Sindrom Rubinstein-Taybi

Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) adalah penyakit genetik. Ia melibatkan ibu jari dan jari kaki yang lebar, perawakan pendek, ciri wajah yang khas, dan tahap kecacatan intelektual yang berbeza-beza.

RTS adalah keadaan yang jarang berlaku. Variasi dalam gen CREBBP dan EP300 dilihat pada sebilangan orang dengan keadaan ini.

Sebilangan orang kehilangan gen sepenuhnya. Ini lebih biasa pada orang yang mempunyai masalah yang lebih teruk.

Sebilangan besar kes adalah sporadis (tidak diturunkan melalui keluarga). Mereka mungkin disebabkan oleh kecacatan genetik baru yang berlaku sama ada pada sperma atau sel telur, atau pada saat pembuahan.

Gejala termasuk:

• Lebar ibu jari dan jari kaki yang besar
• Sembelit
• Rambut berlebihan pada badan (hirsutisme)
• Kecacatan jantung, mungkin memerlukan pembedahan
• Kecacatan intelektual
• Kejang
• Perawakan pendek yang ketara setelah dilahirkan
• Perkembangan kemahiran kognitif yang perlahan
• Perkembangan kemahiran motor yang perlahan disertai dengan nada otot yang rendah

Tanda dan gejala lain mungkin termasuk:

• Ginjal tidak ada atau tambahan, dan masalah lain dengan buah pinggang atau pundi kencing
• Tulang yang kurang berkembang di bahagian tengah
• Cara berjalan yang tidak stabil atau kaku
• Mata condong ke bawah
• Telinga yang rendah atau telinga yang cacat
• Kelopak mata yang terkulai (ptosis)
• Katarak
• Coloboma (kecacatan pada iris mata)
• Microcephaly (kepala yang terlalu kecil)
• Mulut yang sempit, kecil, atau tersembunyi dengan gigi yang sesak
• Hidung yang menonjol atau "paruh"
• Kening tebal dan melengkung dengan bulu mata panjang
• Testis yang tidak turun (cryptorchidism), atau masalah testis lain

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Ujian darah dan sinar-X juga boleh dilakukan.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk menentukan sama ada gen yang terlibat dalam penyakit ini hilang atau diubah.

Tidak ada rawatan khusus untuk RTS. Walau bagaimanapun, rawatan berikut boleh digunakan untuk menguruskan masalah yang biasanya berkaitan dengan keadaan.

• Pembedahan untuk memperbaiki tulang di ibu jari atau jari kaki kadang-kadang dapat meningkatkan pegangan atau menghilangkan rasa tidak selesa.
• Program intervensi awal dan pendidikan khas untuk mengatasi kecacatan perkembangan.
• Rujukan kepada pakar tingkah laku dan kumpulan sokongan untuk ahli keluarga.
• Rawatan perubatan untuk kecacatan jantung, pendengaran, dan kelainan mata.
• Rawatan untuk sembelit dan refluks gastroesophageal (GERD).

Rubinstein-Taybi Group Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Majoriti kanak-kanak dapat belajar membaca di peringkat sekolah rendah. Majoriti kanak-kanak mengalami perkembangan motor yang tertunda, tetapi rata-rata mereka belajar berjalan dengan usia 2 1/2 tahun.

Komplikasi bergantung pada bahagian tubuh apa yang terjejas. Komplikasi boleh merangkumi:

• Masalah makan pada bayi
• Jangkitan telinga berulang dan kehilangan pendengaran
• Masalah dengan bentuk jantung
• Denyutan jantung tidak normal
• Parut pada kulit

Temujanji dengan pakar genetik adalah disyorkan sekiranya penyedia perkhidmatan tersebut mendapat tanda-tanda RTS.

Kaunseling genetik disarankan untuk pasangan dengan sejarah keluarga penyakit ini yang merancang kehamilan.

Sindrom Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Saiz dan perkadaran badan yang tidak normal. Dalam: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip dan Amalan Genetik Perubatan dan Genomik Emery and Rimoin. Edisi ke-7. Cambridge, MA: Akhbar Akademik Elsevier; 2019: bab 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik perkembangan dan kecacatan kelahiran. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 14.

Stevens CA.Sindrom Rubinstein-Taybi. Ulasan Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Dikemas kini pada 7 Ogos 2014. Diakses pada 30 Julai 2019.