Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi yang ditandai oleh sendi yang sangat longgar, kulit yang sangat tegang (hiperelastik) yang mudah lebam, dan saluran darah mudah rosak.

Terdapat enam jenis utama dan sekurang-kurangnya lima jenis EDS kecil.

Pelbagai perubahan gen (mutasi) menyebabkan masalah dengan kolagen. Bahan inilah yang memberikan kekuatan dan struktur untuk:

• Kulit
• Tulang
• Salur darah
• Organ dalaman

Kolagen yang tidak normal membawa kepada gejala yang berkaitan dengan EDS. Dalam beberapa bentuk sindrom, pecahnya organ dalaman atau injap jantung yang tidak normal boleh berlaku.

Sejarah keluarga adalah faktor risiko dalam beberapa kes.

Gejala EDS termasuk:

• Sakit belakang
• Bersama berganda
• Kulit mudah rosak, lebam, dan tegang
• Parut yang mudah dan penyembuhan luka yang buruk
• Kaki leper
• Mobiliti sendi meningkat, sendi timbul, artritis awal
• Kehelan bersama
• Sakit sendi
• Pecah membran pramatang semasa kehamilan
• Kulit sangat lembut dan baldu
• Masalah penglihatan

Pemeriksaan oleh penyedia perkhidmatan kesihatan mungkin menunjukkan:

• Permukaan mata yang cacat (kornea)
• Kelonggaran sendi yang berlebihan dan hipermobiliti sendi
• Injap mitral di jantung tidak menutup rapat (prolaps injap mitral)
• Jangkitan gusi (periodontitis)
• Pecahnya usus, rahim, atau bola mata (hanya dilihat pada EDS vaskular, yang jarang berlaku)
• Kulit lembut, nipis, atau sangat tegang

Ujian untuk mendiagnosis EDS termasuk:

• Menaip kolagen (dilakukan pada sampel biopsi kulit)
• Ujian mutasi gen kolagen
• Echocardiogram (ultrasound jantung)
• Lysyl hidroksilase atau aktiviti oksidase (untuk memeriksa pembentukan kolagen)

Tidak ada penawar khusus untuk EDS. Masalah dan gejala individu dinilai dan dijaga dengan tepat. Terapi fizikal atau penilaian oleh doktor yang pakar dalam perubatan pemulihan sering diperlukan.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai EDS:

• Organisasi Nasional Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Perpustakaan Perubatan Nasional AS, Rujukan Rumah Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Orang dengan EDS umumnya mempunyai jangka hayat yang normal. Kecerdasan adalah perkara biasa.

Mereka yang mempunyai EDS jenis vaskular jarang berisiko lebih besar untuk pecahnya organ utama atau saluran darah. Orang-orang ini mempunyai risiko tinggi untuk kematian secara tiba-tiba.

Kemungkinan komplikasi EDS termasuk:

• Sakit sendi kronik
• Artritis permulaan awal
• Kegagalan luka pembedahan ditutup (atau jahitan terkoyak)
• Pecah membran pramatang semasa kehamilan
• Pecahnya kapal utama, termasuk aneurisma aorta yang pecah (hanya pada EDS vaskular)
• Pecahnya organ berongga seperti rahim atau usus (hanya pada EDS vaskular)
• Pecah bola mata pecah

Meminta janji temu dengan pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga EDS dan anda bimbang tentang risiko anda atau merancang untuk memulakan keluarga.

Meminta janji temu dengan pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala EDS.

Kaunseling genetik disyorkan untuk calon ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga EDS. Mereka yang merancang untuk memulakan keluarga harus mengetahui jenis EDS yang mereka miliki dan cara bagaimana ia diturunkan kepada anak-anak. Ini dapat ditentukan melalui ujian dan penilaian yang disarankan oleh pembekal anda atau kaunselor genetik.

Mengenal pasti risiko kesihatan yang signifikan dapat membantu mencegah komplikasi teruk dengan pemeriksaan saringan dan perubahan gaya hidup.

Krakow D. Penyakit keturunan dari tisu penghubung. Dalam: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Buku Teks Rheumatologi Kelly dan Firestein. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 105.

Pyeritz RE. Pewarisan penyakit tisu penghubung. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.