaran
• Kecacatan jantung
• Kecacatan intelektual
• Sebahagian atau anyaman jari atau jari kaki separa
• Kelengkungan tulang belakang (scoliosis)
• Garis tunggal di tapak tangan
• Tag kulit betul-betul di depan telinga
• Perkembangan kemahiran motor yang perlahan atau tidak lengkap
• Kepala kecil (microcephaly)
• Rahang kecil (micrognathia)
• Mata lebar

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Ini mungkin menunjukkan:

• Hernia inguinal
• Diastasis recti (pemisahan otot di kawasan perut)
• Nada otot rendah
• Ciri khas wajah

Ujian genetik dapat menunjukkan bahagian kromosom yang hilang 5. X-ray tengkorak boleh mendedahkan masalah dengan bentuk pangkal tengkorak.

Tidak ada rawatan khusus. Pembekal anda akan mencadangkan kaedah untuk merawat atau menguruskan gejala.

Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom ini harus menjalani kaunseling dan ujian genetik untuk menentukan sama ada satu ibu bapa mengalami perubahan kromosom 5.

5P- Persatuan - Fivepminus.org

Kecacatan intelektual adalah perkara biasa. Separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom ini belajar kemahiran lisan yang cukup untuk berkomunikasi. Tangisan seperti kucing menjadi kurang ketara dari masa ke masa.

Komplikasi bergantung pada jumlah kecacatan intelektual dan masalah fizikal. Gejala boleh mempengaruhi kemampuan seseorang untuk menjaga diri sendiri.

Sindrom ini paling kerap didiagnosis semasa kelahiran. Pembekal anda akan membincangkan gejala bayi anda dengan anda. Penting untuk meneruskan lawatan berkala dengan pembekal anak setelah keluar dari hospital.

Kaunseling dan ujian genetik disyorkan untuk semua orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom ini.

Tidak ada pencegahan yang diketahui. Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga sindrom ini yang ingin hamil boleh mempertimbangkan kaunseling genetik.

Sindrom penghapusan kromosom 5p; Sindrom tolak 5p; Sindrom tangisan kucing

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.